Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Синдром Нунан

(синдром Нунан)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление ноя 2018| Последнее изменение содержания ноя 2018
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Нунан — это генетический дефект, который вызывает целый ряд физических аномалий, включая невысокий рост, пороки сердца и аномальный внешний вид.

Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Синдром Нунан может быть наследственным от родителя, у которого есть поврежденный ген, или являться результатом самопроизвольных мутаций гена у детей, чьи родители имеют неповрежденные гены. Может быть вовлечен один из нескольких различных генов. Синдром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек.

Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, опущенные веки, широко расставленные глаза, укороченный безымянный палец, выпуклое нёбо и аномалии сердца и кровеносных сосудов. Может возникнуть нарушение слуха и умственных способностей. Большинство людей с этим синдромом имеют маленький рост. У мальчиков могут быть недоразвитые или неопустившиеся яички. Половое созревание может быть задержано и у мальчиков, и у девочек, а юноши с синдромом Нунан могут иметь низкий уровень тестостерона и быть бесплодными. У девочек менструация обычно начинается несколько позже, чем у здоровых девочек, но фертильность обычно не нарушается.

Чтобы подтвердить диагноза синдрома Нунан, проводятся генетические анализы для проверки на наличие мутаций.

Лечение

  • Хирургическое восстановление пороков сердца

  • Терапия гормонами роста

Синдром Нунан неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Врачи контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.

Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста лечение тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками. Тестостерон стимулирует развитие более мужской внешности. Девушкам для развития типичных характеристик взрослых может понадобиться терапия эстрогеном.

Дети с подозрением на синдром Нунан должны пройти обследование на предмет наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
Видео
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
Желудочно-кишечный (или ЖК) тракт включает полость рта, глотку, пищевод, желудок и тонкий и толстый кишечник. ЖК тракт является частью пищеварительной...
3D модель
Посмотреть все
Как действует инсулин
3D модель
Как действует инсулин

Последнее

НАВЕРХ