Остеохондродисплазия — это группа редких наследственных заболеваний, которые вызывают аномальное развитие скелета и приводят к карликовости или низкорослости.
При остеохондродисплазии нарушается рост и развитие костной, хрящевой или соединительной ткани. Эти заболевания вызваны мутациями в генах, которые играют важную роль в развитии соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.
Симптомы разных типов остеохондродисплазии различны, но все остеохондродисплазии вызывают карликовость, что представляет собой заметную низкорослость. Карликовость определяется как рост у взрослых мужчин и женщин, не превышающий 147 сантиметров.
При некоторых остеохондродисплазиях больше укорочены конечности, чем туловище (синдром «карлика-коротконожки»), в то время как при других туловище короче конечностей.
Наиболее распространенный и известный тип карликовости с короткими конечностями имеет название ахондроплазия. У детей и взрослых с ахондроплазией часто присутствуют O-образное искривление ног, громоздкий лоб, нос необычной формы («седловидный» нос) и выгнутая спина. Иногда в суставах не развивается полная амплитуда движений.
Существует смертельная форма карликовости с короткими конечностями, называемая танатофорной дисплазией, которая вызывает тяжелые деформации грудной клетки и тяжелое затрудненное дыхание у новорожденных.
Диагностика остеохондродисплазий
Обследование врачом
Рентгенологическое исследование
Иногда генетический анализ
Врач обычно ставит диагноз остеохондродисплазии на основании симптомов, результатов физикального обследования и рентгенологического исследования костей.
Иногда аномальные гены, вызывающие остеохондродисплазию, можно выявить по результатам генетического анализа. Генетический анализ может помочь врачам определить, есть ли у ребенка остеохондродисплазия до рождения, или помочь врачам подтвердить подозреваемую остеохондродисплазию после рождения.
Некоторые типы остеохондродисплазии также можно диагностировать до рождения во время пренатального ультразвукового исследования.
Лечение остеохондродисплазий
Иногда протезирование суставов
Иногда хирургическое удлинение конечностей и коррекция О-образного искривления ног
Если движение в суставах сильно ограничено, может потребоваться операция для замены суставов (например, тазобедренных) искусственными.
Врачи, возможно, смогут увеличить рост человека во взрослом возрасте с помощью хирургической операции по удлинению конечностей. Для коррекции О-образного искривления ног также можно выполнить хирургическую процедуру.
Хотя у людей с ахондроплазией низкий рост, лечение гормонами роста, как правило, не является эффективным.
Одним из возможных методов лечения является лекарственный препарат восоритид, препарат, который может влиять на рост костей. Однако неизвестно, увеличивает ли этот препарат окончательный рост взрослого человека, или какие побочные эффекты он вызывает после длительного применения.
Поскольку дефектные гены были идентифицированы для многих остеохондродисплазий, генетическое консультирование может быть полезным для людей, страдающих остеохондродисплазией и желающих иметь детей.
Такие организации, как Маленькие люди Америки (Little People of America), предоставляют ресурсы для людей с этим заболеванием и борются за их права. Подобные общества действуют и в других странах.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
