Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением координации, расширением капилляров и иммунодефицитом, который приводит к повышению восприимчивости к инфекциям.
У детей с атаксией-телеангиэктазией обычно возникают нарушения координации, когда они начинают ходить, а мышцы у них постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности.
Для диагностики данного нарушения назначают анализы крови.
Лечение включает антибиотики (для профилактики инфекций) и иммуноглобулин.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Атаксия-телеангиэктазия относится к первичным иммунодефицитам. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом). Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.
Повышенная восприимчивость к инфекциям у людей с атаксией-телеангиэктазией является результатом нарушения функции B-клеток и T-клеток (лимфоцитов), которые помогают организму защититься от микроорганизмов и развития атипичных клеток, которые могут привести к раку. Зачастую, уровни определенных типов (классов) антител (иммуноглобулинов) — IgA и IgE — также понижены.
Атаксия-телеангиэктазия также вызывает аномалии в мозжечке (часть мозга, отвечающая за координацию движений), не связанные с иммунодефицитными нарушениями, которые приводят к потере координации.
Симптомы атаксии-телеангиэктазии
Нарушения координации движений (атаксия) обычно развиваются, когда дети начинают ходить, но иногда симптомы не проявляются до 4-летнего возраста. Речь становится невнятной, а мышцы постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности. Может развиваться и прогрессировать умственная отсталость.
В возрасте от 1 года до 6 лет (но часто не ранее 4 лет) капилляры кожи и глаз расширяются и становятся хорошо заметными. Расширенные капилляры (телеангиэктазия), получившие название сосудистых звездочек, обычно сильнее всего заметны на глазных яблоках, ушах и по боковым поверхностям шеи.
Изображение предоставлено доктором Томасом Хабифом.
Может быть поражена эндокринная система, что приводит к уменьшению яичек (у мальчиков), бесплодию и диабету.
Возникают рецидивирующие инфекции околоносовых пазух и легочные инфекции, что часто приводит к пневмонии и хроническим заболеваниям легких, таким как бронхоэктазы (необратимое расширение бронхов вследствие хронического воспаления дыхательных путей).
Увеличивается риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза, лимфомы, опухолей головного мозга и рака желудка.
Атаксия-телеангиэктазия обычно перерастает в паралич, слабоумие и заканчивается смертью пациента, как правило, в возрасте до 30 лет.
Диагностика атаксии-телеангиэктазии
анализы крови.
Генетический анализ
Врачи могут заподозрить атаксию-телеангиэктазию на основании симптомов.
Помочь подтвердить диагноз могут анализы крови, позволяющие измерить уровни IgA, и генетические анализы.
Если по результатам обследования врачи заподозрят эндокринные или онкологические заболевания, назначаются обследования для исключения этих расстройств.
Лечение атаксии-телеангиэктазии
Антибиотики и иммуноглобулины
Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики и иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин может вводиться в вену (внутривенно) один раз в месяц или под кожу (подкожно) один раз в неделю или один раз в месяц.
Однако эти препараты не решают другие проблемы.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Атаксия-телеангиэктазия: Общая информация об атаксии-телеангиэктазии, включая информацию о диагностике и лечении
