Другие липидозы
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Болезнь Ниманна-Пика (см. также болезнь Ниманна-Пика типа А и В в таблице Некоторых сфинголипидозов) | Начало заболевания: сильно варьирует (раннее или позднее младенчество, юность, зрелость) Метаболиты в моче: не обнаружено Клинические признаки: Паралич вертикального взора, гепатоспленомегалия, желтуха новорожденных, дисфагия, гипотония с последующей спастичностью, судороги, мозжечковая атаксия, дизартрия, задержка психомоторного развития и дегенерация, психоз и поведенческие проблемы, фетальный асцит, пенистые клетки и синие гистиоциты как при болезни Ниман-Пика типа А и В Раннее начало связано с более быстрым прогрессированием и короткой продолжительностью жизни Лечение: субстратснижающая терапия (миглустат) Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может быть эффективной у молодых пациентов с мутациями гена NPC2 | |
Тип C1/Type D (257220*) | NPC1 белок | |
Тип C2 (607625*) | Секреторный белок 1 придатка яичка (HE1; NPC2 белка) | |
| Лизосомальная кислая липаза | Начало заболевания: Болезнь Вольмана – в младенчестве При CESD - переменная Метаболиты в моче: не обнаружено Клинические признаки: нарушение роста; рвота; диарея; стеаторея; гепатоспленомегалия; фиброз печени; легочная гипертензия; кальцификация надпочечников; ксантоматозные изменения в печени, надпочечниках, лимфатических узлах, костном мозге, тонкой кишке, легких и тимусе; гиперхолестеринемия и содержание липидов в плазме от нормального до повышенного; пенистые клетки в костном мозге При болезни Вольмана – летальный исход в младенчестве при отсутствии лечения При CESD – преждевременный атеросклероз Лечение: Восполнение фермента себелипазой, рекомбинантной человеческой лизосомальной кислотной липазой |
Церебросухожильный ксантоматоз (холестанола липидоз; 213700*) | Стирол 27-гидроксилаза | Начало заболевания: Подростковый возраст Метаболиты в моче: повышенное содержание 7-альфа-гидроксилированного желчного спирта Клинические признаки: ювенильные катаракты, ксантомы сухожилий и кожи, ксантелазмы, переломы, атеросклероз, деменция, парезы спинного мозга, мозжечковая атаксия, нарушение развития, псевдобульбарный паралич, лейкодистрофия, периферическая нейропатия Лечение: хенодезоксихолевая кислота, статины |
Ситостеролемия (210250*, 618666*) | Микросомальная ГМГ-КоА редуктаза Белки-транспортеры ABC | Начало: первые два десятилетия жизни Метаболиты в моче: не обнаружено Клинические признаки: атеросклероз, преждевременная ишемическая болезнь сердца, аномальные эритроциты, ксантомы на сухожилиях Лечение: сокращение потребления продуктов, богатых растительными жирами Холестираминовая смола Возможно, эзетимиб |
Нейроннальный цероидный липофусциноз | Начало заболевания: при инфантильной форме - 6-12 месяцев При поздней инфантильной форме - 2-4 года При ювенильной форме (в том числе CLN9) - 4-10 лет При взрослой форме - 20-39 лет При вариантных инфантильных формах - 4-7 лет При форме с прогрессиующей эпилепсией - 5-10 лет Метаболиты в моче: не обнаружено Клинические признаки: при инфантильной и поздней инфантильной формах - задержка развития, микроцефалия, оптическая и церебральная атрофия, дегенерация сетчатки, слепота, сгибательные контрактуры, гипотония, атаксия, миоклонус, судороги, потеря речи, повышенная возбудимость, аутофлюоресценция в нейронах, гранулированные осмиофильные отложения в клетках, повышенный уровень арахидоновой кислоты в сыворотке, сниженная линолевая кислота При ювенильной и взрослой формах особенности перечисленных выше форм плюс экстрапирамидные симптомы, прогрессирующая потеря способности ходить, сложности с обучением и поведением Лечение: поддерживающее лечение | |
Детская форма (CLN1, Болезнь Сантавуори-Хальтиа; 256730*) | Пальмитоил-протеин-тиоэстераза-1 | |
Поздняя инфантильная форма (CLN2, Болезнь Янского-Бильшовского; 204500*) | Лизосомальная пепстатин-устойчивая пептидаза | |
Ювенильная форма (CLN3, болезнь Баттена, болезнь Фогта-Шпильмейера; 204200*) | Лизосомальный трансмембранный белок CLN3 | |
Взрослая форма (CLN4, болезнь Куфса; 204300*) | Пальмитоил-протеин-тиоэстераза-1 | |
Вариантная поздняя инфантильная форма, финский тип (CLN5; 256731*) | Лизосомальный трансмембранный белок CLN5 | |
Вариантная поздняя инфантильная форма (CLN6; 601780*) | Трансмембранный белок CLN6 | |
Прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью (600143*) | Трансмембранный белок CLN8 | |
CLN9 (609055*) | — | |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||