Миотоническая дистрофия — это редкий вид мышечной дистрофии. Это заболевание влияет на способность расслаблять мышцы по желанию.
Под термином «миотония» понимают замедление расслабления мышц после их сокращения, которое может быть причиной скованности мышц. Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Миотоническая дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что для передачи заболевания потомству необходим только один больной родитель. Эта дистрофия поражает мужчин и женщин, и встречается примерно у 1 из 8000 человек.
Симптомы миотонической дистрофии
Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте.
Заболевание вызывает миотонию. Миотония — это замедление способности к расслаблению мышц после их сокращения. Другими основными симптомами являются слабость и атрофия мышц рук и ног (особенно рук), а также лицевых мышц. Также часто встречается опущение века. Сердечная мышца тоже становится слабой (кардиомиопатия), и сердечный ритм может стать аномальным.
Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте, степень их тяжести может изменяться от легкой до тяжелой. У больных с наиболее тяжелой формой заболевания наблюдается крайняя мышечная слабость и многие другие симптомы, включая катаракту, маленькие яички (у мужчин), преждевременное облысение спереди (у мужчин), нерегулярное сердцебиение, сахарный диабет и умственная отсталость. Больные обычно умирают к возрасту приблизительно 54 лет.
Врожденная миотоническая дистрофия
У матерей с миотонической дистрофией могут родиться дети с тяжелой формой миотонии, которая появляется во время младенчества. Это заболевание называют врожденной миотонической дистрофией, и его не следует путать с врожденной миотонией, которая представляет собой другое заболевание. У младенцев с врожденной миотонической дистрофией присутствуют выраженное снижение мышечного тонуса (гипотония, или «мышечная вялость»), проблемы с вскармливанием и дыханием, деформации костей, слабость лицевых мышц и задержки в развитии мыслительных процессов и физических движений. До 40 % новорожденных не выживают, обычно из-за затрудненного дыхания (дыхательной недостаточности) и, возможно, кардиомиопатии. До 60 % выживших имеют умственную отсталость.
Диагностика миотонической дистрофии
Генетический анализ
Диагноз миотонической дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.
Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.
Лечение миотонической дистрофии
Препараты, снижающие ригидность мышц
Лечение миотонической дистрофии мексилетином или другими лекарственными препаратами (например, ламотриджином, фенитоином или карбамазепином) может уменьшить скованность, но эти препараты не снимают слабость, которая является наиболее неприятным симптомом для больного. Кроме того, все эти лекарственные препараты имеют нежелательные побочные эффекты. Единственный метод лечения мышечной слабости — вспомогательные меры, такие как скобы на лодыжки (для отвислой стопы) и другие устройства.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих миотонической дистрофией
