Синдром гипер-IgM характеризуется нормальным или высоким уровнем иммуноглобулина M (IgM) и снижением уровня или отсутствием других иммуноглобулинов. Как следствие, такие люди более восприимчивы к бактериальным инфекциям.
Дети с синдромом гипер-IgM часто страдают инфекциями околоносовых пазух и легочными инфекциями.
Врачи диагностируют заболевание путем измерения уровней иммуноглобулинов в крови и генетического тестирования.
Лечение включает иммуноглобулины, антибиотики для профилактики инфекций и, по возможности, трансплантацию стволовых клеток.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
IgМ — один из 5 типов антител, которые помогают защищать организм от инфекции. При синдроме гипер-IgM уровень IgM повышен или иногда нормален, но это не является причиной иммунодефицита. Другие иммуноглобулины отсутствуют или их уровни низкие. Отсутствие этих других иммуноглобулинов у пациентов с синдромом гипер-IgM приводит к снижению способности бороться с инфекцией.
Синдром гипер-IgM относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Он может быть унаследован следующими путями:
Как заболевание, сцепленное с X-хромосомой: Это означает, что нарушение связано с мутацией в гене Х-хромосомы (половой). Заболевания, сцепленные с X-хромосомой, обычно развиваются только у мальчиков.
Как аутосомно-рецессивное заболевание: Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.
В большинстве случаев синдром гипер-IgM сцеплен с X-хромосомой.
Симптомы у пациентов варьируются в зависимости от того, какой ген поражен.
Синдром гипер-IgM, сцепленный с X-хромосомой
При синдроме гипер-IgM, сцепленном с X-хромосомой, В-клетки вырабатывают только IgM, но не вырабатывают другие типы иммуноглобулинов. Уровни IgM могут быть нормальными или высокими.
У новорожденных с этой формой часто развивается пневмония, вызванная грибами Pneumocystis jirovecii. В течение первых 2 лет жизни у детей часто возникают инфекции околоносовых пазух и легочные инфекции.
Многие дети умирают до наступления половой зрелости, а у тех, кто живет дольше, часто развивается цирроз или лимфома.
Аутосомно-рецессивный синдром гипер-IgM
Как правило, симптомы аналогичны симптомам формы, сцепленной с Х-хромосомой.
Существует несколько аутосомно-рецессивных форм. При некоторых из них увеличиваются лимфоузлы, селезенка и миндалины, а также могут развиться аутоиммунные нарушения.
Диагностика синдрома гипер-IgМ
анализы крови.
Генетический анализ
Врачи подозревают синдром гипер-IgM на основании симптомов. Затем они измеряют уровни иммуноглобулинов. Высокий или нормальный уровень IgM и низкий уровень или отсутствие других иммуноглобулинов подтверждает диагноз.
По возможности для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.
Если у женщин, планирующих беременность, есть члены семьи с определенными генными мутациями, которые могут вызвать синдром гипер-IgM, им может быть предложено пренатальное генетическое тестирование.
Лечение синдрома гипер-IgМ
Иммуноглобулин
иногда антибиотик для профилактики инфекций;
по возможности, трансплантация стволовых клеток.
Пациентам с синдромом гипер-IgM обычно назначают иммуноглобулин для восполнения некоторых отсутствующих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин состоит из антител, полученных из крови людей с нормальной иммунной системой.
Некоторым пациентам с отдельными формами этого синдрома назначают триметоприм/сульфаметоксазол (антибиотик) для профилактики инфекции, вызванной Pneumocystis jirovecii.
По возможности, трансплантация стволовых клеток от брата или сестры с тем же типом ткани.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Синдром гипер-IgM: Исчерпывающая информация о синдроме гипер-IgМ, включая информацию о диагностике и лечении, а также рекомендации для пораженных людей
