Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Остеохондродисплазия

(генетические дисплазии скелета; остеохондродиспластическая карликовость)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Просмотреть профессиональную версию

Остеохондродисплазия — группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, костей или хрящевой ткани, которые вызывают аномальное развитие скелета.

При остеохондродисплазии нарушается рост и развитие костной Кости Кость, несмотря на свою твердость, образована тканью, постоянно обновляющей свой состав и выполняющей несколько функций. Кости являются прочным каркасом тела человека и окружают уязвимые внутренние... Прочитайте дополнительные сведения Кости , хрящевой и/или соединительной ткани, как правило, из-за мутаций в генах, играющих важную роль в развитии соединительной ткани. Соединительная ткань Общие сведения о заболеваниях соединительной ткани у детей Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность. Мышцы, кости, хрящи, связки... Прочитайте дополнительные сведения является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.

Симптомы разных типов остеохондродисплазии различны, но все остеохондродисплазии вызывают низкорослость (карликовость). Карликовость определяется как рост у взрослых мужчин и женщин, не превышающий 147 сантиметров.

При некоторых остеохондродисплазиях больше укорочены конечности, чем туловище (синдром «карлика-коротконожки»), в то время как при других туловище короче конечностей.

Наиболее распространенный и известный тип карликовости с короткими конечностями имеет название ахондроплазия. У детей и взрослых с ахондроплазией часто присутствуют O-образное искривление ног О-образные ноги О-образное и Х-образное искривление ног — это два основных типа деформаций колена. Они являются врожденными пороками. Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это... Прочитайте дополнительные сведения О-образные ноги , громоздкий лоб, нос необычной формы (седловидный нос) и выгнутая спина. Иногда в суставах не развивается полная амплитуда движений.

Существует летальная форма карликовости с короткими конечностями, называемая танатофорной дисплазией, которая вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность у новорожденных, что приводит к смерти.

Диагностика остеохондродисплазий

  • Обследование врачом;

  • Рентгенологическое исследование

  • анализы до рождения.

Иногда аномальные гены, вызывающие остеохондродисплазию, удается выявить по результатам анализа крови. Анализ генов наиболее полезен для прогнозирования заболевания до рождения.

Диагностика тяжелых типов заболевания до рождения также возможна с помощью других методов. В некоторых случаях плод можно осматривать непосредственно с помощью гибкого эндоскопа (эндоскопия плода) или ультразвукового исследования Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .

Лечение остеохондродисплазий

  • Протезирование суставов;

  • иногда хирургическое удлинение конечностей и коррекция О-образного искривления ног.

Если движение в суставах сильно ограничено, может потребоваться операция для замены суставов (например, тазобедренных) искусственными.

Врачи, возможно, смогут увеличить рост человека во взрослом возрасте с помощью хирургической операции по удлинению конечностей. Для коррекции О-образного искривления ног также можно выполнить хирургическую процедуру.

Хотя у людей с ахондроплазией низкий рост, лечение гормонами роста, как правило, не является эффективным. Тем не менее, одним из имеющихся методов лечения является восоритид, препарат, который может влиять на рост костей.

Поскольку основные генетические дефекты были обнаружены в большинстве видов остеохондродисплазии, может быть полезна генетическая консультация.

Такие организации, как Маленькие люди Америки (Little People of America), предоставляют ресурсы для людей с этим заболеванием и борются за их права. Подобные общества действуют и в других странах.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ