Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Трисомия 18

(синдром Эдвардса; трисомия Е)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.

  • Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома.

  • Младенцы обычно рождаются маленькими, имеют много физических аномалий и проблем с внутренними органами.

  • Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.

  • Не существует лечения трисомии 18.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией ( Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения ). У детей с трисомией 18 есть третья 18-я хромосома. Трисомия 18 имеет место у 1 из 6000 живорожденных детей. Однако многие беременности с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем Выкидыш Выкидыш — это потеря плода, связанная с естественными причинами, до 20-й недели беременности. Выкидыши обычно происходят из-за проблем у плода (например, генетическое заболевание или врожденный... Прочитайте дополнительные сведения . Дополнительная хромосома почти всегда передается от матери. Матери старше 35 лет подвергаются повышенному риску рождения ребенка с трисомией 18. Трисомия 18 у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.

Симптомы трисомии 18

Плоды с этим нарушением обычно не очень активны в утробе матери; часто имеет место избыток амниотической жидкости и небольшой размер плаценты.

Физические аномалии

При рождении новорожденные часто очень малы, потому что мышцы и жировые отложения у них недоразвиты. Новорожденные, как правило, вялые, с ослабленным плачем. Рот и челюсть зачастую маленькие, что придает лицу новорожденного прищуренный вид. Часто наблюдаются другие деформации, включая маленькую голову, низко посаженные уши неправильной формы, узкий таз и короткую грудную кость (грудину). Физические аномалии могут наблюдаться после рождения. Однако аномалии у некоторых новорожденных не столь тяжелы.

Руки сжаты в кулаки, а указательные пальцы часто перекрывают средний и безымянный пальцы. Ногти недоразвиты. Часто появляются кожные складки, особенно на затылке. Большие пальцы укорочены и часто загнуты вверх. Часто встречается деформация стопы Косолапость и другие дефекты стопы Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) — это врожденный порок, при котором стопа и лодыжка находятся в вывернутом положении. Обычная косолапость — это поворот вниз и внутрь задней... Прочитайте дополнительные сведения Косолапость и другие дефекты стопы и стопа-качалка.

Физические аномалии при трисомии 18

Часто встречающиеся виды косолапости

Часто встречающиеся виды косолапости

Внутренние аномалии

Диагностика трисомии 18

  • До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери

  • Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез

  • После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца

До рождения трисомию 18 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 18. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или бесклеточным анализом ДНК плода. Если врачи подозревают трисомию 18 на основании этих исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью отбора образцов ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения и/или амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения ( Тестирование на хромосомные и генные нарушения Тестирование на хромосомные и генные нарушения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения ).

После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 18. Для подтверждения диагноза трисомии 18 хромосомы младенца анализируют при помощи анализа крови.

Прогноз и лечение трисомии 18

  • Поддержка семьи

Не существует определенного лечения трисомии 18. Примерно 50 % детей умирают в течение первой недели и только 5–10 % доживают до 1 года. Однако в последнее время дети с трисомией 18 живут дольше. Эти выжившие подвержены более высокому риску развития определенных видов рака, например, одного из видов рака печени (гепатобластомы Гепатобластома Первичный рак печени — это рак, развившийся в печени. Наиболее распространенным типом рака является гепатоцеллюлярная карцинома (гепатома). Вначале рак печени обычно вызывает только неопределенные... Прочитайте дополнительные сведения ), и рака почки (опухоли Вильмса Опухоль Вильмса Опухоль Вильмса — это специфический вид рака почек, который встречается в основном у маленьких детей. Причины опухоли Вильмса неизвестны, но у некоторых детей может присутствовать... Прочитайте дополнительные сведения ). Для выявления этих видов рака врачи могут рекомендовать детям периодически сдавать анализы крови и проходить ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек.

Выжившие дети имеют тяжелую задержку развития и инвалидность. Члены семьи должны обратиться за поддержкой.

Дополнительная информация о трисомии 18

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  • Фонд трисомии 18: обеспечивает защиту прав пациентов, обучение, поддержку, а также программы и услуги информирования населения

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ