Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром ломкой Х-хромосомы

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам.

Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в {blank} Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее часто диагностируемая причина наследственной умственной отсталости. У мальчиков этот синдром встречается чаще, чем у девочек. Синдром ломкой Х-хромосомы в качестве причины умственной отсталости у мальчиков уступает только синдрому Дауна. Однако в отличие от синдрома ломкой Х-хромосомы синдром Дауна в большинстве случаев не наследуется. Для получения дополнительной информации посетите сайт Национального фонда ломкой Х-хромосомы.

Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы вызваны аномалией конкретного гена на хромосоме X ({blank} Генные аномалии). У больных имеется чрезмерное количество копий (более 200) небольшого сегмента дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Считается, что у людей с 55–200 дополнительных копий имеется премутация, потому что, хотя у них и нет нарушения, у их потомков есть больший риск его развития.

Симптомы

Дети и взрослые с этим синдромом могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Особенности, которые часто едва заметны, включают задержку развития; крупные выступающие уши; выдающийся подбородок и лоб; а у мальчиков — большие яички (наиболее заметны после полового созревания). Суставы могут быть аномально гибкими, также может возникнуть сердечное заболевание (пролапс митрального клапана).

У больных детей наблюдается умственная отсталость легкой или умеренной степени. Могут развиваться черты аутизма, включая повторяющуюся речь и поведение, плохой визуальный контакт и социофобию.

У женщин с премутацией менопауза может возникать в значительно более молодом возрасте, особенно по достижении 35 лет.

Люди с премутацией подвержены риску развития синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), который вызывает тремор, потерю координации и ухудшение психической функции.

Диагностика

  • Анализы ДНК

Синдром ломкой Х-хромосомы можно выявить с помощью анализов ДНК, сделанных после рождения. Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы обычно ставится в школьном или подростковом возрасте. Мальчиков с аутизмом и умственной отсталостью следует обследовать на предмет наличия синдрома ломкой Х-хромосомы, особенно если у их матери есть родственники, которые страдают подобной проблемой.

Лечение

  • Речевая и языковая терапия, а также эрготерапия

  • В некоторых случаях медикаментозная терапия

Раннее лечение, в том числе лечение у логопеда и трудотерапия, может помочь детям с синдромом ломкой Х-хромосомы увеличить свои способности до максимума.

Некоторым детям могут помочь стимуляторы, антидепрессанты и успокоительные препараты.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ