Нефронофтиз и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек представляют собой группу заболеваний, при которых глубоко внутри почек появляются заполненные жидкостью мешочки (кисты), что приводит к хронической болезни почек с почечной недостаточностью.
Причиной нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек являются наследственные генетические дефекты.
Симптомы, к которым относятся чрезмерное мочевыделение и жажда, при нефронофтизе начинаются в детском или подростковом возрасте, а при аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек — в подростковом или зрелом возрасте.
Диагноз основывается на семейном анамнезе, а также на результатах лабораторных анализов, визуализационных обследований и генетических тестов.
Лечение обоих заболеваний включает контроль последствий нарушения функции почек; детям также могут потребоваться пищевые добавки и гормон роста.
Для коррекции почечной недостаточности может потребоваться диализ или трансплантация почки.
Нефронофтиз и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек представляют собой группу наследственных заболеваний, которые нарушают развитие микроскопических канальцев глубоко внутри почек, которые концентрируют мочу и реабсорбируют натрий. В результате этого с мочой выводится чрезмерное количество натрия, что ведет к очень низкому содержанию натрия в организме и в крови. В крови может также накапливаться чрезмерное количество кислот. Пораженные канальцы воспаляются и покрываются рубцами, что в конечном итоге способствует развитию хронической болезни почек (ХБП), достаточно тяжелой, чтобы привести к терминальной стадии болезни почек (ТСБП или терминальная стадия почечной недостаточности). Несмотря на то, что эти заболевания похожи, существуют некоторые ключевые различия, в особенности модель наследования и возраст, в котором ХБП становится тяжелой.
Нефронофтиз передается по наследству как аутосомно-рецессивное заболевание, таким образом, от каждого из родителей необходимо получить один дефектный ген. При этом появляются симптомы, которые обычно начинаются в детстве или в ранней юности, и это заболевание, как правило, обусловливает почечную недостаточность в раннем подростковом возрасте.
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек передается по наследству как аутосомно-доминантное заболевание, поэтому для его возникновения необходимо наследование дефектного гена только от одного родителя, и это заболевание, как правило, является причиной симптомов, начинающихся в зрелом возрасте. Терминальная стадия хронической болезни почек, как правило, возникает в возрасте от 30 до 50 лет. Иногда это расстройство возникает у человека, у которого в семейном анамнезе не было заболевания почек. Возможно, у этих людей появился дефект в гене как новая мутация (ген становится аномальным без всякой видимой причины), или дефект присутствовал, но не был определен у одного или обоих родителей.
Симптомы нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек
У человека начинает вырабатываться чрезмерное количество мочи и наблюдается усиленная жажда, потому что почки не могут концентрировать мочу и удерживать натрий.
При нефронофтизе симптомы впервые возникают у детей в возрасте одного года и старше. Рост замедляется, и у детей может иметь место снижение прочности костей. У пациентов с нефронофтизом могут иметь место глазные болезни, заболевания печени и нарушения интеллекта (умственная отсталость). В более позднем детстве ХБП может стать причиной анемии, повышения артериального давления, тошноты и слабости.
При аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек симптомы развиваются в подростковом или раннем зрелом возрасте. Чрезмерная жажда и аномальное выделение мочи не столь выражены, как при нефронофтизе. У пациентов может быть повышенное артериальное давление. Поражение других органов отсутствует. У некоторых людей развивается подагра.
Диагностика нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек
Семейный анамнез
Наличие этого заболевания почек в семейном анамнезе является важным ключом для постановки диагноза. Результаты лабораторных анализов указывают на наличие нарушения функции почек, разведенной мочи и, возможно, низкого уровня натрия или калия, а также высокого уровня мочевой кислоты в крови.
Компьютерная томография (КТ) и ультразвуковое исследование представляют собой визуализирующие исследования, которые обычно используются для обнаружения кист. Генетический анализ может подтвердить диагноз.
Лечение нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек
Контроль повышенного артериального давления
Лечение анемии
Поддержание в крови надлежащих уровней натрия и мочевой кислоты
Лечение включает контроль повышенного артериального давления, анемии, а также уровней натрия и мочевой кислоты в крови. Детям с замедленным ростом могут потребоваться пищевые добавки или гормон роста. Пациентам, у которых развилась подагра, можно назначать аллопуринол. В особенности при нефронофтизе необходимо ежедневное употребление большого количества жидкости и соли (натрий) для компенсации чрезмерного выведения натрия и выделения больших объемов разведенной мочи. При наступлении терминальной стадии почечной недостаточности может потребоваться диализ или трансплантация почки.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Американский почечный фонд (AKF): информация о заболеваниях почек, трансплантации почек и финансовой помощи, основанной на потребностях, для содействия при оплате медицинских расходов
Национальный институт диабета, расстройств пищеварения и заболеваний почек (NIDDK): Общая информация о заболеваниях почек, включая научные открытия, статистические данные, а также программы общественного здравоохранения и информирования населения
Национальный почечный фонд (NKF): информация обо всем необходимом, от базовой информации о функции почек до доступа к лечению и поддержки людей с заболеваниями почек
