Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана

Для получения дополнительной информации см. таблицы Сфинголипидоз и Другие липидозы.

См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism).

Эти заболевания – редкие аутосомно-рецессивные расстройства, возникающие в результате накопления эфиров холестерина и триглицеридов, в основном в лизосомах гистиоцитов, что приводит к появлению пенистых клеток в печени, селезенке, лимфатических узлах и других тканях. Сывороточные липопротеины низкой плотности (ЛПНП), как правило, повышены.

Болезнь Уолмана – более тяжелая форма, манифестирующая в первые недели жизни плохим аппетитом, рвотой, вздутием живота, и вторична по отношению к гепатоспленомегалии; младенцы обычно умирают, при отсутствии лечения, в течение 6 месяцев.

Болезнь накопления эфиров холестерина менее тяжелая и может проявиться в более старшем, даже зрелом возрасте, когда может быть выявлена гепатомегалия; может развиваться преждевременный атеросклероз, часто тяжелый.

Диагноз основывается на клинических признаках и анализа ДНК и/или обнаружении дефицита кислотной липазы в образцах биопсии печени или культуре фибробластов кожи, лимфоцитов, или других тканей. Пренатальная диагностика базируется на отсутствии активности липазы кислоты в культивированных хорионических ворсинках. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).

До 2015 года лечения не было, и очень немногие дети выживали после первого года жизни. Дефицит лизосомной кислой липазы в настоящее время можно лечить с помощью себелипазы альфа, рекомбинантной формы дефицитного фермента.