Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД) наследуется через аутосомно-доминантный ген. Таким образом, одиночного аномального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, при этом заболевание может возникнуть и у мужчин, и у женщин. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая возникает приблизительно у 7 человек из 1000.
Симптомы
Симптомы плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии обычно возникают постепенно, в возрасте от 7 до 20 лет. Всегда поражаются лицевые и плечевые мышцы, так что ребенок испытывает трудности при свисте, не может плотно закрыть глаза или поднять руки. У некоторых больных также развивается отвислая стопа (стопа свисает вниз). У больных также часто имеются нарушения слуха и проблемы с глазами.
Слабость редко является выраженной, при этом многие больные не становятся инвалидами и имеют обычную ожидаемую продолжительность жизни. Однако другим людям во взрослом возрасте нужна в инвалидная коляска. При одной форме заболевания, которая развивается в младенчестве, у детей имеет место быстро прогрессирующая мышечная слабость и тяжелая форма инвалидности.
Диагностика
Диагноз плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, семейном анамнезе и результатах генетического анализа.
Лечение
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
-
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке больных, страдающих плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофией
