Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Трисомия 18

(Edwards Syndrome; Trisomy E)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.

  • Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома.

  • Младенцы обычно рождаются маленькими, имеют много физических аномалий и проблем с внутренними органами.

  • Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.

  • Не существует лечения трисомии 18.

Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в {blank} Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией ({blank} Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях). У детей с трисомией 18 есть третья 18-я хромосома. Трисомия 18 имеет место у 1 из 6000 живорожденных детей. Однако многие беременности с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем. Дополнительная хромосома почти всегда передается от матери. Матери старше 35 лет подвергаются повышенному риску рождения ребенка с трисомией 18. Трисомия 18 у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.

Симптомы

Плоды с этим нарушением обычно не очень активны в утробе матери; часто имеет место избыток амниотической жидкости и небольшой размер плаценты.

Физические аномалии

При рождении новорожденные часто очень малы, потому что мышцы и жировые отложения у них недоразвиты. Новорожденные, как правило, вялые, с ослабленным плачем. Рот и челюсть зачастую маленькие, что придает лицу новорожденного прищуренный вид. Часто наблюдаются другие деформации, включая маленькую голову, низко посаженные уши неправильной формы, узкий таз и короткую грудную кость (грудину). Физические аномалии могут наблюдаться после рождения. Однако аномалии у некоторых новорожденных не столь тяжелы.

Common Types of Clubfoot

Common Types of Clubfoot

Руки сжаты в кулаки, а указательные пальцы часто перекрывают средний и безымянный пальцы. Ногти недоразвиты. Часто появляются кожные складки, особенно на затылке. Большие пальцы укорочены и часто загнуты вверх. Часто встречается деформация стопы и стопа-качалка.

Физические аномалии при трисомии 18

Внутренние аномалии

Внутренние органы также имеют дефекты. Тяжелые аномалии могут иметь место в сердце, легких, пищеварительном тракте и почках. У мальчиков могут быть неопустившиеся яички. У новорожденных могут также быть грыжи и/или мышцы, отделенные от брюшной стенки.

Диагностика

  • До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери

  • Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез

  • После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца

До рождения трисомию 18 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 18. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или бесклеточным анализом ДНК плода. Если врачи подозревают трисомию 18 на основании этих исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью отбора образцов ворсинок хориона и/или амниоцентеза ({blank} Тестирование на хромосомные и генные нарушения).

После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 18. Для подтверждения диагноза трисомии 18 хромосомы младенца анализируют при помощи анализа крови.

Прогноз и лечение

  • Поддержка семьи

Не существует определенного лечения трисомии 18. Примерно 50 % детей умирают в течение первой недели и только 5–10 % доживают до 1 года. Однако в последнее время дети с трисомией 18 живут дольше. Эти выжившие подвержены более высокому риску развития определенных видов рака, например, одного из видов рака печени (гепатобластомы), и рака почки (опухоли Вильмса). Для выявления этих видов рака врачи могут рекомендовать детям периодически сдавать анализы крови и проходить ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек.

Выжившие дети имеют тяжелую задержку развития и инвалидность. Члены семьи должны обратиться за поддержкой.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  • Фонд трисомии 18: обеспечивает защиту прав пациентов, обучение, поддержку, а также программы и услуги информирования населения

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ