Гемоглобинозы С, S-C и E являются наследственными заболеваниями с характерными мутациями генов, кодирующих гемоглобин (белок, который переносит кислород) в эритроцитах, которые приводят к выработке аномальных клеток и образованию сгустков. Такие эритроциты разрушаются быстрее, чем другие, что приводит к хронической анемии.
(См. также Общие сведения об анемии и Серповидноклеточная анемия).
Гемоглобиноз С
Гемоглобиноз С встречается в основном у людей африканского или афроамериканского происхождения. Одна копия гена, вызывающего гемоглобиноз C, в Соединенных Штатах Америки имеется у 2–3% людей африканского или афроамериканского происхождения. Но заболевание развивается только в случае наследования двух копий аномального гена.
В большинстве случаев заболевание протекает с незначительным количеством симптомов. Анемия варьируется по степени тяжести. У людей с данным заболеванием, особенно у детей, могут наблюдаться эпизодические боли в животе и суставах, увеличенная селезенка и легкая степень желтухи, но тяжелые кризы (как в случае серповидноклеточной анемии) отсутствуют.
Камни в желчном пузыре являются частым осложнением гемоглобиноза С.
Гемоглобиноз S-C
Гемоглобиноз S-C возникает у людей с одной копией гена, отвечающего за серповидноклеточную анемию, и одной копией гена, отвечающего за гемоглобиноз C. Гемоглобиноз S-C встречается чаще, чем гемоглобиноз C; симптомы этого заболевания похожи на симптомы серповидноклеточной анемии, но менее тяжелые. Однако у пациентов может появляться кровь в моче, увеличиваться селезенка, может возникать кровотечение в задней части глаза (кровоизлияние в сетчатку) и поражение тазобедренного сустава.
Гемоглобиноз Е
Гемоглобиноз E встречается главным образом у лиц из Юго-Восточной Азии. Это заболевание вызывает анемию легкой степени, но не имеет ни одного из симптомов, возникающих при серповидноклеточной анемии и гемоглобинозе C.
Диагностика гемоглобинозов C, S-C и E
анализы крови.
электрофорез гемоглобина;
Анализы крови проводятся для диагностики гемоглобинозов C, S-C и E. Назначается исследование образца крови под микроскопом. Эритроциты могут иметь различные аномальные формы, кроме того в образцах крови у лиц с этими заболеваниями также могут выявляться другие аномалии.
Также выполняется другой анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин.
Лечение гемоглобинозов C, S-C и E
Иногда переливание крови
Лечение отличается в зависимости от симптомов и их степени тяжести. Некоторым пациентам лечение не требуется.
Людям с гемоглобинозом С переливания крови могут требоваться редко.
Если требуется лечение гемоглобиноза S-C, оно аналогично лечению при серповидноклеточной анемии.
Большинству пациентов с гемоглобинозом E лечение не требуется. Тем не менее, лицам с тяжелой формой заболевания могут требоваться регулярные переливания крови или удаление селезенки.
