Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения 
— это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ). Гены содержат указания, определяющие, как выглядит и функционирует организм.
Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее часто диагностируемая причина наследственной умственной отсталости Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . У мальчиков этот синдром встречается чаще, чем у девочек. Синдром ломкой Х-хромосомы в качестве причины умственной отсталости у мальчиков уступает только синдрому Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения 
. Однако в отличие от синдрома ломкой Х-хромосомы синдром Дауна в большинстве случаев не наследуется. Для получения дополнительной информации посетите сайт Национального фонда ломкой Х-хромосомы.
Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы вызваны аномалией конкретного гена на хромосоме X (Генные аномалии Генные аномалии Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения ). У больных имеется чрезмерное количество копий (более 200) небольшого сегмента дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Считается, что у людей с 55–200 дополнительных копий имеется премутация, потому что, хотя у них и нет нарушения, у их потомков есть больший риск его развития.
Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы
Дети и взрослые с этим синдромом могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Особенности, которые часто едва заметны, включают задержку развития; крупные выступающие уши; выдающийся подбородок и лоб; а у мальчиков — большие яички (наиболее заметны после полового созревания). Суставы могут быть аномально гибкими, также может возникнуть сердечное заболевание (пролапс митрального клапана Пролапс митрального клапана (ПМК) Пролапс митрального клапана представляет собой нарушение, при котором во время сокращения левого желудочка происходит выпячивание створок клапана в левое предсердие и утечка (регургитация) крови... Прочитайте дополнительные сведения 
).
У больных детей наблюдается умственная отсталость легкой или умеренной степени. Могут развиваться черты аутизма Расстройства аутистического спектра Расстройства аутистического спектра — это состояния, при которых людям сложно построить нормальные социальные взаимоотношения, они используют нестандартный язык или не разговаривают вообще,... Прочитайте дополнительные сведения , включая повторяющуюся речь и поведение, плохой визуальный контакт и социофобию.
У женщин с премутацией менопауза Менопауза Менопауза — это полное прекращение менструаций и, следовательно, фертильности. За несколько лет до наступления менопаузы и сразу после ее наступления уровень эстрогена колеблется в широких пределах... Прочитайте дополнительные сведения 
может возникать в значительно более молодом возрасте, особенно по достижении 35 лет.
Люди с премутацией подвержены риску развития синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой — это наследственная болезнь, встречающаяся в основном у мужчин и вызывающая тремор, потерю координации и нарушение психических... Прочитайте дополнительные сведения (FXTAS), который вызывает тремор, потерю координации и ухудшение психической функции.
Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы
Анализы ДНК
Синдром ломкой Х-хромосомы можно выявить с помощью анализов ДНК, сделанных после рождения. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов организма. (см. также Гены и хромосомы.) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой... Прочитайте дополнительные сведения ).
Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы обычно ставится в школьном или подростковом возрасте. Мальчикам с аутизмом и умственной отсталостью рекомендуется обследовать на предмет наличия синдрома ломкой Х-хромосомы, особенно если у их матери есть родственники, которые страдают подобной проблемой.
Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы
Речевая и языковая терапия, а также эрготерапия
В некоторых случаях медикаментозная терапия
Раннее лечение, в том числе лечение у логопеда и трудотерапия, может помочь детям с синдромом ломкой Х-хромосомы увеличить свои способности до максимума.
Некоторым детям могут помочь стимуляторы, антидепрессанты и успокоительные препараты.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Национальный фонд ломкой Х-хромосомы (National Fragile X Foundation): обеспечивает защиту прав пациентов, обучение, поддержку, а также программы и услуги информирования населения и специалистов
