Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Нунан

(синдром Нунан)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Нунан может быть наследственным от родителя, у которого есть поврежденный ген, или являться результатом самопроизвольных мутаций гена Генные аномалии Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения у детей, чьи родители имеют неповрежденные гены. Может быть вовлечен один из нескольких различных генов. Синдром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек.

Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, опущенные веки, широко расставленные глаза, укороченный безымянный палец, выпуклое нёбо и аномалии сердца и кровеносных сосудов. Может возникнуть нарушение слуха и умственных способностей. Большинство людей с этим синдромом имеют маленький рост. У мальчиков могут быть недоразвитые или неопустившиеся яички неопустившиеся яички. Неопустившиеся яички (крипторхизм) — это яички, которые остаются в брюшной или паховой полости, вместо того чтобы опуститься в мошонку. Втягивающиеся яички (гипермобильные яички) — это яички... Прочитайте дополнительные сведения неопустившиеся яички. . Половое созревание может быть задержано Задержка полового созревания Задержка полового развития определяется как отсутствие наступления полового созревания в ожидаемое время. Чаще всего, дети просто развиваются позже, чем их сверстники, но в конечном итоге развиваются... Прочитайте дополнительные сведения и у мальчиков, и у девочек, а юноши с синдромом Нунан могут иметь низкий уровень тестостерона и быть бесплодными. У девочек менструация обычно начинается несколько позже, чем у здоровых девочек, но фертильность обычно не нарушается.

Чтобы подтвердить диагноза синдрома Нунан, проводятся генетические анализы для проверки на наличие мутаций.

Лечение синдрома Нунан

  • Хирургическое восстановление пороков сердца

  • Терапия гормонами роста

Синдром Нунан неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Врачи контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.

Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста лечение тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками.

Дети с подозрением на синдром Нунан должны пройти обследование на предмет наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ