Болезни накопления гликогена — это нарушения углеводного обмена, которые возникают при наличии дефекта в ферментах, участвующих в обмене гликогена, что часто приводит к аномалиям роста, слабости, увеличению печени, снижению уровня сахара в крови и спутанности сознания. Болезни накопления гликогена возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти заболевания, своим детям.
Болезни накопления гликогена вызваны отсутствием фермента, необходимого для превращения глюкозы в гликоген и расщепления гликогена в глюкозу.
Типичные симптомы: слабость, потливость, спутанность сознания, камни в почках, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови и замедление роста.
Диагноз ставят на основании результатов анализов крови, изучения кусочка ткани под микроскопом (биопсия) и магнитно-резонансной томографии.
Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена и обычно заключается в регулировании потребления углеводов.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Гликоген (углевод) состоит из множества соединенных между собой молекул глюкозы. Глюкоза является в организме основным источником энергии для мышц (в том числе сердца) и головного мозга. Глюкоза, которая сразу же не используется для производства энергии, откладывается в печени, мышцах и почках в виде гликогена и высвобождается, когда она нужна организму.
У детей с болезнью накопления гликогена:
Отсутствует один из ферментов, необходимых для образования гликогена из глюкозы
Отсутствует один из ферментов, необходимых для расщепления (метаболизма) гликогена в глюкозу
Примерно у 1 из 25 000 детей имеется какая-либо форма болезни накопления гликогена.
Существует много различных болезней накопления гликогена (также называемых гликогенозами). Каждый из них обозначается римской цифрой.
Симптомы болезней накопления гликогена
Некоторые из этих болезней вызывают несколько симптомов. Другие являются фатальными. Конкретные симптомы, возраст, в котором начинают проявляться симптомы, и их тяжесть значительно различаются между этими заболеваниями. У типов II, V, VII основным симптомом обычно является слабость (миопатия). Что касается типов I, III и VI, их симптомами являются снижение уровня сахара в крови (гипогликемия) и выпячивание живота (поскольку избыток аномального гликогена может привести к увеличению печени). Снижение уровня сахара в крови вызывает потливость, спутанность сознания, а иногда судорожные припадки и кому. Другие последствия для детей могут включать задержку роста, частые инфекции и язвы в полости рта и кишечника.
Болезни накопления гликогена, как правило, вызывают накопление мочевой кислоты (продукта жизнедеятельности) в суставах, что может привести к развитию подагры, и в почках, что может привести к образованию камней в почках. При болезни накопления гликогена I типа почечная недостаточность часто возникает в возрасте от 11 до 20 лет или позже.
Диагностика болезней накопления гликогена
Анализы крови, биопсия и магнитно-резонансная томография
Диагноз болезни накопления гликогена ставится на основании результатов изучения кусочка мышечной ткани или ткани печени под микроскопом (биопсия), а также магнитно-резонансной томографии (МРТ), позволяющих обнаружить гликоген в тканях. Врачи подтверждают диагноз с помощью анализа ДНК. Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) в настоящее время является частью скринингового обследования новорожденных во многих штатах. Для обнаружения конкретного типа болезни накопления гликогена проводят другие исследования, такие как биопсия печени, кожи, мышц и анализы крови. Также имеется генетический анализ, позволяющий определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием. См. также диагностика наследственных нарушений обмена веществ.
Лечение болезней накопления гликогена
Диета, богатая углеводами
Профилактика снижения уровня сахара в крови с помощью частых или почти беспрерывных кормлений
Лечение специфических осложнений
Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена.
Для большинства типов ежедневное употребление маленьких порций богатой углеводами пищи помогает предотвратить понижение уровня сахара в крови.
У людей, у которых болезнь накопления гликогена приводит к снижению уровня сахара в крови, уровень поддерживается путем круглосуточного, в том числе ночью, употребления сырого кукурузного крахмала каждые 4–6 часов.
В некоторых случаях бывает необходимо вводить углеводные растворы через желудочный зонд в течение всей ночи, чтобы избежать падения уровня сахара в крови в ночное время.
Людям, страдающим болезнью накопления гликогена с поражением мышц, следует избегать чрезмерной физической нагрузки.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
