Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезни накопления гликогена

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Болезни накопления гликогена — это нарушения углеводного обмена Общие сведения о нарушениях углеводного обмена Нарушения углеводного обмена — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют... Прочитайте дополнительные сведения , которые возникают при наличии дефекта в ферментах, участвующих в обмене гликогена, что часто приводит к аномалиям роста, слабости, увеличению печени, снижению уровня сахара в крови и спутанности сознания. Болезни накопления гликогена возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти заболевания, своим детям.

  • Болезни накопления гликогена вызваны отсутствием фермента, необходимого для превращения глюкозы в гликоген и расщепления гликогена в глюкозу.

  • Типичные симптомы: слабость, потливость, спутанность сознания, камни в почках, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови и замедление роста.

  • Диагноз ставят на основании результатов анализов крови, изучения кусочка ткани под микроскопом (биопсия) и магнитно-резонансной томографии.

  • Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена и обычно заключается в регулировании потребления углеводов.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного... Прочитайте дополнительные сведения ).

Гликоген ( углевод Углеводы Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения ) состоит из множества соединенных между собой молекул глюкозы. Глюкоза является в организме основным источником энергии для мышц (в том числе сердца) и головного мозга. Глюкоза, которая сразу же не используется для производства энергии, откладывается в печени, мышцах и почках в виде гликогена и высвобождается, когда она нужна организму.

У детей, страдающих болезнью накопления гликогена, отсутствует один из ферментов, играющих решающую роль в процессе формирования гликогена из глюкозы или расщепления (преобразования) гликогена до глюкозы. Примерно у 1 из 25 000 детей имеется какая-либо форма болезни накопления гликогена.

Существует много различных болезней накопления гликогена (также называемых гликогенозами). Каждый из них обозначается римской цифрой.

Симптомы болезней накопления гликогена

Некоторые из этих болезней вызывают несколько симптомов. Другие являются фатальными. Конкретные симптомы, возраст, в котором начинают проявляться симптомы, и их тяжесть значительно различаются между этими заболеваниями. У типов II, V, VII основным симптомом обычно является слабость (миопатия). Что касается типов I, III и VI, их симптомами являются снижение уровня сахара в крови ( гипогликемия Гипогликемия Гипогликемия — это не соответствующие норме низкие уровни сахара (глюкозы) в крови. Гипогликемию чаще всего вызывают препараты, принимаемые для контроля диабета. Гораздо менее распространенными... Прочитайте дополнительные сведения ) и выпячивание живота (поскольку избыток аномального гликогена может привести к увеличению печени). Снижение уровня сахара в крови вызывает потливость, спутанность сознания, а иногда судорожные припадки и кому. Другие последствия для детей могут включать задержку роста, частые инфекции и язвы в полости рта и кишечника.

Болезни накопления гликогена, как правило, вызывают накопление мочевой кислоты (продукта жизнедеятельности) в суставах, что может привести к развитию подагры Подагра Подагра — заболевание, при котором отложения кристаллов мочевой кислоты скапливаются в суставах вследствие высокого уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Скопление кристаллов... Прочитайте дополнительные сведения Подагра , и в почках, что может привести к образованию камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях . При болезни накопления гликогена I типа почечная недостаточность часто возникает в возрасте от 11 до 20 лет или позже.

Диагностика болезней накопления гликогена

  • Анализы крови, биопсия и магнитно-резонансная томография

Диагноз болезни накопления гликогена ставится на основании результатов изучения кусочка мышечной ткани или ткани печени под микроскопом (биопсия), а также магнитно-резонансной томографии Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения Магнитно-резонансная томография (МРТ) (МРТ), позволяющих обнаружить гликоген в тканях. Врачи подтверждают диагноз с помощью анализа ДНК. Для обнаружения конкретного типа болезни накопления гликогена проводят другие исследования, такие как биопсия печени, кожи, мышц и анализы крови. Также имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием. См. также диагностика наследственных нарушений обмена веществ Диагностика Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного... Прочитайте дополнительные сведения .

Таблица

Лечение болезней накопления гликогена

  • Диета, богатая углеводами

  • Профилактика снижения уровня сахара в крови с помощью частых или почти беспрерывных кормлений

  • Лечение специфических осложнений

Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена.

Для большинства типов ежедневное употребление маленьких порций богатой углеводами пищи помогает предотвратить понижение уровня сахара в крови.

У людей, у которых болезнь накопления гликогена приводит к снижению уровня сахара в крови, уровень поддерживается путем круглосуточного, в том числе ночью, употребления сырого кукурузного крахмала каждые 4–6 часов.

В некоторых случаях бывает необходимо вводить углеводные растворы через желудочный зонд в течение всей ночи, чтобы избежать падения уровня сахара в крови в ночное время.

Людям, страдающим болезнью накопления гликогена с поражением мышц, следует избегать чрезмерной физической нагрузки.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ