Генетическая мутация, вызывающая болезнь Гентингтона, расположена в 4-й хромосоме. Она представляет собой повтор определенного отрезка ДНК.

Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона, доминантный. Чтобы у человека развилась эта болезнь, достаточно иметь одну копию мутантного гена. Почти у всех людей, страдающих болезнью Гентингтона, только по одной копии мутантного гена. Дети таких людей с вероятностью 50 % получат мутантный ген и поэтому заболеют.

Люди, у которых кто-то из родителей или дедушек/бабушек заболел болезнью Гентингтона, могут выяснить, унаследовали ли они ген, ответственный за развитие болезни. Для этого нужно пройти генетический анализ. Для этого анализа берут образец крови. В подобной ситуации человек может хотеть или не хотеть знать, унаследовал ли он мутантный ген. Этот вопрос можно перед анализом обсудить со специалистом по генетическому консультированию.