Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или развитыми не полностью.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица и черепа).
Врожденные пороки развития глаз, которые встречаются примерно у 1 из 2400 новорожденных, включают следующие:
Гипертелоризм: широко расставленные глаза, может возникать при многих врожденных синдромах (группа пороков, присутствующих при рождении, которые могут возникать вместе)
Гипотелоризм: близко посаженные глаза
Колобома: отсутствие лоскута ткани в любой части глаза, такой как веко, радужная оболочка, сетчатка или зрительный нерв одного или обоих глаз (может привести к частичной потере зрения или слепоте)
Микрофтальмия: маленькое глазное яблоко (может поражать один или оба глаза)
Анофтальмия: полное отсутствие глазного яблока (может возникать при более 50 врожденных синдромах)
Некоторые из этих врожденных пороков могут быть вызваны патогенными вариантами определенных генов. Другие могут быть вызваны тем, что матери во время беременности применяли определенные лекарственные препараты, употребляли запрещенные наркотики или алкоголь либо перенесли инфекцию во время беременности.
У ребенка с определенными врожденными пороками глаза часто присутствуют другие врожденные пороки, особенно лица или головного мозга.
У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и, кроме этого, гипоплазия верхней челюсти (маленькая верхняя челюсть; справа).
У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и, кроме этого, гипоплазия верхней челюсти (маленька
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края радужной оболочки каждого глаза.
На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый глаз поражен сильнее, чем правый).
На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый глаз поражен сильнее, чем правый).
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазного яблока (анофтальмия), деформацию внешнего уха (ушной раковины) и правую половину лица меньшего размера.
На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазн
© Springer Science+Business Media
У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и, кроме этого, гипоплазия верхней челюсти (маленькая верхняя челюсть; справа).
У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и, кроме этого, гипоплазия верхней челюсти (маленька
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края радужной оболочки каждого глаза.
На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый глаз поражен сильнее, чем правый).
На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый глаз поражен сильнее, чем правый).
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазного яблока (анофтальмия), деформацию внешнего уха (ушной раковины) и правую половину лица меньшего размера.
На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазн
© Springer Science+Business Media
Диагностика дефектов глаз
До рождения — ультразвуковые визуализирующие исследования плода и иногда анализ крови;
после рождения врач проводит физикальное обследование новорожденного;
Генетический анализ
Как правило, врачи способны выявить некоторые дефекты глаз еще до рождения во время ультразвукового исследования, а иногда с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона с целью получения образца ДНК плода для генетического анализа.
После рождения врачи могут выявить многие дефекты глаз во время физикального обследования.
Поскольку в формировании врожденных пороков глаза могут участвовать аномальные гены, больные дети должны пройти обследование у генетика. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей детям). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины. При наличии генетического заболевания семьям может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
Лечение пороков глаз
Хирургическое вмешательство
Детей с одним из этих заболеваний должен обследовать детский офтальмолог. Детский офтальмолог — это врач, который специализируется на проблемах глаз у детей. Некоторые врожденные пороки глаза лечат хирургическим путем с помощью различных хирургических методов.
