Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Микроцефалия

Авторы:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Последнее изменение содержания май 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Микроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет < 2="" стандартных="" отклонений="" ниже="" среднего="" для="" данного="">

При микроцефалии голова непропорционально мала по отношению к остальной части тела. Микроцефалия может быть вызвана множеством хромосомных или экологических причин, включая пренатальное употребление наркотиков, алкоголя или радиоактивное облучение, пренатальные инфекции (например, TORCH [токсоплазмоз, другие возбудители, краснуха, цитомегаловирус, простой герпес] и вирус Зика) и плохо поддающуюся контролю фенилкетонурию матери. Микроцефалия также является характерной чертой >400 генетических синдромов.

Последствия изолированной микроцефалии включают неврологические нарушения и расстройства развития (например, эпилепсия, интеллектуальная инвалидность, спастичность).

Пренатально диагностика микроцефалии иногда производится с помощью ультрасонографии в конце второго или в начале третьего триместра беременности.

При постнатальныой оценке стоит учитывать подробную историю пренатального периода, чтобы определить факторы риска, оценку развития и неврологическую оценку, а также МРТ или КТ головного мозга. Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия может включать дефект в одном или более из, как минимум, четырех генов.

Генетические синдромы, которые следует заподозрить, включают синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдромы, связанные с дефектной репарацией ДНК (например, синдромы Фанкони и Коккейна) и синдром Эйнджелмена. У родителей больного ребенка риск появления заболевания у следующего ребёнка может составлять 25%, в зависимости от того, какой присутствует синдром, и, таким образом, клиническая генетическая оценка является необходимой. Ген-панельный тест, специфичный для микроцефалии, доступен в нескольких диагностических лабораториях.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ