Что такое нейрофиброматоз?
При нейрофиброматозе на коже, под кожей и в других частях тела появляется множество небольших мясистых новообразований нервной ткани (нейрофибром). Существует несколько типов нейрофиброматоза. Некоторые типы диагностируются у младенцев и детей, а другие чаще диагностируются у взрослых.
Нейрофибромы на коже могут портить внешний вид.
Иногда нейрофибромы вызывают симптомы, сдавливая нервы.
Большинство нейрофибром доброкачественные, но некоторые являются злокачественными.
Врачи могут увидеть нейрофибромы на коже и почувствовать их на ощупь.
Врачи проводят КТ (компьютерную томографию) или МРТ (магнитно-резонансную томографию) головного мозга и тела для обнаружения других фибромиом.
Излечить их невозможно, но в некоторых случаях врачи проводят хирургическое вмешательство или используют лазеры для удаления некоторых нейрофибром.
Для лечения злокачественных нейрофибром врачи используют химиотерапию.
Что является причиной нейрофиброматоза?
Причиной нейрофиброматоза является дефектный ген. Причиной разных видов нейрофиброматоза являются разные дефектные гены. В некоторых случаях дети наследуют дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.
Какими симптомами проявляется нейрофиброматоз?
Симптомы зависят от расположения нейрофибром.
Кожные симптомы:
Пятна на коже, похожие на крупные веснушки цвета кофе с молоком (пятна «кофе с молоком»)
Небольшие уплотнения или бугорки на коже (у одних пациентов их может быть лишь несколько, а у других — тысячи)
Симптомы со стороны нервов или спинного мозга:
покалывание;
боль;
мышечная слабость;
Симптомы со стороны нервов могут возникать, когда новообразования сдавливают нервы на руках или ногах.
Симптомы со стороны головного мозга:
слепота.
Головокружение
Слабость
подергивающиеся и шаткие движения;
Потеря слуха
звон в ушах;
Головная боль
В редких случаях новообразования могут вызывать структурные изменения в черепе, позвоночнике, костях ребер, рук и ног. Если поражается костная ткань, окружающая глазные яблоки, глаза могут выпячиваться.
Как врачи могут определить, есть ли у ребенка нейрофиброматоз?
Большинство людей не замечают у ребенка никаких отклонений. Вместо этого, врач выявляет пятна цвета кофе с молоком или бугорки под кожей у ребенка при плановом обследовании. Они могут спросить, есть ли подобные симптомы у других членов семьи.
Врач осмотрит новообразования и пятна. Чтобы выявить новообразования внутри и вокруг головного и спинного мозга ребенка, врачи могут провести КТ и МРТ (исследования, которые создают детальное изображение внутренней структуры организма).
Как врачи лечат нейрофиброматоз?
Нейрофиброматоз вылечить невозможно.
Новообразования можно удалить хирургическим путем или с помощью лазера, но они могут возникать снова. Для лечения злокачественных новообразований врачи используют химиотерапию.
Как можно предотвратить развитие нейрофиброматоза?
Если нейрофиброматозом болеют члены семьи человека и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ. Эти анализы могут определить наличие гена. При его наличии генетическая консультация может помочь понять вероятность передачи (или не передачи) гена детям.
