Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация

Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ.

Наследственность — это передача генов от одного поколения другому. Дети наследуют гены своих родителей. Наследственные нарушения обмена веществ развиваются, когда дети наследуют дефектные гены Х-сцепленные рецессивные заболевания Х-сцепленные рецессивные заболевания , которые контролируют обмен веществ. Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При большинстве наследственных нарушений обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой Х-сцепленные рецессивные заболевания Х-сцепленные рецессивные заболевания . Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена.

Существуют сотни нарушений обмена веществ, и большинство из них встречаются чрезвычайно редко.

Метаболизм

Большинство употребляемых людьми продуктов питания и напитков — сложные материалы, которые организм должен расщепить на более простые вещества. Этот процесс может состоять из нескольких этапов. Более простые вещества используются в качестве строительных компонентов, из которых собираются материалы, необходимые организму для поддержания жизни. Процесс создания этих материалов также может требовать нескольких этапов. Основными строительными компонентами являются:

Обмен веществ (метаболизм) — это сложный процесс разложения и преобразования поглощаемых веществ.

Метаболизм осуществляется с помощью химических веществ, называемых ферментами, которые вырабатываются клетками организма. Если генетическая аномалия влияет на функцию фермента или приводит к его дефициту или отсутствию, могут возникнуть различные нарушения обмена веществ. Эти нарушения обычно возникают в результате одного или обоих следующих факторов:

  • неспособности расщепить вещество, которое должно быть расщеплено, в результате чего накапливаются токсичные промежуточные вещества;

  • неспособности производить некоторые незаменимые вещества.

Нарушения обмена веществ классифицируются по конкретному пораженному участку.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

  • Пренатальные скрининговые обследования

  • Скрининговые обследования новорожденных

До рождения некоторые наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот, возникающее у детей, у которых с рождения отсутствует способность нормально расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Токсичный для... Прочитайте дополнительные сведения и липидозы Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения ) у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или биопсии ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . Как правило, наследственное нарушение обмена веществ диагностируется с помощью анализа крови или биопсии ткани, чтобы определить недостаточность или полное отсутствие конкретного фермента. Также иногда проводят генетический анализ.

После рождения многие из этих нарушений обнаруживаются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения . Полный список стандартных скрининговых обследований новорожденных для каждого конкретного штата см. на веб-сайте Национального центра глобальных ресурсов и скринингового обследования новорожденных (National Newborn Screening and Global Resource Center). Однако новорожденные не проходят скрининг на многие из менее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, и врачи делают анализы для выявления этих нарушений только при подозрении на проблему.

Врачи могут заподозрить наличие наследственного нарушения обмена веществ во время физикального обследования. Необходимую информацию также могут предоставить симптомы. Например, у детей со сладкой пахнущей мочой может быть болезнь кленового сиропа Болезнь кленового сиропа Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , а у детей, пахнущих как потные ноги, может быть изовалериановая ацидемия Изовалериановая ацидемия Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения . Проблемы с глазами, увеличение печени или селезенки, проблемы с сердцем (такие, как кардиомиопатия Общие сведения о кардиомиопатии Кардиомиопатией называется прогрессирующее нарушение структуры и функции мышечных стенок камер сердца. Различают три основных типа кардиомиопатии: Дилатационная кардиомиопатия, при которой происходит... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о кардиомиопатии ) или мышечная слабость могут указывать на другие наследственные нарушения обмена веществ.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ