Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Мужской гипогонадизм у детей

Авторы:

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Последний полный пересмотр/исправление фев 2019| Последнее изменение содержания фев 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Гипогонадизм — это недостаточная выработка тестостерона и/или спермы у мужчин.

  • Гипогонадизм возникает при нарушениях в яичках или в гипофизе или гипоталамусе (которые подают сигнал яичкам продуцировать тестостерон и сперму).

  • Симптомы варьируются в зависимости от возраста, при котором начинает развиваться дефицит тестостерона.

  • Диагноз основывается на результатах обследования, анализов крови, а иногда и хромосомного анализа.

  • Лечение зависит от причины, но может предусматривать гормональную терапию

Гипофиз секретирует гормоны (фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон), так называемые гонадотропины, которые стимулируют выработку мужского полового гормона тестостерона в мужских половых органах и выработку спермы в яичках. При недостаточной выработке тестостерона рост и половое развитие замедляются, сперма производится в низких количествах, и пенис достигает небольших размеров.

Гипогонадизм может происходить во время развития плода в утробе матери или в период раннего или позднего детства.

Выделяют два основных типа гипогонадизма:

  • Первичный гипогонадизм: Яички отличаются недостаточной активностью и вырабатывают недостаточно тестостерона.

  • Вторичный гипогонадизм: Гипоталамус или гипофиз не секретирует гормоны, стимулирующие яички.

Первичный гипогонадизм

Первичный гипогонадизм возникает при нарушениях в яичках. Наиболее распространенной причиной является синдром Кляйнфельтера.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера встречается примерно у 1 из 1 000 новорожденных мальчиков. Синдром обусловлен хромосомной аномалией, при которой у мальчиков имеются две или более Х-хромосом и одна Y-хромосома. В норме у мальчиков одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Яички часто плотные и небольшого размера и продуцируют тестостерон в незначительных количествах. Мальчики с синдромом Кляйнфельтера, как правило, высокого роста с аномально длинными руками и ногами. У них могут разрастись ткани грудных желёз (гинекомастия), часто их отличает низкая мышечная масса и меньшее количество волос на лице и теле по сравнению с другими мальчиками. Дети с данным синдромом могут не достигать половой зрелости, могут достигнуть полового созревания с задержкой либо их половое созревание может быть неполным.

Синдром, как правило, впервые выявляется в пубертатный период, когда отмечаются нарушения полового развития, или позже, когда проводятся обследования на предмет бесплодия.

Крипторхизм

При крипторхизме (неопущении яичек) одно или оба яичка остаются в брюшной полости. Обычно яички опускаются в мошонку незадолго до рождения. При рождении приблизительно у 3% мальчиков отмечается неопущение яичек, но у большинства из них яички самопроизвольно опускаются в течение первых 4 месяцев жизни. Причина крипторхизма обычно неизвестна.

Синдром «исчезающих» яичек (двусторонняя анорхия)

Синдром «исчезающих» яичек (двусторонняя анорхия) встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных мальчиков. Яички, вероятно, присутствуют на ранних стадиях развития в утробе матери, но поглощаются организмом до или после родов. Без яичек в организме таких детей не происходит выработка тестостерона или спермы. Без тестостерона или спермы у мальчиков не развиваются мужские вторичные половые признаки (например, волосы на лице и мышечная масса), и они бесплодны.

Отсутствие клеток Лейдига

Отсутствие клеток Лейдига (клеток в яичках, которые в норме вырабатывают тестостерон) приводит к частичному развитию половых органов или гениталий неопределенного типа. Иногда гениталии не являются четко мужскими или женскими. Эти дефекты развиваются из-за недостаточной выработки тестостерона, стимулирующего развитие у плода нормальных мужских половых органов.

Синдром Нунан

В результате синдрома Нунан яички имеют небольшой размер и вырабатывают недостаточно тестостерона. Этот синдром вызывается генетическим отклонением, которое может быть унаследовано или возникает на ранних стадиях развития плода. Дети могут иметь перепончатую шею, низко посаженные уши, низкий рост, укороченный безымянный палец и аномалии сердца и кровеносных сосудов.

Вторичный гипогонадизм

Вторичный гипогонадизм возникает при нарушениях в гипофизе или гипоталамусе (отдел головного мозга, контролирующий гипофиз), которые предотвращают секрецию гипофизом гормонов, стимулирующих яички. Среди причин можно выделить генетические нарушения, которые вызывают множество других нарушений.

Пангипопитуитаризм

Пангипопитуитаризм — расстройство, вызванное прекращением или уменьшением выработки гормонов гипофизом. К такому нарушению может привести повреждение гипофиза (например, опухолью или травмой). Также см. гипопитуитаризм.

Синдром Каллмана

Синдром Каллмана — генетическое заболевание, которое вызывает задержку полового созревания и нарушения обоняния. В организмах детей с таким синдромом вырабатывается недостаточное количество лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона. У мальчиков с этим синдромом аномально маленький пенис и неопущение яичек.

Синдром Лоренса-Луна

Синдром Лоренса-Луна — генетическое заболевание, которое вызывает ожирение, нарушение умственного развития, потерю зрения и развитие дополнительных пальцев рук и/или ног (полидактилия). Потеря зрения происходит из-за постепенного разрушения светочувствительной структуры в задней части глаза (сетчатке) (пигментный ретинит).

Изолированный дефицит лютеинизирующего гормона

Изолированный дефицит лютеинизирующего гормона вызывает недостаток только одного гормона, продуцируемого гипофизом, а именно лютеинизирующего гормона. При недостатке лютеинизирующего гормона в яичках вырабатывается сперма, поскольку эти функции также контролируются фолликулостимулирующим гормоном. Тем не менее, яички не вырабатывают достаточно тестостерона, поэтому у больных мальчиков не развиваются вторичные половые признаки. Мальчики продолжают расти и могут иметь аномально длинные руки и ноги.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли— генетическое заболевание, развивающееся из-за отсутствия части хромосомы. Аномально снижена функция репродуктивных органов, что задерживает рост и половое развитие. У мальчиков отмечается неопущение яичка и недоразвитость полового члена и мошонки.

Конституционная задержка полового созревания

Некоторые дети развиваются вполне нормально, но просто не достигают половой зрелости в обычном возрасте. Это явление называется конституционной задержкой полового созревания. У детей с этой особенностью половое созревание наступает позже, чем у сверстников. Конституционная задержка полового созревания чаще встречается у мальчиков, причем у многих детей в семейном анамнезе отмечается задержка полового созревания родителей или братьев и сестер.

В детском и подростковом возрасте дети с конституционной задержкой отличаются низким ростом, но в ожидаемое время полового созревания процессы роста часто замедляются из-за задержки скачка роста, который обычно происходит при половом созревании. В результате наблюдается заметная разница в росте между детьми с конституционной задержкой полового созревания и их сверстниками в первые юношеские годы. Эти дети, как правило, демонстрируют признаки половой зрелости в возрасте 18 лет и в конечном итоге достигают нормального роста и нормально развиваются. Тем не менее, задержка может вызывать беспокойство.

Конституционная задержка полового созревания не вызвана гормональными или генетическими проблемами или основным заболеванием (например, воспалительным заболеванием кишечника или нарушением пищевого поведения), но врачи обследуют детей, чтобы исключить другие причины низкорослости и задержки полового созревания.

Симптомы

Симптомы гипогонадизма отличаются в зависимости от возраста, при котором начинает развиваться дефицит тестостерона.

У плода мужского пола дефицит тестостерона до 12-й недели беременности вызывает неполное развитие половых органов. Уретра может открыться в нижней части полового члена, а не в его конце. Если дефицит тестостерона развивается позже во время беременности, у плода мужского пола может развиться аномально маленький пенис или яички, которые не опускаются в мошонку.

Половые органы младенцев мужского пола могут выглядеть недостаточно мужественно либо больше походить на женские (такие органы иногда называют неоднозначными гениталиями).

У детей мужского пола дефицит тестостерона в период ожидаемого полового созревания приводит к неполному половому развитию. У мальчика с такой патологией сохраняется высокий голос и слабое развитие скелетных мышц для его возраста. Пенис, яички и мошонка развиты слабо. Лобковые и подмышечные волосы редкие либо оволосение на теле отсутствует. Грудь может быть увеличена (гинекомастия), а руки и ноги могут быть ненормально длинными.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Хромосомный анализ

Врачи подозревают гипогонадизм, когда у мальчика отмечаются отклонения в развитии или задержка полового созревания. Врачи осматривают пенис и яички мальчика, чтобы выяснить, нормально ли они развиты для его возраста.

Для подтверждения диагноза врачи делают анализы крови, чтобы измерить уровни { тестостерона, лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона. На основании уровней лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона врачи определяют, является ли гипогонадизм первичным или вторичным.

Врачи могут провести хромосомный анализ, особенно при подозрении на синдром Кляйнфельтера. Оценка хромосом и генов человека может быть проведена с помощью анализа крови (см. {blank} Тестирование на хромосомные и генные нарушения).

Лечение

  • Иногда хирургическое вмешательство

  • Заместительная гормональная терапия

В зависимости от причины гипогонадизма могут применяться различные виды лечения.

При крипторхизме врачи проводят операцию по перемещению неопустившихся яичек в мошонку, что обычно позволяет яичкам функционировать нормально. Хирургическое восстановление помогает предотвратить осложнения в будущем.

При вторичном гипогонадизме врачи проводят лечение основного расстройства гипофиза или гипоталамуса. Назначаются добавки, содержащие тестостерон, доза которых увеличивается в течение периода от 18 до 24 месяцев.

При недостатке тестостерона, как при вторичном гипогонадизме, врачи выполняют подросткам инъекции тестостерона раз в 2-4 недели, дозировка увеличивается в течение периода от 18 до 24 месяцев. Тестостерон также может назначаться в форме кожного пластыря или геля.

При конституционной задержке полового созревания врачи могут назначать инъекции тестостерона в течение 4–6 месяцев. В низких дозах тестостерон вызывает половое созревание, развитие некоторых мужских характеристик (вирилизацию) и не ставит под угрозу потенциал роста взрослого человека.

Генетические заболевания неизлечимы, однако гормональная терапия может способствовать развитию половых признаков.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ