Краниосиностоз — это врожденный порок, при котором 1 или несколько швов черепа закрываются слишком рано.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица и черепа).
Черепные швы
Швы — это полоски ткани, связывающие кости черепа. Швы делают возможным рост черепа по мере того, как внутри черепа растет головной мозг. |
Череп — это не одна кость. Между различными костями черепа находятся швы — полоски ткани, соединяющие кости. Швы делают возможным рост черепа по мере того, как внутри черепа растет головной мозг. Они остаются эластичными на протяжении нескольких лет после рождения, а по мере роста ребенка закрываются, твердеют, и кости черепа срастаются между собой.. После закрытия швов череп не может больше расти.
Краниосиностоз возникает, если эти швы закрываются слишком рано, что ограничивает способность головного мозга черепа вырасти до нормальной формы и размера. Краниосиностоз может возникать спонтанно или может быть вызван мутациями в генах ребенка.
Этот порок возникает у 1 из 1700 детей. Примерно у 20–50% детей с краниосиностозом развиваются нарушения способности к обучению.
Существует несколько видов краниосиностоза в зависимости от того, какой шов закрывается. Ниже рассмотрены два наиболее распространенных типа: сагиттальный и венечный.
Врачи устанавливают диагноз на основании заключений экспертов, таких как нейрохирурги или специалисты по черепно-лицевой хирургии, а также результатов визуализирующих исследований (чаще всего компьютерной томографии [КТ], а иногда и ультразвукового исследования). Лечение, при необходимости, является хирургическим. В некоторых случаях, чтобы помочь изменить форму черепа, также надевают шлем после операции, а иногда делают это и до операции.
Сагиттальный краниосиностоз
Наиболее распространенным типом является краниосиностоз сагиттального шва (шов, расположенный в верхней части головы, идущий от родничка или мягкого места ребенка к задней части головы). В результате этого вида краниосиностоза череп становится узким и длинным (долихоцефалия).
На этих фотографиях показан 6-недельный новорожденный с краниосиностозом сагиттального шва черепа (сагиттальный краниосиностоз), что привело к сужению и удлинению черепа (долихоцефалия).
Венечный краниосиностоз
Следующим по частоте возникновения типом является краниосиностоз венечных швов (швов, идущих вокруг головы по левую и правую сторону от родничка). Вследствие этого вида краниосиностоза череп становится коротким и широким, если закрываются швы по обеим сторонам от родничка (брахицефалия), или косой формы при закрытии шва только с одной стороны от родничка (плагиоцефалия). У детей с краниосиностозом этого вида обычно присутствуют другие дефекты лица и черепа.
На этом рисунке показан 10-недельный новорожденный с краниосиностозом левого венечного шва черепа. Этот порок привел к тому, что правая часть лба больше выдается кпереди, а глаза расположены несимметрично.
Диагностика краниосиностоза
Обследование врачом
Как правило, визуализирующие исследования, например, компьютерная томография (КТ);
Иногда генетический анализ
Врачи могут выявить краниосиностозы во время физикального обследования.
Врачи также обычно назначают визуализирующие обследования черепа и головного мозга.
Ребенка с краниосиностозом может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей детям). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Лечение краниосиностоза
Хирургическое вмешательство
Специальный шлем
Коррекцию краниосиностозов обычно проводят с помощью хирургического вмешательства. После хирургического вмешательства младенцы часто носят специальный шлем, который помогает придать черепу более правильную форму. Иногда шлем надевают перед операцией.
Поскольку в формировании краниосиностозов могут участвовать аномальные гены, семьям, в которых встречается это нарушение, может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
