Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия

(Болезнь Брутона)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Просмотреть профессиональную версию

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия — наследственное иммунодефицитное нарушение, вызванное мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Заболевание характеризуется отсутствием В-клеток (один из видов лимфоцитов) и низким уровнем или отсутствием антител (иммуноглобулинов).

Симптомы сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии

В первые 6 месяцев после рождения, полученные от матери иммуноглобулины защищают организм новорожденного от инфекции. Когда в возрасте около 6 месяцев уровень материнских иммуноглобулинов начинает снижаться, у новорожденных с данным заболеванием начинаются рецидивирующие кашель, инфекции носовой полости (ринит), инфекции ушей, кожи, околоносовых пазух и легких. Инфекции, как правило, вызваны бактериями, такими, как пневмококки, стрептококки и бактериями рода Haemophilus. Могут развиться нетипичные вирусные инфекции головного мозга.

Миндалины очень маленькие, а лимфатические узлы не развиваются, потому что отсутствуют В-клетки, вырабатывающие иммуноглобулины, которые обычно присутствуют в них.

При ранней диагностике и надлежащем лечении нарушение не влияет на продолжительность жизни, если не начнется инфекция головного мозга.

Диагностика сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии

  • анализы крови.

  • иногда генетический анализ.

Для измерения количества B-клеток и уровня иммуноглобулина назначают анализы крови.

Для подтверждения диагноза сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии может быть назначено генетическое тестирование, но обычно оно не требуется. Тестирование рекомендуется для близких родственников.

Лечение сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии

  • Иммуноглобулин

  • Антибиотики;

Иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) назначается на протяжении всей жизни для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Иммуноглобулин можно вводить в вену (внутривенно) или под кожу (подкожно).

Для лечения бактериальных инфекций пациентам сразу дают антибиотики, и, возможно, им придется принимать антибиотики постоянно.

Людям со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией не назначают вакцины, которые содержат живые, но ослабленные микроорганизмы (вирусы или бактерии). К таким вакцинам относятся ротавирусные вакцины, комбинированная вакцина против кори/краснухи/паротита, одна из вакцин против ветряной оспы (ветрянки), вакцина против туберкулеза, содержащая бациллу Кальметта-Жерена (БЦЖ), и вакцина против гриппа, вводимая в виде назального спрея.

Несмотря на эти меры, часто развиваются хронический синусит и легочные инфекции.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ