Типы мукополисахаридозов
Название болезни | Комментарии |
|---|---|
Синдром Гурлер (МПС I H) Синдром Шейе (МПС I S) Синдром Гурлер-Шейе (МПС I H/S) | Начало болезни: при синдроме Гурлер — в течение первого года жизни При синдроме Шейе — с 5-летнего возраста При синдроме Гурлер-Шейе — в возрасте 3–8 лет Некоторые симптомы: помутнение роговицы, ригидность суставов, тяжелые черты лица, жесткие волосы, большой язык, умственная отсталость, заболевание сердца, нарушение слуха и зрение, паховая и пупочная грыжа, синдром апноэ во сне, жидкость в головном мозге Лечение: Облегчение симптомов Заместительная терапия ферментом ларонидазой Трансплантация стволовых клеток или костного мозга |
Синдром Хантера (МПС II) | Начало болезни: в возрасте 2–4 лет Некоторые симптомы: аналогичны симптомам при синдроме Гурлер, но менее тяжелые, и отсутствует помутнение роговицы При легкой форме — нормальный интеллект При тяжелой форме — усугубление умственной отсталости и физической инвалидности, смерть к 15-летнему возрасту Лечение: Облегчение симптомов Заместительная терапия ферментом идурсульфазой Трансплантация стволовых клеток или костного мозга |
Синдром Санфилиппо (МПС III) | Начало болезни: в возрасте 2–6 лет Некоторые симптомы: аналогичны симптомам при синдроме Гурлер, но присутствует тяжелая умственная отсталость Лечение: Облегчение симптомов |
Синдром Моркио (МПС IV)† | Начало болезни: в возрасте 1–4 лет Некоторые симптомы: аналогичны симптомам при синдроме Гурлер, но присутствуют тяжелые изменения костной ткани, включая недоразвитие костей в верхней части позвоночника; возможен нормальный интеллект Лечение: Облегчение симптомов При типе IVA заместительная терапия ферментом элосульфазой альфа |
Синдром Марото-Лами (МПС VI) | Начало болезни: изменяется, но может быть аналогичным синдрому Гурлер Некоторые симптомы: аналогичны симптомам при синдроме Гурлер, но интеллект нормальный Лечение: Облегчение симптомов Заместительная терапия ферментом галсульфазой |
Синдром Слая (МПС VII) | Начало болезни: в возрасте 1–4 лет Некоторые симптомы: аналогичны симптомам при синдроме Гурлер, но присутствует больше разновидностей по тяжести Лечение: Облегчение симптомов Трансплантация стволовых клеток или костного мозга |
Дефицит гиалуронидазы (МПС IX) | Начало болезни: в возрасте 6 месяцев Некоторые симптомы: опухоли в мягких тканях вокруг суставов, неправильно сформированные черты, низкорослость, нормальный интеллект Лечение: установленное лечение отсутствует |
* Этот мукополисахаридоз также включает типы IIIA, IIIB, IIIC и IIID. | |
† Этот мукополисахаридоз также включает типы IVA и IVB. | |