Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Марфана

(Синдром Марфана)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Синдром Марфана — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, в результате которого возникают аномалии глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов, легких и центральной нервной системы.

  • Этот синдром вызван мутациями в гене, кодирующем белок фибриллин.

  • Типичные симптомы могут варьировать от легких до тяжелых и включают удлинение рук и пальцев, гибкость суставов, проблемы с сердцем и легкими.

  • Диагноз ставится на основании симптомов и семейного анамнеза.

  • Большинство людей с этим синдромом доживают до 70 и более лет.

  • Полностью вылечить синдром Марфана или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.

Синдром Марфана вызван мутациями в гене, кодирующем белок фибриллин. Фибриллин помогает соединительной ткани сохранять прочность (соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность). При мутации гена фибриллина в некоторых волокнах и других частях соединительной ткани (прочная, часто волокнистая ткань, которая связывает вместе структурные элементы тела и обеспечивают поддержку и эластичность) происходят изменения, которые в конечном итоге ослабляют ткань. Ослабление влияет на кости и суставы, а также на внутренние органы, в том числе сердце, кровеносные сосуды, глаза, легкие и центральную нервную систему (головной мозг и спинной мозг). Ослабленные ткани растягиваются, деформируются и даже могут разорваться. Например, аорта (главная артерия организма) может ослабнуть, выпятиться или разорваться. Слабая ткань сердечного клапана может вызвать подтекание клапана. Ткани, соединяющие органы, могут ослабнуть или разорваться, разделяя прежде скрепленные структуры. Например, хрусталик глаза или сетчатка могут отделиться от своих нормальных мест прикрепления.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана могут изменяться от легких до тяжелых. Многие люди с синдромом Марфана не отмечают наличия симптомов. У некоторых людей симптомы могут не проявляться до зрелого возраста.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом

Люди с синдромом Марфана имеют более высокий рост, чем это характерно для их возраста и семьи. Размах рук (расстояние между кончиками пальцев рук, вытянутых в противоположные стороны) больше роста. Пальцы длинные и тонкие. Нередко грудная кость (грудина) деформирована и выпирает наружу или внутрь. Суставы могут быть очень гибкими. Часто встречаются плоскостопие Плоскостопие Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) — это врожденный порок, при котором стопа и лодыжка находятся в вывернутом положении. Обычная косолапость — это поворот вниз и внутрь задней... Прочитайте дополнительные сведения Плоскостопие , деформация коленного сустава, вызывающая выгибание колена назад, и горб с аномально кривым позвоночником (кифосколиоз Болезнь Шейерманна Кифоз — патологическое искривление позвоночника, способствующее появлению горба. (См. также Общие сведения о заболеваниях костной системы у детей). Верхняя часть спины обычно несколько искривлена... Прочитайте дополнительные сведения ), а также грыжи. Как правило, у такого больного мало подкожного жира. Часто отмечается высокое нёбо.

Проблемы с сердцем

Наиболее опасные осложнения развиваются в сердце и легких. Слабость может развиться в соединительной ткани стенки аорты. Ослабление стенки может привести к просачиванию крови между внутренними слоями стенки аорты (расслоение аорты Расслоение аорты Расслоение аорты зачастую представляет собой смертельное заболевание, при котором внутренний слой (оболочка) стенки аорты разрывается и отделяется от среднего слоя стенки аорты. Большинство... Прочитайте дополнительные сведения ), что вызывает разрыв, или к выпячиванию (аневризма Общие сведения об аневризмах и расслоении аорты Аорта, диаметр которой составляет около 1 дюйма (2,5 сантиметра), является самой большой артерией в организме. Она получает обогащенную кислородом кровь из левого желудочка и разносит ее по... Прочитайте дополнительные сведения ), которая может разорваться. Эти проблемы иногда возникают у ребенка до достижения 10-летнего возраста.

Если аорта постепенно расширяется, аортальный клапан, ведущий из сердца в аорту, может начать пропускать кровь (так называемая аортальная регургитация Аортальная регургитация Аортальная регургитация — это обратный ток крови через аортальный клапан в левый желудочек при расслаблении левого желудочка во время каждого сердечного цикла. Аортальная регургитация происходит... Прочитайте дополнительные сведения ). Расширение аорты имеет место у 50 % детей и у 60-80 % взрослых. Митральный клапан, который расположен между левым предсердием и желудочком, может пропускать кровь (митральная регургитация Митральная регургитация Митральная регургитация представляет собой обратный ток крови назад через митральный клапан при сокращении левого желудочка во время каждого сердечного цикла. Генетически обусловленная слабость... Прочитайте дополнительные сведения Митральная регургитация ) или выпячиваться назад в левое предсердие (пролапс митрального клапана Пролапс митрального клапана (ПМК) Пролапс митрального клапана представляет собой нарушение, при котором во время сокращения левого желудочка происходит выпячивание створок клапана в левое предсердие и утечка (регургитация) крови... Прочитайте дополнительные сведения Пролапс митрального клапана (ПМК) ).

Проблемы со стороны легких

В легких могут появиться заполненные воздухом мешочки (кисты). Кисты могут разорваться, в результате чего в пространство вокруг легких попадает воздух (пневмоторакс Пневмоторакс Пневмоторакс — наличие воздуха между двумя слоями плевры (тонкой, прозрачной, двухслойной мембраны, покрывающей легкие и выстилающей изнутри грудную стенку), что приводит к частичному или... Прочитайте дополнительные сведения Пневмоторакс ). Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.

Проблемы с глазами

Хрусталик одного или обоих глаз может сместиться. Люди очень близоруки (не в состоянии четко видеть удаленные предметы). Светочувствительная область в задней части глаза (сетчатка) может отслоиться от остальной части глаза (см. Отслойка сетчатки Отслоение сетчатки Отслойка сетчатки — это отделение сетчатки (прозрачной светочувствительной структуры на задней поверхности глаза) от расположенного под ней слоя, к которому она крепится. Люди отмечают... Прочитайте дополнительные сведения ). Смещение хрусталика и отслоение сетчатки может привести к постоянной потере зрения.

Проблемы спинного мозга

Оболочка, окружающая спинной мозг, может расшириться (эктазия твердой мозговой оболочки). Эктазия твердой мозговой оболочки — распространенное заболевание, которое наиболее часто локализуется в нижних отделах позвоночника. Она может вызвать головную боль, боль в пояснице или другие неврологические проблемы, такие как слабость кишечника или мочевого пузыря.

Диагностика синдрома Марфана

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

  • Эхокардиография

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ)

  • Рентгенологическое исследование

  • Обследование глаз

Врачи могут заподозрить диагноз синдрома Марфана, если у необычайно высокого худого человека появляется любой из характерных симптомов, или если синдром Марфана был выявлен у других членов семьи (у родственников первой степени родства, например, у отца, матери, родного брата или сестры). Врачи также ставят диагноз на основании специфических критериев, касающихся степени поражения определенных органов, таких как сердце, глаза и кости.

Для диагностики синдрома Марфана врачи могут проводить генетический анализ, как правило, с использованием образца крови.

Врачи ведут наблюдение на предмет осложнений, которые могут вызвать серьезные симптомы. Чтобы выявить ухудшение состояния пациентам каждый год следует проводить обследование сердца, костей и глаз. Эта ежегодная оценка обычно включает проведение эхокардиографии Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука В ходе ультразвукового исследования используют высокочастотные (УЗИ) волны. Отраженные от внутренних структур волны регистрируются с получением движущегося изображения. Рентгеновские лучи в... Прочитайте дополнительные сведения Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука сердца и аорты, рентгенологического исследования кистей рук, позвоночника, таза, грудной клетки, стоп и черепа, а также обследование глаз. Для определения нарушений сердца и головного мозга также может проводиться магнитно-резонансная томография (МРТ Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения Магнитно-резонансная томография (МРТ) ). При появлении симптомов проводится эхокардиография и обследование глаз.

Прогноз при синдроме Марфана

Много лет назад большинство людей с синдромом Марфана умирали в возрасте около 40 лет. Сегодня люди с синдромом Марфана имеют приблизительно такую же продолжительность жизни, как и люди, не страдающие этим заболеванием. Предотвращение разрывов и расслоения аорты объясняет увеличение продолжительности жизни.

Лечение синдрома Марфана

  • Бета-блокаторы

  • Иногда — хирургическая реконструкция аорты и клапанов

  • Иногда — корсет, а в некоторых случаях — хирургическая коррекция искривления позвоночника

Полностью вылечить синдром Марфана или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.

Лечение синдрома Марфана направлено на предотвращение и/или устранение аномалий до развития опасных осложнений. Бета-блокаторы (такие, как атенолол и пропранолол) — это препараты, замедляющие частоту сердечных сокращений и снижающие их силу. Эти препараты назначают для обеспечения более плавного кровотока через аорту. Тем не менее, если аорта расширилась или развилась аневризма, пострадавший участок может быть восстановлен или заменен хирургическим путем. Тяжелая регургитация клапана также лечится хирургическим путем. Беременные женщины подвержены особо высокому риску осложнений со стороны аорты, поэтому восстановление аорты следует обсудить до зачатия. Для снижения артериального давления также могут назначаться блокаторы рецепторов ангиотензина II (например, лозартан и кандесартан).

Смещение хрусталика или сетчатки обычно можно исправить хирургическим путем.

Для лечения патологического искривления позвоночника (сколиоза Сколиоз Сколиоз — аномальное искривление позвоночника. Сколиоз может присутствовать при рождении или развиться в подростковом возрасте. Легкие формы могут вызывать только небольшой дискомфорт, но более... Прочитайте дополнительные сведения Сколиоз ) используется корсет на протяжении как можно более длительного периода времени. Однако некоторым детям для устранения искривления требуется хирургическая операция.

Люди должны получить консультацию генетика. Люди и их родственники могут получить дополнительную информацию в Национальном фонде синдрома Марфана (National Marfan Foundation).

Дополнительная информация о синдроме Марфана

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ