Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Фенилкетонурия (ФКУ)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация

Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , возникающее у детей, у которых с рождения отсутствует способность нормально расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Токсичный для головного мозга фенилаланин накапливается в крови. Фенилкетонурия возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающий это нарушение, своим детям.

  • Фенилкетонурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для преобразования фенилаланина в тирозин.

  • Симптомы включают умственную отсталость, судорожные припадки, тошноту, рвоту, похожую на экзему сыпь и мышиный или затхлый запах тела.

  • Диагноз основывается на анализе крови.

  • Дети, которым своевременно поставлен диагноз и начато лечение, должны нормально развиваться.

  • Строгая диета с ограниченным содержанием фенилаланина делает возможным нормальный рост и развитие.

Аминокислоты Аминокислоты с разветвленными цепями Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи. Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание, вызывающее накопление аминокислоты фенилаланина, который является незаменимой аминокислотой (которая не может быть синтезирована в организме, и ее необходимо употреблять с пищей). Избыток фенилаланина, как правило, преобразуется в тирозин (другую аминокислоту) и выводится из организма. Без фермента, превращающего его в тирозин (называется фенилаланингидроксилазой), фенилаланин накапливается в крови и становится токсичным для головного мозга, приводя к умственной отсталости Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения .

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При ФКУ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Симптомы фенилкетонурии

У новорожденных симптомы ФКУ редко возникают сразу же, хотя иногда они очень сонливы или плохо едят. Симптомы развиваются медленно, в течение нескольких месяцев, по мере накопления фенилаланина в крови. Без лечения у таких детей постепенно развивается умственная отсталость в течение первых нескольких лет жизни, которая в итоге переходит в тяжелую форму. К другим симптомам относятся:

  • Судорожные припадки

  • Тошнота и рвота

  • Сыпь, похожая на экзему

  • Более светлый цвет кожи, глаз и волос, чем у членов семьи

  • Агрессивное или самотравмирующее поведение

  • Гиперактивность

  • Иногда симптомы психического расстройства

У детей, которые не получают лечения фенилкетонурии, пот и моча часто имеют мышиный или затхлый запах. Этот запах возникает из-за наличия фенилуксусной кислоты, которая является побочным продуктом фенилаланина.

Диагностика фенилкетонурии

  • Скрининговое обследование новорожденных

  • Пренатальные скрининговые обследования

ФКУ встречается в большинстве этнических групп. Если ФКУ имеет наследственную природу и в наличии имеется ДНК больного члена семьи, то, чтобы определить, есть ли заболевание у плода, можно провести пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или биопсию ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения с анализом ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК (строительный материал генов).

Родителей, братьев и сестер детей с ФКУ можно проверить на наличие гена, вызывающего болезнь. Риск развития болезни у ребенка, оба родителя которого являются носителями гена, составляет 1 к 4. Носители Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.

Прогноз при ФКУ

У детей, которым лечение начинают в первые несколько дней жизни, тяжелые симптомы фенилкетонурии не развиваются. Соблюдение диеты с ограниченным содержанием фенилаланина способствует практически нормальному развитию ребенка при условии, что соблюдение такой диеты началось как можно раньше. Однако даже при очень хорошем контроле диеты у больных детей все еще могут возникать легкие психические проблемы и трудности в школе. Диетические ограничения с возраста 2-3 лет могут позволить взять под контроль крайнюю гиперактивность и судорожные припадки, поднять итоговый коэффициент умственного развития ребенка (IQ), но не обратят вспять умственную отсталость. Последние данные свидетельствуют о том, что некоторые взрослые с ФКУ с ограниченными интеллектуальными способностями (родившиеся до появления скрининг-тестов новорожденных) могут улучшить свое функциональное состояние, если они придерживаются диеты ФКУ.

Диеты с ограничением фенилаланина необходимо придерживаться в течение всей жизни, в противном случае возможно отрицательное влияние на интеллект, а также неврологические и психические проблемы.

Дети, рожденные у матерей с плохо контролируемой ФКУ (т. е. у них присутствуют высокие уровни фенилаланина) во время беременности, подвержены высокому риску развития аномально маленькой головы (микроцефалия Микроцефалия Микроцефалия — это аномально маленькая голова. Часто голова маленькая, потому что мозг маленький и развит аномально. Причиной микроцефалии могут быть множество заболеваний, в том числе генетические... Прочитайте дополнительные сведения Микроцефалия ) и проблем развития. Это состояние называется материнской ФКУ.

Профилактика и лечение фенилкетонурии

  • Диета с ограниченным содержанием фенилаланина

Для предотвращения умственной отсталости необходимо ограничить потребление фенилаланина (но не исключить полностью, потому что организму для жизни необходимо определенное количество фенилаланина), начиная с первых недель жизни. Поскольку все природные источники белка содержат слишком много фенилаланина для детей с ФКУ, таким детям нельзя употреблять мясо, молоко и другие продукты, содержащие белок. Вместо этого они должны употреблять различные пищевые продукты, которые специально производятся без фенилаланина. Можно употреблять низкобелковые натуральные продукты, к которым относятся фрукты, овощи и ограниченное количество определенных злаков.

Также доступны специальные пищевые продукты без фенилаланина, включая детское питание. Примеры этих специальных продуктов включают продукты PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® и XPhe Maxamum®; Phenex®-1 и Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 и Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2, и pku 3; PhenylAde® (разновидности); PKU Lophlex® LQ; и Phlexy-10®.

Женщинам, страдающим ФКУ и планирующим забеременеть, следует соблюдать рекомендованную диету и контролировать ФКУ.

Врачи могут назначить пищевые добавки с аминокислотой тирозином и лекарственный препарат под названием сапроптерин. Этот лекарственный препарат помогает больным повысить переносимость фенилаланина.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ