Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Альпорта

(наследственный нефрит)

Авторы:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Синдром Альпорта — это наследственное (генетическое) заболевание, приводящее к гломерулонефриту, при котором наблюдается нарушение функции почек, в моче присутствует кровь, а иногда наступает глухота и возникают нарушения зрения.

Синдром Альпорта обычно обусловлен генетической мутацией Х-хромосомы (женской половой хромосомы), но иногда возникает в результате наличия аномального гена на неполовой (аутосомной) хромосоме. Мутация вызывает аномалию в базальной мембране клубочка с утечкой клеток крови и белка в мочу. На степень тяжести заболевания у человека с генетической мутацией влияют другие факторы. Синдром Альпорта может вызывать хроническую болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения , иногда с утратой большей части функции почек (почечная недостаточность).

Симптомы синдрома Альпорта

Женщины с генетической мутацией на одной из двух Х-хромосом, как правило, не имеют никаких симптомов, несмотря на то, что у них почки могут функционировать несколько менее эффективно, чем обычно. У большинства таких женщин в моче присутствует некоторое количество крови. Иногда женщина утрачивает большую часть функции почек (почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения ).

У мужчин с генетической мутацией на одной Х-хромосоме возникают более серьезные проблемы, потому что у мужчин нет второй Х-хромосомы для компенсации этого дефекта. У мужчин обычно развивается почечная недостаточность в возрасте от 20 до 30 лет, но у некоторых мужчин генетическая мутация не вызывает почечную недостаточность до возраста после 30 лет.

Синдром Альпорта может поражать другие органы. Часто возникают нарушения слуха, как правило, это неспособность слышать звуки на высоких частотах. Также может развиться катаракта Катаракта Катаракта — это помутнение (потеря прозрачности) хрусталика глаза, которое ведет к прогрессирующей безболезненной потере зрения. Зрение может быть размытым, контрастность может быть потеряна... Прочитайте дополнительные сведения Катаракта , хотя не так часто, как потеря слуха. Аномалии роговицы, хрусталика или сетчатки иногда приводят к слепоте.

Диагностика синдрома Альпорта

  • Уровень креатинина в сыворотке крови

  • Общий анализ мочи

  • Биопсия почек

  • Молекулярный генетический анализ

Для оценки функции почек проверяется уровень креатинина в сыворотке крови. Проводится исследование мочи. Диагноз предполагается у людей, у которых в моче присутствует кровь, особенно при наличии аномалий слуха или зрения, или при семейном анамнезе хронической болезни почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения .

Иногда у людей, у которых есть члены семьи с синдромом Альпорта, также проводят биопсию кожи, чтобы проверить, есть ли у них такие же аномалии базальной мембраны, которые возникают в почках.

Генетический анализ обычно предлагается людям с семейным анамнезом болезни почек.

Лечение синдрома Альпорта

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ