Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Нунан

(синдром Нунан)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Полный пересмотр/редакция дек 2021
Просмотреть профессиональную версию

Ген ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.

Синдром Нунан может наследоваться от родителя, у которого есть поврежденный ген, или являться результатом самопроизвольных мутаций гена у детей, чьи родители имеют неповрежденные гены. Может быть вовлечен один из нескольких различных генов. Синдром Нунан является относительно распространенным и встречается примерно у 1 из 1000-2500 человек. Дефект возникает и у мальчиков, и у девочек.

Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, опущенные веки, широко расставленные глаза, укороченный безымянный палец, выпуклое нёбо и аномалии сердца и кровеносных сосудов. Может возникнуть нарушение слуха и умственных способностей. Большинство людей с этим синдромом имеют маленький рост. У мальчиков могут быть недоразвитые или неопустившиеся яички неопустившиеся яички. Неопустившиеся яички (крипторхизм) — это яички, которые остаются в брюшной или паховой полости, вместо того чтобы опуститься в мошонку. Втягивающиеся яичкиCheck (гипермобильные яички) — это... Прочитайте дополнительные сведения неопустившиеся яички. . Половое созревание может быть задержано Задержка полового созревания Задержка полового развития определяется как отсутствие наступления полового созревания в ожидаемое время. Чаще всего, дети просто развиваются позже, чем их сверстники, но в конечном итоге развиваются... Прочитайте дополнительные сведения и у мальчиков, и у девочек, а юноши с синдромом Нунан могут иметь низкий уровень тестостерона и быть бесплодными. У девочек менструация обычно начинается несколько позже, чем у здоровых девочек, но фертильность обычно не нарушается.

Чтобы подтвердить диагноз синдрома Нунан, проводятся генетические анализы.

Лечение синдрома Нунан

  • Хирургическое восстановление пороков сердца

  • Терапия гормонами роста

Синдром Нунан неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Врачи контролируют и при необходимости устраняют пороки сердца.

Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После достижения удовлетворительного роста лечение тестостероном может помочь мальчикам с недоразвитыми яичками.

Дети с подозрением на синдром Нунан должны пройти обследование на предмет наличия проблем с сердцем, зрением и слухом.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ