Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Марфана

(Marfan's Syndrome)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последний полный пересмотр/исправление май 2019| Последнее изменение содержания июн 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Синдром Марфана — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, в результате которого возникают аномалии глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов, легких и центральной нервной системы.

  • Этот синдром вызван мутациями в гене, кодирующем белок фибриллин.

  • Типичные симптомы могут варьировать от легких до тяжелых и включают удлинение рук и пальцев, гибкость суставов, проблемы с сердцем и легкими.

  • Диагноз ставится на основании симптомов и семейного анамнеза.

  • Большинство людей с этим синдромом доживают до 70 и более лет.

  • Полностью вылечить синдром Марфана или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.

Синдром Марфана вызван мутациями в гене, кодирующем белок фибриллин. Фибриллин помогает соединительной ткани сохранять прочность (соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность). При мутации гена фибриллина в некоторых волокнах и других частях соединительной ткани (прочная, часто волокнистая ткань, которая связывает вместе структурные элементы тела и обеспечивают поддержку и эластичность) происходят изменения, которые в конечном итоге ослабляют ткань. Ослабление влияет на кости и суставы, а также на внутренние органы, в том числе сердце, кровеносные сосуды, глаза, легкие и центральную нервную систему (головной мозг и спинной мозг). Ослабленные ткани растягиваются, деформируются и даже могут разорваться. Например, аорта (главная артерия организма) может ослабнуть, выпятиться или разорваться. Слабая ткань сердечного клапана может вызвать подтекание клапана. Ткани, соединяющие органы, могут ослабнуть или разорваться, разделяя прежде скрепленные структуры. Например, хрусталик глаза или сетчатка могут отделиться от своих нормальных мест прикрепления.

Симптомы

Симптомы синдрома Марфана могут изменяться от легких до тяжелых. Многие люди с синдромом Марфана не отмечают наличия симптомов. У некоторых людей симптомы могут не проявляться до зрелого возраста.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом

Люди с синдромом Марфана имеют более высокий рост, чем это характерно для их возраста и семьи. Размах рук (расстояние между кончиками пальцев рук, вытянутых в противоположные стороны) больше роста. Пальцы длинные и тонкие. Нередко грудная кость (грудина) деформирована и выпирает наружу или внутрь. Суставы могут быть очень гибкими. Часто встречаются плоскостопие, деформация коленного сустава, вызывающая выгибание колена назад, и горб с аномально кривым позвоночником (кифосколиоз), а также грыжи. Как правило, у такого больного мало подкожного жира. Часто отмечается высокое нёбо.

Проблемы с сердцем

Наиболее опасные осложнения развиваются в сердце и легких. Слабость может развиться в соединительной ткани стенки аорты. Ослабление стенки может привести к просачиванию крови между внутренними слоями стенки аорты (расслоение аорты), что вызывает разрыв, или к выпячиванию (аневризма), которая может разорваться. Эти проблемы иногда возникают у ребенка до достижения 10-летнего возраста.

Беременность повышает риск расслоения аорты. Чтобы минимизировать риск, часто рекомендуется кесарево сечение.

Если аорта постепенно расширяется, аортальный клапан, ведущий из сердца в аорту, может начать пропускать кровь (так называемая аортальная регургитация). Расширение аорты имеет место у 50% детей и у 60-80% взрослых. Митральный клапан, который расположен между левым предсердием и желудочком, может пропускать кровь (митральная регургитация) или выпячиваться назад в левое предсердие (пролапс митрального клапана).

Такие аномалии сердечных клапанов могут нарушить способность сердца перекачивать кровь. В результате аномалий клапанов сердца также могут развиться серьезные инфекции (инфекционный эндокардит).

Проблемы со стороны легких

В легких могут появиться заполненные воздухом мешочки (кисты). Кисты могут разорваться, в результате чего в пространство вокруг легких попадает воздух (пневмоторакс). Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.

Проблемы с глазами

Хрусталик одного или обоих глаз может сместиться. Больные страдают сильной близорукостью. Светочувствительная область в задней части глаза (сетчатка) может отслоиться от остальной части глаза (см. Отслойка сетчатки). Смещение хрусталика и отслоение сетчатки может привести к постоянной потере зрения.

Проблемы спинного мозга

Оболочка, окружающая спинной мозг, может расшириться (эктазия твердой мозговой оболочки). Эктазия твердой мозговой оболочки — распространенное заболевание, которое наиболее часто локализуется в нижних отделах позвоночника. Она может вызвать головную боль, боль в пояснице или другие неврологические проблемы, такие как слабость кишечника или мочевого пузыря.

Диагностика

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

  • Эхокардиография

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ)

  • Рентгенологическое исследование

  • Обследование глаз

Врачи могут заподозрить диагноз синдрома Марфана, если у необычайно высокого худого человека появляется любой из характерных симптомов, или если синдром Марфана был выявлен у других членов семьи (у родственников первой степени родства, например, у отца, матери, родного брата или сестры). Врачи также ставят диагноз на основании специфических критериев, касающихся степени поражения определенных органов, таких как сердце, глаза и кости.

Для диагностики синдрома Марфана врачи могут проводить генетический анализ, как правило, с использованием образца крови.

Врачи ведут наблюдение на предмет осложнений, которые могут вызвать серьезные симптомы. Чтобы выявить ухудшение состояния пациентам каждый год следует проводить обследование сердца, костей и глаз. Эта ежегодная оценка обычно включает проведение эхокардиографии сердца и аорты, рентгенологического исследования кистей рук, позвоночника, таза, грудной клетки, стоп и черепа, а также обследование глаз. Для определения нарушений сердца и головного мозга также может проводиться магнитно-резонансная томография (МРТ). При появлении симптомов проводится эхокардиография и обследование глаз.

Прогноз

Много лет назад большинство людей с синдромом Марфана умирали в возрасте около 40 лет. Сегодня люди с синдромом Марфана имеют приблизительно такую же продолжительность жизни, как и люди, не страдающие этим заболеванием. Предотвращение разрывов и расслоения аорты объясняет увеличение продолжительности жизни.

Лечение

  • Бета-блокаторы

  • Иногда — хирургическая реконструкция аорты и клапанов

  • Иногда — корсет, а в некоторых случаях — хирургическая коррекция искривления позвоночника

Полностью вылечить синдром Марфана или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.

Лечение синдрома Марфана направлено на предотвращение и/или устранение аномалий до развития опасных осложнений. Для обеспечения более плавного протекания крови через аорту применяются бета-блокаторы (например, атенолол и пропранолол). Тем не менее, если аорта расширилась или развилась аневризма, пострадавший участок может быть восстановлен или заменен хирургическим путем. Тяжелая регургитация клапана также лечится хирургическим путем. Беременные женщины подвержены особо высокому риску осложнений со стороны аорты, поэтому восстановление аорты следует обсудить до зачатия.

Смещение хрусталика или сетчатки обычно можно исправить хирургическим путем.

Для лечения патологического искривления позвоночника (сколиоза) используется корсет на протяжении как можно более длительного периода времени. Однако некоторым детям для устранения искривления требуется хирургическая операция.

Люди должны получить консультацию генетика. Люди и их родственники могут получить дополнительную информацию в Национальном фонде синдрома Марфана (National Marfan Foundation).

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ