Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия

(мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина)

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии. Поражаются мышцы лица и плеча.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД) наследуется через аутосомно-доминантный ген Х-сцепленные доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Таким образом, одиночного аномального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, при этом заболевание может возникнуть и у мужчин, и у женщин. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая возникает приблизительно у 7 человек из 1000.

Симптомы

Симптомы плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии обычно возникают постепенно, в возрасте от 7 до 20 лет. Всегда поражаются лицевые и плечевые мышцы, так что ребенок испытывает трудности при свисте, не может плотно закрыть глаза или поднять руки. У некоторых больных также развивается отвислая стопа (стопа свисает вниз). У больных также часто имеются нарушения слуха и проблемы с глазами.

Слабость редко является выраженной, при этом многие больные не становятся инвалидами и имеют обычную ожидаемую продолжительность жизни. Однако другим людям во взрослом возрасте нужна в инвалидная коляска. При одной форме заболевания, которая развивается в младенчестве, у детей имеет место быстро прогрессирующая мышечная слабость и тяжелая форма инвалидности.

Диагностика

Лечение

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ