Синдром Нунан — это генетический дефект, который вызывает целый ряд физических аномалий, включая невысокий рост, пороки сердца и аномальный внешний вид.
Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Синдром Нунан может наследоваться от родителя, у которого есть поврежденный ген, или являться результатом самопроизвольных мутаций гена у детей, чьи родители имеют неповрежденные гены. Может быть вовлечен один из нескольких различных генов. Синдром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек.
Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, опущенные веки, широко расставленные глаза, укороченный безымянный палец, выпуклое нёбо и аномалии сердца и кровеносных сосудов. Может возникнуть нарушение слуха и умственных способностей. Большинство людей с этим синдромом имеют маленький рост. У мальчиков могут быть недоразвитые или неопустившиеся яички. Половое созревание может быть задержано и у мальчиков, и у девочек, а юноши с синдромом Нунан могут иметь низкий уровень тестостерона и быть бесплодными. У девочек менструация обычно начинается несколько позже, чем у здоровых девочек, но фертильность обычно не нарушается.
Чтобы подтвердить диагноз синдрома Нунан, проводятся генетические анализы.
Лечение синдрома Нунан
Хирургическое восстановление пороков сердца;
терапия гормонами роста;
Синдром Нунан неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Врачи контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста лечение тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками.
Дети с подозрением на синдром Нунан должны пройти обследование на предмет наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.
