Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гомоцистинурия

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Гомоцистинурия — это нарушение обмена аминокислот Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , возникающее вследствие отсутствия фермента цистатионин-бета-синтазы, который необходим для обмена гомоцистеина. Это расстройство может вызвать целый ряд симптомов, включая ухудшение зрения, умственную отсталость и скелетные аномалии. Гомоцистинурия возникает, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие это нарушение, своим детям.

  • Гомоцистинурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для обмена гомоцистеина.

  • Симптомы включают умственную отсталость, проблемы с глазами и аномалии скелета.

  • Диагноз основывается на анализе крови.

  • Некоторым детям могут помочь специальная диета и пищевые добавки с витамином В6, бетаином и фолиевой кислотой.

Аминокислоты Белки Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения  — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Дети с гомоцистинурией не в состоянии расщеплять (преобразовывать) гомоцистеин, который накапливается вместе с некоторыми токсичными побочными продуктами, вызывая различные симптомы. Симптомы гомоцистинурии могут быть как легкими, так и тяжелыми.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При гомоцистинурии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Симптомы гомоцистинурии

Дети с этим расстройством здоровы при рождении. Первые симптомы, включая вывих хрусталика глаза, вызывающее сильное ослабление зрения, обычно появляются после 3 лет. У большинства детей возникают скелетные аномалии, включая остеопороз Остеопороз Остеопороз — состояние, при котором снижение плотности костей приводит к уменьшению их прочности, при этом риск переломов возрастает. Старение, недостаток эстрогенов, низкое поступление витамина... Прочитайте дополнительные сведения Остеопороз . Дети обычно худые, с искривленным позвоночником, деформацией грудной клетки, вытянутыми конечностями и длинными паукообразными пальцами. Без ранней диагностики и лечения часто встречаются психические (психиатрические) и поведенческие расстройства, а также умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . Гомоцистинурия повышает склонность крови к самопроизвольному свертыванию, приводя к инсультам Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения , повышению артериального давления Повышенное артериальное давление Прочитайте дополнительные сведения и многим другим серьезным проблемам.

Диагностика гомоцистинурии

  • Скрининговое обследование новорожденных

Для подтверждения диагноза гомоцистинурии выполняют анализ функции фермента в печени и анализы ДНК. Также могут быть сделаны анализы клеток кожи.

Лечение гомоцистинурии

  • Витамин В6 и специальная диета

Состояние некоторых детей с гомоцистинурией улучшается при введении витамина В6 (пиридоксина Дефицит витамина В6 Витамин B6 присутствует в большинстве пищевых продуктов, но у людей может возникнуть дефицит витамина B6, если они не усваивают его должным образом. Витамин В6 содержится во многих пищевых продуктах... Прочитайте дополнительные сведения ). Некоторым детям необходимо соблюдать специальную диету, которая ограничивает определенные вещества в белке.

Врачи могут назначить пищевые добавки с бетаином, который может способствовать снижению уровня гомоцистина в крови, и фолиевую кислоту.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ