При синдроме Стерджа-Вебера происходит аномальный рост мелких кровеносных сосудов. Он характеризуется пламенеющим невусом на лице, чрезмерным ростом кровеносных сосудов в тканях, покрывающих головной мозг (лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация, иногда называемая лептоменингеальной ангиомой), глаукомой (повышенное давление в глазах), или всеми тремя.
Причиной синдрома Стерджа-Вебера является наличие мутации в гене.
Это заболевание может приводить к судорожным припадкам, слабости, умственной отсталости и глаукоме, а также увеличивать риск инсульта.
Если у ребенка имеются характерные родимые пятна, врачи могут заподозрить наличие у него такого заболевания и провести визуализирующее исследование головного мозга или головы для выявления мальформаций.
Лечение направлено на уменьшение выраженности или предотвращение симптомов.
Синдром Стерджа-Вебера — это нейрокожный синдром. Нейрокожный синдром вызывает проблемы, которые поражают головной мозг, позвоночник и нервы (нейро) и кожу (кожный).
Синдром Стерджа-Вебера присутствует при рождении примерно у 1 из 20 000–50 000 человек, но не является наследственным заболеванием.
Хотя синдром Стерджа-Вебера вызван мутацией гена, мутировавший ген не является наследуемым. Скорее мутация, вызывающая этот синдром, является новой и спонтанной.
Этот синдром поражает кровеносные сосуды, в частности сосуды, расположенные в коже, в тканях, которые покрывают головной мозг, и в глазах. Родимые пятна винного цвета появляются в результате разрастания небольших кровеносных сосудов (капилляров), которые находятся прямо под кожей. Лептоменингеальные капиллярно-венозные мальформации (ранее называемые лептоменингеальными ангиомами) вызваны чрезмерным ростом капилляров в тканях, покрывающих головной мозг. Эти мальформации вызывают судорожные припадки и могут вызывать слабость с одной стороны тела. Мальформации могут уменьшать кровоток в расположенных под ними отделах головного мозга. Повышенное внутриглазное давление вызвано тем же чрезмерным ростом капилляров в глазу. Это повышенное давление может вызвать глаукому и повлиять на зрение. Чрезмерный рост капилляров в стенках артерий может увеличить риск инсультов.
Симптомы синдрома Стерджа-Вебера
Родимые пятна винного цвета могут иметь разные размеры, а их оттенок может варьировать от светло-розового до темно-лилового. Как правило, такие пятна появляются на лбу и верхнем веке одного глаза, но могут также охватывать и нижнее веко или лицо. Если родимые пятна включают верхние и нижние веки с одной стороны лица, у людей также может быть лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация.
На этой фотографии изображен младенец с пламенеющим невусом в области лица.
Эпилептические припадки наблюдаются примерно у 75–90 % людей и обычно появляются к моменту, когда ребенку исполняется 1 год. Как правило, судорожные припадки затрагивают только одну сторону тела (противоположную стороне, на которой имеются родимые пятна), но могут охватывать и все тело целиком. Примерно у 60 % людей наблюдается слабость или паралич стороны тела, противоположной стороне, на которой находится родимое пятно. Может быть нарушена координация. Слабость или паралич иногда усиливаются, особенно если судорожные припадки невозможно контролировать.
Около 50 % людей страдают умственной отсталостью, а у еще большего количества людей присутствует какое-либо нарушение способности к обучению. Умственная отсталость более тяжелая у людей, у которых судорожные припадки начинаются в возрасте до 2 лет и не поддаются контролю лекарственными препаратами. Также может наблюдаться задержка в развитии моторных и речевых навыков.
Глаукома может повредить зрительный нерв (соединяющий головной мозг с глазом), вызывая потерю зрения в глазу, расположенном на той же стороне, что и родимое пятно. Глазное яблоко может увеличиваться и выпирать. Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже.
До 50 % людей с синдромом Стерджа-Вебера имеют проблемы во рту, например, чрезмерный рост десен и внутриротовых ангиом, который представляют собой чрезмерный рост кровеносных сосудов в мягких тканях полости рта или челюстной кости.
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
Обследование врачом
Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ)
Врачи подозревают наличие синдрома Стерджа-Вебера у детей с характерными родимыми пятнами.
Врачи проводят МРТ для выявления лептоменингеальных капиллярно-венозных мальформаций в тканях, покрывающих головной мозг. Если МРТ недоступна, они проводят КТ головы.
Для выявления признаков слабости, нарушения координации и/или паралича проводится неврологическое обследование. Также проводят электроэнцефалограмму (ЭЭГ) для выявления эпилепсии. ЭЭГ — это исследование, при котором волны головного мозга регистрируются с помощью датчиков, размещенных на волосистой части головы. Она проводится для проверки на наличие аномальной электрической активности в головном мозге.
Врачи также обследуют рот для выявления проблем; также проводится обследование глаз.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера
Симптоматическое лечение
Лечение синдрома Стерджа-Вебера направлено на уменьшение выраженности симптомов.
Используются лекарственные препараты для контроля судорожных припадков и лекарственные препараты для лечения глаукомы. Может потребоваться хирургическое вмешательство по поводу глаукомы или хирургическое вмешательство для прекращения судорожных припадков, которые повторяются несмотря на медикаментозное лечение.
Людям обычно назначают аспирин в малых дозах, чтобы снизить риск возникновения инсульта. Кроме того, аспирин может улучшить кровоток в части головного мозга под лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформацией.
Для осветления или удаления родимых пятен может применяться лечение лазером.
