Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Ниманна-Пика

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Болезнь Ниманна-Пика — это один из видов лизосомальных болезней накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения . Типы А и В являются сфинголипидозами и вызываются накоплением в тканях сфингомиелина. Тип С — это липидоз, который вызывается накоплением холестерина и других жиров (липидов) в клетках. Это заболевание вызывает ряд неврологических проблем. Болезнь Ниманна-Пика возникает, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие это заболевание, своим детям.

  • Болезнь Ниманна-Пика (типы А и В) возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления сфингомиелина.

  • Болезнь Ниманна-Пика (тип С) возникает, когда организм не может расщеплять холестерин и другие липиды.

  • Симптомы зависят от типа заболевания, но могут включать умственную отсталость и неврологические проблемы.

  • Диагноз ставится на основании результатов пренатального скринингового обследования, скринингового обследования новорожденных (при типах А и В) или биопсии печени.

  • Болезнь Ниманна-Пика неизлечима.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При болезни Ниманна-Пика оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Ниманна-Пика (типы А и В), существует множество видов сфинголипидозов:

Типы болезни Ниманна-Пика

Существует несколько типов болезни Ниманна-Пика. При типах А и В дефицит специфического фермента под названием сфинголипидаза приводит к накоплению сфингомиелина (продукта обмена жиров). При типе С присутствует нарушение обмена жиров (липидов) в клетке, что приводит к накоплению холестерина и других жировых веществ.

Наиболее тяжелые формы, как правило, встречаются у евреев ашкеназского происхождения. Более легкие формы болезни встречаются во всех этнических группах.

У детей с наиболее тяжелой формой (тип А) нарушен нормальный рост и развиваются различные неврологические проблемы. Такие дети, как правило, умирают к возрасту 2–3 лет.

У детей с типом C симптомы появляются в детстве в виде судорожных припадков и неврологических нарушений. Тип С всегда приводит к смерти, при этом большинство детей умирают к возрасту 20 лет.

Диагностика болезни Ниманна-Пика

  • Пренатальные скрининговые обследования

  • Скрининговые обследования новорожденных и/или биопсия печени

  • Анализы крови и, иногда, генетический анализ

Врачи также измеряют уровень сфингомиелиназы в лейкоцитах. Для диагностики всех трех типов заболевания также имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.

Для выявления носителей могут быть проведены анализы ДНК (строительный материал генов). Носители Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.

Лечение болезни Ниманна-Пика

  • Возможно проведение трансплантации костного мозга, трансплантации стволовых клеток или заместительная терапия гормонами

Ни один из типов болезни Ниманна-Пика не поддается излечению. Дети, как правило, умирают от инфекции или прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы (головного и спинного мозга).

В настоящее время исследуются некоторые методы лечения, которые могут замедлить или остановить прогрессирование симптомов, например, трансплантация костного мозга, трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения и заместительная терапия гормонами.

Дополнительная информация о болезни Ниманна-Пика

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ