Врождённые аномалии глаз включают отсутствующие, деформированные или не полностью развитые глаза, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами.
Частота врожденных аномалий глаз составляет примерно 1 на 2400 новорожденных (1). (См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии. Анофтальм и микрофтальм часто сочетаются с аномалиями развития черепно-лицевой области и головного мозга (2).
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих исследований не позволяют поставить диагноз, может быть рекомендовано проведение клинического секвенирования экзома или генома.
Некоторые структурные врожденные дефекты глаза или их осложнения лечатся хирургическим путём с использованием различных хирургических методов. Консультация детского офтальмолога важна для детей с этими заболеваниями.
Общие справочные материалы
1. Maillet C, Guilbaud L, Monier I, et al. Prevalence and prenatal diagnosis of congenital eye anomalies: A population-based study. BJOG. 2024;131(10):1385-1391. doi:10.1111/1471-0528.17817
2. Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, et al. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021;28(5):428-435. doi:10.1080/09286586.2020.1862244
Гипертелоризм
Гипертелоризм — это широко расставленные глаза, определяемые увеличенным межзрачковым расстоянием. Это состояние может наблюдаться при многих врождённых синдромах, включая фронтоназальную дисплазию (с срединной расщелиной лица и аномалиями головного мозга), краниофронтоназальную дисплазию (с краниосиностозом) и синдром Аарского (с аномалиями конечностей и гениталий).
У этого пациента глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза) и гипоплазия верхней челюсти (верхняя челюсть небольших размеров). У нее также есть другие лицевые деформации, включая плоскую переносицу, монголоидный разрез глаз, эпикантус, низко посаженные уши и ретрогнатизм.
© Springer Science+Business Media
Гипотелоризм
Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния. При данной аномалии следует заподозрить наличие голопрозенцефалии (аномалия средней линии мозга).
Колобома
Колобома – это разрыв в структуре глаза, который может повлиять на веко, радужную оболочку, сетчатку или зрительный нерв 1 или обоих глаз.
Колобома с поражением макулы или диска зрительного нерва может привести к потере зрения (1).
Колобома века часто ассоциируется с эпибульбарными дермоидными кистами и часто встречается при синдроме Тричер Коллинза, синдроме Нагера и синдроме Гольденхара, а также при многих других синдромах (1).
Колобома радужки указывает на вероятность ассоциации CHARGE (от англ. coloboma — колобома, heart defects — пороки сердца, choanal atresia — атрезия хоан, retarded growth and development — задержка роста и развития, genital hypoplasia — гипоплазия половых органов и ear abnormalities — аномалии уха), синдрома Шмида-Фраккаро (т.е. синдрома кошачьего глаза), синдрома Кабуки или синдрома Айкарди.
На этой фотографии показана двусторонняя колобома с увеличенными зрачками, распространяющимися до нижнего края радужной оболочки каждого глаза.
Справочные материалы по колобоме
1. Lingam G, Sen AC, Lingam V, Bhende M, Padhi TR, Xinyi S. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021;35(8):2086-2109. doi:10.1038/s41433-021-01501-5
Микрофтальмия
Микрофтальмия – это маленькое глазное яблоко, что может быть односторонним или двусторонним явлением. Даже при односторонней патологии часто присутствуют легкие аномалии (например, микрокорнеа, колобомы, врожденная катаракта) другого глаза (1).
Микрофтальмия вызывает осложнения, угрожающие зрению, такие как закрытоугольная глаукома, хориоретинальная патология (например, увеальный выпот), косоглазие и амблиопия.
На этой фотографии изображен пациент с двусторонней офтальмометрией (левое глазное яблоко больше, чем правое).
Причины микрофтальмии включают пренатальное воздействие тератогенов, алкоголя и инфекций (например, TORCH [toxoplasmosis (токсоплазмоз), other pathogens (другие патогены), rubella (краснуха), cytomegalovirus (цитомегаловирус) и herpes simplex (простой герпес)] и вирус Зика) (2), а также многочисленные хромосомные или генетические нарушения, некоторые из которых подозреваются на основе других клинических особенностей (1, 3). Задержки в росте и развитии часто присутствуют при микрофтальмии, что обусловлено хромосомным расстройством. Асимметрия лица может указывать на синдром Гольденхара или синдром Тричера-Коллинза, аномалии рук указывают на трисомию 13, глазо-зубо-пальцевый синдром или алкогольный синдром плода, а аномалии гениталий могут свидетельствовать о хромосомных дефектах, синдроме Фрейзера или синдромном комплексе CHARGE (coloboma – колобома, heart defects – дефекты сердца, choanal atresia – атрезия хоан, retarded growth and development – задержка роста и развития, genital hypoplasia – гипоплазия гениталий, и ear abnormalities – аномалии ушей).
Справочные материалы по микрофтальмии
1. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
2. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
3. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
Анофтальмия
Анофтальмия – это полное отсутствие глазного яблока. Это наблюдается при > 50 генетических синдромах, вызванных хромосомными аномалиями или патогенными вариантами в одном из нескольких генов (например, SOX2, OTX2, BMP4) (1, 2).
Когда кожа покрывает орбиту, эта аномалия называется криптофтальмом, что указывает на синдром Фрейзера, синдром Нагера или офтальмологические нарушения, ассоциированные с интеллектуальными нарушениями.
У этого пациента наблюдаются множественные врожденные аномалии, в том числе правосторонняя анофтальмия, деформированная ушная раковина и гемифациальная микросомия.
Справочные материалы по анофтальмии
1. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
2. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
