Врожденные пороки половых органов

Мужские и женские половые органы у эмбриона развиваются из аналогичных тканей. Какие половые органы разовьются из этой ткани, мужские или женские, зависит от ряда факторов. Одним из факторов являются половые хромосомы, которые носят название «X» и «Y». В норме у мужчин одна X и одна Y-хромосома. У женщин в норме две Х-хромосомы. На ранних стадиях развития у плода с Y-хромосомой начинают формироваться яички, которые вырабатывают мужской гормон тестостерон. Тестостерон активирует пути, которые вызывают развитие мошонки, пениса и пенильного отдела мочеиспускательного канала (по которому моча проходит через пенис). Отсутствие тестостерона (как у нормального плода женского пола) приводит к развитию клитора, больших половых губ и отдельных вагинального и мочеиспускательного каналов. Помимо тестостерона существуют другие вещества, которые вырабатываются у плода, помогающие контролировать развитие половых органов.

Факторы, которые могут препятствовать нормальному развитию половых органов, включают:

• аномалии половых хромосом;

• аномальные гены (код ДНК, содержащий инструкции о том, как работает организм) или их отсутствие;

• воздействие на плод веществ, например, определенных препаратов и гормонов, которые влияют на развитие половых органов.

При воздействии большинства этих факторов основной проблемой являются аномальные уровни половых гормонов у плода до рождения, особенно слишком большое количество тестостерона (или веществ, подобных тестостерону) у девочек и слишком маленькое количество тестостерона у мальчиков.

Иногда нарушения, являющиеся причиной пороков развития половых органов, также вызывают пороки развития других органов.

В некоторых случаях внешний вид половых органов не соответствует норме, но они все еще являются явно мужскими или женскими. Такие пороки развития у мальчиков включают аномалии отверстия мочеиспускательного канала (например, оно находится на нижней стороне или, не так часто, на верхней стороне пениса), аномалии формы пениса (искривление полового члена) и неопущение яичка. Пороки развития у девочек включают наличие девственной плевы, в которой отсутствует отверстие (неперфорированная девственная плева), а также отсутствие или укорочение влагалища.

Другие пороки развития приводят к появлению половых органов, которые не являются безусловно мужскими или женскими. Их называют гениталиями неопределенного типа. Наиболее частой причиной развития гениталий неопределенного типа является врожденная гиперплазия надпочечников у девочек. Врожденная гиперплазия надпочечников — это наследственная патология надпочечников, которая приводит к чрезмерной выработке железами тестостерона (в норме у здоровых девочек надпочечники вырабатывают лишь незначительное количество тестостерона).

У детей с пороками развития половых органов могут быть проблемы при мочеиспускании. Позже у людей могут быть трудности при половом акте, снижение детородной функции, социальные и психологические проблемы или их сочетание.

• Физикальное обследование;

• в некоторых случаях визуализирующие исследования, например, ультразвуковое исследование или магнитно-резонансная томография;

• иногда — исследования крови для анализа хромосом и определения уровней гормонов.

Врачи проводят физикальное обследование половых органов ребенка и ищут другие врожденные пороки.

Часто врачи проводят ультразвуковое исследование или, в некоторых случаях, магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения наличия яичек, яичников и влагалища. Они могут выполнить ретроградную генитографию, чтобы оконтурить мочеиспускательный канал, или могут также использовать тонкий зонд с оптической системой (цистоскоп) для осмотра отверстия мочеиспускательного канала и/или влагалища с целью выявления отклонений. Если результат этих исследований сомнителен, врачи могут провести лапароскопию, при которой они осмотрят брюшную полость изнутри с помощью эндоскопа.

Чтобы узнать, какие половые хромосомы есть у ребенка, а также для измерения уровней гормонов врачи обычно выполняют анализы крови.

• При пороках развития половых органов — хирургическое вмешательство.

• При наличии половых органов неопределенного типа в некоторых случаях — хирургическое вмешательство и гормоны для назначения пола.

Большинству детей с пороками развития половых органов требуется проведение хирургического вмешательства для коррекции пороков развития. Некоторые незначительные пороки развития не требуют хирургического вмешательства.

Что касается детей с половыми органами неопределенного типа, важным фактором являются половые хромосомы детей (то есть, является ли их генетический пол женским, с хромосомами XX, или мужским, с хромосомами XY), но следует учитывать и другие факторы. Например, значительное влияние могут оказывать гормоны, воздействию которых плод подвергался в матке. Тем не менее, такое влияние может быть незаметным до тех пор, пока дети не станут достаточно взрослыми, чтобы вести себя как представители того или иного пола, или воспринимать себя как представителей того или иного пола (половая идентичность).

Поскольку поведение детей и их половая идентичность не всегда совпадают с генетическим полом, важно не спешить с назначением пола. Промедление не принесет вреда, поскольку назначение пола в грудном возрасте не имеет принципиального значения. Многопрофильная медицинская группа, в состав которой входят педиатр, эндокринолог (специалист по гормональным заболеваниям), генетик, уролог и, в возможно, психиатр, могут помочь советом родителям, стоящим перед таким сложным решением.

При необходимости и при наличии показаний проводят хирургическое вмешательство, и детям назначают гормональные препараты. Возможно детям потребуется принимать гормональные препараты на протяжении всей жизни.