Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Макроцефалия

Авторы:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Последнее изменение содержания май 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Макроцефалия (мегацефалия) – это состояние, при котором размер окружности головы составляет более 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста (1,2).

Существует два типа:

  • Непропорциональная макроцефалия

  • Пропорциональная макроцефалия

При непропорциональной макроцефалии голова больше, чем нужно относительно размеров ребенка; пострадавшие дети подвержены риску возникновения расстройств аутистического спектра, развития инвалидности и судорог.

При пропорциональной макроцефалии голова по размеру пропорциональна телу (то есть, большая голова при крупном телосложении), и стоит заподозрить синдром ускоренного роста (например, вследствие избытка гормона роста).

Аномальная макроцефалия может быть вызвана увеличенным размером мозга (мегалэнцефалией), гидроцефалией, черепным гиперостозом или другими расстройствами. Эти состояния могут быть результатом генетических нарушений или расстройств, которые ребенок приобрел до или после рождения (3).

Оценка должна включать в себя анамнез 3-х поколений семьи, оценивание уровня развития и неврологическую оценку, осмотр на наличие асимметрии конечностей и кожных поражений, а также МРТ головного мозга. Иногда непропорциональная макроцефалия является семейной и не связана с другими аномалиями, осложнениями или задержками в развитии; эта форма передается по аутосомно-доминантному типу наследования, так что по крайней мере один из родителей должен иметь большую окружность головы. Диагнозы, которые следует рассматривать, включают нейрофиброматоз I типа, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Сотоса и лизосомальную болезнь накопления.

Общие справочные материалы

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Фенихель, М. Джеральд: Клиническая педиатрическая неврология: признаки и симптомы (Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach) 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

  • 3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ