Врожденная миотония — это наследственное заболевание, которое вызывает скованность и увеличение мышц. Оно поражает структуры, ближе всего знакомые каждому из нас как мышцы — именно они способны сокращаться и приводить в движение различные части тела.
Под термином «миотония» понимают замедление расслабления мышц после их сокращения, которое может быть причиной скованности мышц. Миотонию не следует путать с другим заболеванием — врожденной миотонической дистрофией.
Врожденная миотония имеет две основные формы, болезнь Томсена и болезнь Бекера. Обе этих формы вызваны дефектами одного и того же гена.
Болезнь Томсена является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что для передачи заболевания потомству необходим только один дефектный ген от одного больного родителя. Симптомы болезни Томсена обычно начинаются с периода младенчества до возраста 2–3 лет.
Болезнь Бекера встречается чаще и является аутосомно-рецессивной, что означает, что для передачи заболевания необходимо наличие дефектного гена от обоих родителей. Симптомы болезни Бекера начинаются в возрасте от 4 до 12 лет, и это заболевание, как правило, более тяжелое, чем болезнь Томсена.
Симптомы врожденной миотонии
У детей с врожденной миотонией отмечается замедление расслабления мышц после их сокращения, которое может быть причиной скованности мышц. Родители могут заметить у своих детей слабость или неуклюжесть, а также скованность движений. Руки, ноги и веки становятся очень скованными из-за неспособности расслабить мышцы. Симптомы миотонии уменьшаются с возрастом, но не исчезают, и они наиболее заметны после периода отдыха. В отличие от других заболеваний мышц, врожденная миотония не вызывает слабости мышц и их истощения (атрофии). Вместо этого у больных детей обычно отмечается увеличение мышц. Увеличенная мускулатура придает им «атлетический» вид.
Симптомы болезни Томсенса начинаются в младенчестве или раннем детстве и сначала поражают верхние конечности и лицо, тогда как болезнь Бекера начинается позже в детстве и сначала поражает нижние конечности. Увеличение мышечной массы более заметно при болезни Бекера. Слабость при болезни Томсена отсутствует, но у детей с болезнью Бекера иногда отмечается временная слабость после длительного периода отдыха, а иногда и слабость, которая со временем усугубляется.
Диагностика врожденной миотонии
Электромиография (ЭМГ)
Биопсия мышц
Генетический анализ
Диагноз врожденной миотонии подозревается при наличии у ребенка характерного внешнего вида, неспособности быстро разжать кулак после его сжатия и длительного сокращения мышцы после того, как врач ударяет по ней молоточком.
Для подтверждения диагноза необходима электромиография (исследование, при котором записываются электрические импульсы, исходящие от мышц). Иногда проводят биопсию мышцы.
Для идентификации мутаций в гене, которые вызывают обе формы заболевания, может быть выполнен генетический анализ.
Лечение врожденной миотонии
физиотерапия.
Иногда препараты, снижающие скованность мышц
Лечение врожденной миотонии включает физиотерапию, которая может помочь сохранить функцию мышц.
Врачи иногда назначают лекарственные препараты для снятия мышечной скованности и спазмов. Среди используемых препаратов наибольшую доказательную базу эффективности имеет мексилетин, но другие препараты включают ламотриджин, карбамазепин и фенитоин. Однако эти препараты обладают ограниченной эффективностью и часто вызывают нежелательные побочные эффекты. Могут быть полезны регулярные физические нагрузки.
Больные врожденной миотонией имеют обычную ожидаемую продолжительность жизни.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих врожденной миотонией
