Болезнь Ниманна-Пика – это сфинголипидоз, наследственное нарушение обмена веществ, вызванное недостаточной активностью сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина (церамида фосфорилхолина) в ретикулоэндотелиальных клетках. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/или анализа ферментов лейкоцитов. Вариантами лечения могут быть трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток и ферментозамещающая терапия.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы и таблицу Прочие липидозы.
Наследование болезни Нимана-Пика является аутосомно-рецессивным и чаще всего встречается у лиц с еврейскими корнями ашкенази. Имеется 2 типа данной патологии: А и Б. Тип С болезни Ниманна – Пика связан с дефектами ферментов, вовлекающих аномальное хранение холестерина.
Дети с типом А имеют показатели активности сфингомиелиназы < 5% от нормы. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой развития и быстро прогрессирующей нейродегенерацией. Смерть наступает в возрасте 2 или 3 лет.
У пациентов с типом B активность сфингомиелиназы составляет 5–10% от нормы. Тип B имеет более вариативные клинические проявления, чем тип А. Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. У большинства пациентов с недостаточностью типа B неврологические нарушения незначительны или вообще отсутствуют; пациенты могут иметь умственную отсталость и доживать до взрослого возраста; они могут быть клинически неотличимы от пациентов с болезнью Гоше I типа. В тяжелых случаях типа В прогрессирующие легочные инфильтраты вызывают серьезные осложнения.
У детей с типом C симптомы обычно развиваются в детстве, сопровождаясь судорогами и неврологическими нарушениями. Тип С всегда смертелен, а большинство детей умирает в возрасте до 20 лет.
Диагностика болезни Ниманна-Пика
Пренатальный скрининг
Исследование сфингомиелиназы лейкоцитов
Оба типа обычно подозревают по истории болезни и результатам исследований, в первую очередь гепатоспленомегалии. Диагноз болезнь Ниманна-Пика может быть подтвержден на основании анализа ДНК и/или анализа сфингомиелиназы лейкоцитов, и это может быть сделано пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии хориона.
Анализ ДНК может быть также проведен для определения носителей. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Лечение болезни Ниманна-Пика
Возможна трансплантация костного мозга, стволовых клеток и заместительная терапия ферментом
Трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток, и заместительная терапия ферментом изучаются в качестве потенциальных вариантов лечения.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
