Ген ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения 
представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Синдром Нунан может наследоваться от родителя, у которого есть поврежденный ген, или являться результатом самопроизвольных мутаций гена у детей, чьи родители имеют неповрежденные гены. Может быть вовлечен один из нескольких различных генов. Синдром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек.
Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, опущенные веки, широко расставленные глаза, укороченный безымянный палец, выпуклое нёбо и аномалии сердца и кровеносных сосудов. Может возникнуть нарушение слуха и умственных способностей. Большинство людей с этим синдромом имеют маленький рост. У мальчиков могут быть недоразвитые или неопустившиеся яички неопустившиеся яички. Неопустившиеся яички (крипторхизм) — это яички, которые остаются в брюшной или паховой полости, вместо того чтобы опуститься в мошонку. Втягивающиеся яичкиCheck (гипермобильные яички) — это... Прочитайте дополнительные сведения 
. Половое созревание может быть задержано Задержка полового созревания Задержка полового развития определяется как отсутствие наступления полового созревания в ожидаемое время. Чаще всего, дети просто развиваются позже, чем их сверстники, но в конечном итоге развиваются... Прочитайте дополнительные сведения и у мальчиков, и у девочек, а юноши с синдромом Нунан могут иметь низкий уровень тестостерона и быть бесплодными. У девочек менструация обычно начинается несколько позже, чем у здоровых девочек, но фертильность обычно не нарушается.
Чтобы подтвердить диагноз синдрома Нунан, проводятся генетические анализы.
Лечение синдрома Нунан
Хирургическое восстановление пороков сердца
Терапия гормонами роста
Синдром Нунан неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Врачи контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста лечение тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками.
Дети с подозрением на синдром Нунан должны пройти обследование на предмет наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.
