Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром ломкой Х-хромосомы

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее часто диагностируемая причина наследственной умственной отсталости Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . У мальчиков этот синдром встречается чаще, чем у девочек. Синдром ломкой Х-хромосомы в качестве причины умственной отсталости у мальчиков уступает только синдрому Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) . Однако в отличие от синдрома ломкой Х-хромосомы синдром Дауна в большинстве случаев не наследуется. Для получения дополнительной информации посетите сайт Национального фонда ломкой Х-хромосомы.

Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы вызваны аномалией конкретного гена на хромосоме X ( Генные аномалии Генные аномалии Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения ). У больных имеется чрезмерное количество копий (более 200) небольшого сегмента дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Считается, что у людей с 55–200 дополнительных копий имеется премутация, потому что, хотя у них и нет нарушения, у их потомков есть больший риск его развития.

Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы

Дети и взрослые с этим синдромом могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Особенности, которые часто едва заметны, включают задержку развития; крупные выступающие уши; выдающийся подбородок и лоб; а у мальчиков — большие яички (наиболее заметны после полового созревания). Суставы могут быть аномально гибкими, также может возникнуть сердечное заболевание (пролапс митрального клапана Пролапс митрального клапана (ПМК) Пролапс митрального клапана представляет собой нарушение, при котором во время сокращения левого желудочка происходит выпячивание створок клапана в левое предсердие и утечка (регургитация) крови... Прочитайте дополнительные сведения Пролапс митрального клапана (ПМК) ).

Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы

  • Анализы ДНК

Синдром ломкой Х-хромосомы можно выявить с помощью анализов ДНК, сделанных после рождения. Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы обычно ставится в школьном или подростковом возрасте. Мальчиков с аутизмом и умственной отсталостью следует обследовать на предмет наличия синдрома ломкой Х-хромосомы, особенно если у их матери есть родственники, которые страдают подобной проблемой.

Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы

  • Речевая и языковая терапия, а также эрготерапия

  • В некоторых случаях медикаментозная терапия

Раннее лечение, в том числе лечение у логопеда и трудотерапия, может помочь детям с синдромом ломкой Х-хромосомы увеличить свои способности до максимума.

Некоторым детям могут помочь стимуляторы, антидепрессанты и успокоительные препараты.

Дополнительная информация о синдроме ломкой Х-хромосомы

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ