Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки, которые содержат гены человека. Гены содержат коды ДНК, которые делают нас теми, кем мы являемся. Клетки организма содержат 46 хромосом, упорядоченных в 23 пары. Человек получает одну хромосому из каждой пары от матери, и одну от отца. Ошибки, содержащиеся в хромосомах и генах, являются причиной разнообразных заболеваний.
Что такое синдром Дауна?
© Springer Science+Business Media
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором у человека имеется лишняя копия хромосомы, которая называется 21-й хромосомой. Эта лишняя хромосома является причиной множества проблем со здоровьем.
Синдром Дауна — это заболевание, с которым ребенок рождается. Врачи могут провести исследование для его выявления во время беременности или диагностировать его после рождения ребенка.
Врачи подозревают наличие синдрома Дауна на основании внешнего вида ребенка, но, чтобы быть уверенными, они проводят анализ крови, чтобы взглянуть на хромосомы ребенка.
У людей с синдромом Дауна отмечаются разные проблемы с внешним видом и психические проблемы.
Также у людей с синдромом Дауна более высокая вероятность развития проблем с некоторыми органами, такими, как сердце, глаза, уши и пищеварительная система, а также с кровью.
Специальные виды лечения, начиная с раннего периода жизни, могут помочь детям выучить столько, сколько они смогут.
Люди с синдромом Дауна обычно доживают до взрослого возраста, но продолжительность их жизни короче, чем у других людей.
Что является причиной синдрома Дауна?
Причиной синдрома Дауна являются аномалии в одной из хромосом. У людей с синдромом Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Вместо 2-х этих хромосом у людей с синдромом Дауна есть 3. (Синдром Дауна также называется трисомией 21).
Примерно у 1 из 700 младенцев диагностируют синдром Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:
возраст матери более 35 лет;
синдром Дауна является наследственным заболеванием;
у женщины уже рождался ребенок с синдромом Дауна.
Какими симптомами проявляется синдром Дауна?
Синдром Дауна влияет и на физическое, и на умственное развитие. У некоторых детей присутствуют легкие симптомы. У других могут быть более тяжелые симптомы.
Физические характеристики младенцев с синдромом Дауна включают:
вялые мышцы;
маленький рост;
маленькую голову и уплощенное лицо;
короткую шею;
широкое лицо с косыми глазами;
крошечные белые пятна на окрашенной части глаз;
иногда необычно большой язык;
излишек кожи на затылке (затылочные складки);
маленькие, низко расположенные уши;
маленькие руки с одной складкой через всю ладонь руки;
мизинцы, которые изогнуты вовнутрь.
Психические характеристики, а также характеристики развития и обучения могут включать:
Более низкий коэффициент интеллекта
Задержки развития
Поведение по типу СДВГ (СДВГ означает синдром дефицита внимания с гиперактивностью)
У детей и взрослых с синдромом Дауна более высокая вероятность развития ожирения и:
пороки сердца;
проблем с пищеварением;
потери слуха и инфекций уха;
нарушения зрения;
проблем со щитовидной железой;
проблем с иммунной системой;
проблем с позвоночником;
Как врачи могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна?
До рождения ребенка:
Врачи проверяют наличие синдрома Дауна с помощью ультразвукового исследования и анализов крови.
Для подтверждения диагноза врачи могут ввести в матку иглу для взятия крови из плаценты (биопсия ворсин хориона) или образца окружающей ребенка жидкости (амниоцентез), чтобы провести анализ хромосом ребенка.
После рождения ребенка:
Врачи могут заподозрить наличие синдрома Дауна на основании внешнего вида ребенка.
Для подтверждения диагноза врачи проведут анализы крови, чтобы выявить лишнюю хромосому.
Затем врачи могут проводить другие обследования, чтобы проверить, является ли синдром Дауна причиной других проблем со здоровьем, таких, как заболевания сердца, пищеварительной системы, нарушения зрения или слуха.
Как врачи лечат синдром Дауна?
Синдром Дауна вылечить невозможно. Но врачи и другие медицинские работники будут лечить все проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, включая:
Хирургическое вмешательство для коррекции проблем с сердцем или пищеварительной системой
Лекарственные препараты, помогающие при проблемах со щитовидной железой
Социальная поддержка больного и его семьи
Обучающие программы для ребенка
