Причиной наследственного ангионевротического отека (генетическое заболевание) и приобретенного ангионевротического отека (приобретенный дефицит ингибитора C1) является дефицит или нарушение функции ингибитора С1 — компонента иммунной системы. Оба расстройства приводят к повторяющимся эпизодам отека подкожных тканей.
Ангионевротический отек — это распухание участков ткани под кожей, иногда затрагивающее лицо, горло и дыхательные пути.
В большинстве случаев ангионевротический отек вызван аллергической реакцией, но иногда он вызван наследственным заболеванием или другим заболеванием, например раком.
В отличие от ангионевротического отека, вызванного аллергической реакцией, наследственный ангионевротический отек и приобретенный ангионевротический отек не приводят к появлению крапивницы и зуда.
Поставить диагноз заболевания врачам помогают анализы крови.
Некоторые лекарственные препараты могут способствовать облегчению симптомов, но если ангионевротический отек затрудняет глотание или дыхание, требуется экстренное лечение.
(См. также Общие сведения об аллергических реакциях).
Наследственный ангионевротический отек является генетическим заболеванием, вызванным дефицитом или нарушением функции ингибитора C1. Ингибитор С1 является одним из белков системы комплемента, которая, в свою очередь, является компонентом иммунной системы. Симптомы обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте.
Приобретенный ангионевротический отек, редкое заболевание, отличается от наследственного ангионевротического отека. Он развивается, когда дефицит ингибитора С1 вызван другим заболеванием, включая некоторые онкологические заболевания (например, лимфому) или аутоиммунные заболевания (например, системную красную волчанку [СКВ] или дерматомиозит). Симптомы обычно начинаются в более позднем возрасте, после появления заболевания, которое может вызывать этот дефицит.
Как при наследственном, так и при приобретенном ангионевротическом отеке отечность может быть спровоцирована:
незначительной травмой, которая может произойти во время стоматологической процедуры;
вирусной инфекцией;
некоторые пищевые продукты;
Беременность
лекарственными препаратами, которые содержат эстроген или имеют к нему отношение (например, тамоксифен);
некоторыми препаратами для лечения повышенного артериального давления, такими как ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА);
воздействием холода.
Несмотря на то, что некоторые пищевые продукты и лекарственные препараты могут вызывать ангионевротический отек, он не является аллергической реакцией на эти вещества.
Стресс, например, из-за ожидания стоматологических или хирургических процедур, может усугубить ангионевротический отек.
Симптомы наследственного и приобретенного дефицита и дисфункции ингибитора C1
Могут отекать лицо, губы, язык, тыльная сторона кистей или стоп, гениталии и/или другие участки тела. Обычно отёчные области слегка болят и не чешутся. Крапивница не возникает. Отек обычно проходит через 1–3 дня.
Мембраны слизистой оболочки рта, горла и дыхательных путей также могут отекать. Возможен судорожный звук при вдыхании. Такой отек может мешать дыханию и быть опасен для жизни. Если разовьются такие симптомы, следует немедленно обратиться к врачу.
Также могут набухать мембраны слизистой оболочки пищеварительного тракта. Часто наблюдается тошнота, рвота и судороги.
На фотографии показан отек губ у пациента с наследственным ангионевротическим отеком (отеком Квинке).
На фотографии показан отек губ у пациента с наследственным ангионевротическим отеком (отеком Квинке).
С разрешения издателя. Из книги Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, под редакцией I Freedberg, IM Freedberg и MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
У этого человека имеет место припухание языка вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
У этого человека имеет место припухание языка вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
SCIENCE PHOTO LIBRARY
У этого человека имеет место припухание губ вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
У этого человека имеет место припухание губ вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На фотографии показан отек губ у пациента с наследственным ангионевротическим отеком (отеком Квинке).
На фотографии показан отек губ у пациента с наследственным ангионевротическим отеком (отеком Квинке).
С разрешения издателя. Из книги Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, под редакцией I Freedberg, IM Freedberg и MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
У этого человека имеет место припухание языка вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
У этого человека имеет место припухание языка вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
SCIENCE PHOTO LIBRARY
У этого человека имеет место припухание губ вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
У этого человека имеет место припухание губ вследствие ангионевротического отека (отека Квинке).
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
Диагностика наследственного и приобретенного дефицита и дисфункции ингибитора C1
Анализы крови
Врачи подозревают наследственный или приобретенный ангионевротический отек при наличии обоих признаков:
Отек лица, губ, языка, рук, ног, половых органов и/или других частей тела в отсутствие крапивницы.
Отек повторяется, а его причина неизвестна.
Врачи также подозревают одно из этих заболеваний, если ангионевротический отек вызван незначительной травмой.
Если у членов семьи также имеются аналогичные симптомы, врачи подозревают наследственный ангионевротический отек.
Врачи диагностируют наследственный или приобретенный дефицит ингибитора С1 с помощью измерения уровней или активности комплемента и ингибитора С1 в образце крови.
Лечение наследственного и приобретенного дефицита или дисфункции ингибитора C1
Лекарственные препараты, такие как экаллантид, себетралстат, икатибант или ингибитор C1
Свежезамороженная плазма
Лекарственные препараты для предотвращения приступов в будущем
К лекарственным препаратам, которые иногда могут облегчить отек, относятся экаллантид, себетралстат, икатибант, очищенный ингибитор C1 (который получают из крови человека) и рекомбинантный ингибитор C1 (который получают из молока генетически модифицированных кроликов). Ингибитор C1 напрямую также восполняет отсутствующий или нефункционирующий ингибитор C1. Эти лекарственные препараты вводятся в вену или в виде подкожной инъекции.
Если эти лекарственные препараты недоступны, можно использовать свежезамороженную плазму или — в Европейском Союзе — транексамовую кислоту. Антигистаминные препараты и кортикостероиды неэффективны.
Болеутоляющие препараты, лекарственные препараты для снятия тошноты (противорвотные препараты) и жидкости могут помочь облегчить симптомы.
Если у пациента была тяжелая реакция, врач может выписать пациенту экаллантид, себетралстат, икатибант или ингибитор C1, чтобы он мог хранить их дома и использовать в случае, если начинается приступ. Пациента или членов семьи учат самостоятельно вводить лекарственные препараты. Чем раньше начинается лечение, тем лучше.
Экстренное лечение
Иногда при внезапном отеке дыхательных путей и затруднении дыхания врачи должны восстановить проходимость дыхательных путей. Для этого они могут ввести адреналин подкожно или внутримышечно (для уменьшения отечности). Однако адреналин может не уменьшать отек достаточно быстро или надолго. После этого врачи могут ввести дыхательную трубку в трахею через рот или нос человека (интубация).
Иногда врачам приходится сделать небольшой надрез на коже над дыхательным горлом (трахеей), чтобы вставить дыхательную трубку.
Лекарственные препараты для профилактики приступов ангионевротического отека
Для профилактики эпизодов дефицита или дисфункции ингибитора С1 у людей с наследственным ангионевротическим отеком можно использовать несколько препаратов в течение длительного времени. К ним относятся:
ингибитор C1, полученный из крови человека;
ланаделумаб;
беротралстат;
гарадацимаб;
синтетические мужские половые гормоны;
антифибринолитики (например, транексамовая кислота).
Ингибитор C1, полученный из крови человека, может использоваться для профилактики приступов. Однако рекомбинантный ингибитор C1 не обладает таким эффектом.
Ланаделумаб — это моноклональное антитело (синтетическое антитело), которое воздействует на одно из веществ, вызывающих ангионевротический отек, и подавляет его. Ланаделумаб вводят в виде подкожной инъекции каждые 2 недели. Его можно использовать для профилактики приступов у людей в возрасте от 12 лет.
Беротралстат подавляет то же вещество, что и ланаделумаб, и принимается внутрь 3 раза в день.
Гарадацимаб — это моноклональное антитело, которое подавляет фактор, участвующий в свертывании крови, и может снизить вероятность развития острых приступов ангионевротического отека.
Станозолол и даназол (синтетические мужские гормоны) могут помочь предотвратить последующие приступы. Эти лекарственные препараты при приеме внутрь могут стимулировать выработку большего количества ингибитора C1 организмом, но они менее эффективны при приобретенном ангионевротическом отеке. Поскольку эти лекарственные препараты могут иметь побочные эффекты в виде маскулинизации, при приеме женщинами в течение долгого периода времени их дозу уменьшают как можно скорее и как можно больше.
Станозолол или даназол можно принимать за 5 дней до и до 2 дней после стоматологической или хирургической процедуры. Или же вместо станозолола или даназола за 1 час до стоматологических или хирургических процедур может назначаться ингибитор С1 при его наличии.
Антифибринолитики (например, транексамовая кислота) также могут использоваться для длительной терапии у детей и беременных.
