Прионная болезнь, связанная с диареей и автономной невропатией, — это прионная болезнь, которая сначала поражает нервы за пределами головного мозга, вызывая диарею и потерю чувствительности на стопах.
(См. также Общие сведения о прионных болезнях).
В 2013 г. исследователи выявили эту прионную болезнь в британской семье. Подобное заболевание было зарегистрировано в итальянской семье.
Прионная болезнь, связанная с диареей и автономной невропатией, отличается от других прионных болезней следующим:
Она вызвана другой мутацией в гене приона.
Прионы накапливаются в нервах всего тела, в том числе в тех, которые регулируют работу организма, например, артериальное давление (вегетативная нервная система). При других прионных болезнях прионы накапливаются только или преимущественно в головном мозге.
Она вызывает совсем другие симптомы, например, диарею.
Она медленно прогрессирует.
Симптомы начинаются в возрасте 30 лет. Возникает постоянная водянистая диарея и вздутие живота. Люди могут терять вес. Поскольку поражаются нервы, контролирующие процессы организма, люди могут быть неспособны помочиться (задержка мочи) или терять контроль над мочевым пузырем (недержание мочи). При вставании может падать артериальное давление, что вызывает ощущение головокружения (ортостатическая гипотензия). Может отмечаться потеря чувствительности на стопах. Позже, в возрасте 40–50 лет, нарушаются психические функции, и могут возникать эпилептические припадки.
Заболевание прогрессирует в течение десятилетий. Люди могут прожить до 30 лет после появления симптомов.
В данное время это заболевание неизлечимо. Лечение направлено на смягчение симптомов.
