Болезнь гемоглобина S-С

Гетерозиготная комбинация S-C встречается чаще, чем гомозиготная болезнь гемоглобина С. Это связано с высокой распространенностью аномалии гемоглобина (Hb) S (который отвечает за серповидно-клеточную анемию), особенно среди людей африканского происхождения. Течение анемии при гемоглобинопатии S-C более мягкое по сравнению с серповидноклеточной анемией; у некоторых пациентов даже наблюдаются близкие к норме уровни гемоглобина.

Симптомы такие же, как и симптомы серповидноклеточной анемии, но обычно менее часто встречаются. Однако пациенты с болезнью гемоглобина S-C могут также испытывать угрожающие жизни проявления, такие как острый грудной синдром и полиорганная недостаточность. Могут развиваться макрогематурия, кровоизлияния в сетчатку, асептический некроз головки бедренной кости. Может наблюдаться спленомегалия, а у некоторых пациентов может развиться функциональная аспления, хотя и в более позднем возрасте, чем при серповидноклеточной анемии.

Болезнь гемоглобина S-C подозревается у пациентов, клиническая картина которых указывает на серповидно-клеточную болезнь или эритроциты которых демонстрируют серповидные формы. В окрашенном мазке периферической крови обнаруживают мишеневидные клетки, сфероциты и единичные серповидные клетки или овсяновидные клетки. Серповидность выявляется с помощью специальных препаратов, для верификации диагноза применяется электрофорез гемоглобина.

Лечение аналогично лечению серповидноклеточной анемии, однако оно определяется тяжестью симптоматики. Данных о применении гидроксимочевины при болезни HbS-C меньше, чем при серповидноклеточной анемии, однако они свидетельствуют о снижении частоты вазооклюзивных эпизодов и осложнений, связанных с серповидноклеточной анемией, как у детей, так и у взрослых (1).