Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Основная информация

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)

Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Узнайте все подробности
Ресурсы по теме

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки, которые содержат гены человека. Гены содержат коды ДНК, которые делают нас теми, кем мы являемся. Клетки организма содержат 46 хромосом, упорядоченных в 23 пары. Человек получает одну хромосому из каждой пары от матери, и одну от отца. Ошибки, содержащиеся в хромосомах и генах Гены и хромосомы Гены — это химические коды, которые контролируют все происходящие в нашем теле процессы, как оно сформировано и как выглядит. У человека имеется более 20 000 разных генов. Каждая клетка в организме... Прочитайте дополнительные сведения , являются причиной разнообразных заболеваний.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором у человека имеется лишняя копия хромосомы, которая называется 21-й хромосомой. Эта лишняя хромосома является причиной множества проблем со здоровьем.

  • Синдром Дауна — это заболевание, с которым ребенок рождается. Врачи могут провести исследование для его выявления во время беременности или диагностировать его после рождения ребенка.

  • Врачи подозревают наличие синдрома Дауна на основании внешнего вида ребенка, но, чтобы быть уверенными, они проводят анализ крови, чтобы взглянуть на хромосомы ребенка.

  • У людей с синдромом Дауна отмечаются разные проблемы с внешним видом и психические проблемы.

  • Также у людей с синдромом Дауна более высокая вероятность развития проблем с некоторыми органами, такими, как сердце, глаза, уши и пищеварительная система, а также с кровью.

  • Специальные виды лечения, начиная с раннего периода жизни, могут помочь детям выучить столько, сколько они смогут.

  • Люди с синдромом Дауна обычно доживают до взрослого возраста, но продолжительность их жизни короче, чем у других людей.

Что является причиной синдрома Дауна?

Причиной синдрома Дауна являются аномалии в одной из хромосом. У людей с синдромом Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Вместо 2-х этих хромосом у людей с синдромом Дауна есть 3. (Синдром Дауна также называют трисомией по 21-й хромосоме, при этом слово «трисомия» означает присутствие 3 хромосом одного типа).

Примерно у 1 из 700 младенцев диагностируют синдром Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:

  • возраст матери более 35 лет;

  • синдром Дауна является наследственным заболеванием;

  • у женщины уже рождался ребенок с синдромом Дауна.

Какими симптомами проявляется синдром Дауна?

Синдром Дауна влияет и на физическое, и на умственное развитие. У некоторых детей присутствуют легкие симптомы. У других могут быть более тяжелые симптомы.

Физические характеристики младенцев с синдромом Дауна включают:

  • вялые мышцы;

  • маленький рост;

  • маленькую голову и уплощенное лицо;

  • короткую шею;

  • широкое лицо с косыми глазами;

  • крошечные белые пятна на окрашенной части глаз;

  • иногда необычно большой язык;

  • излишек кожи на затылке (затылочные складки);

  • маленькие, низко расположенные уши;

  • маленькие руки с одной складкой через всю ладонь руки;

  • мизинцы, которые изогнуты вовнутрь.

Психические характеристики, а также характеристики развития и обучения могут включать:

У детей и взрослых с синдромом Дауна более высокая вероятность развития ожирения и:

Как врачи могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна?

До рождения ребенка:

После рождения ребенка:

  • Врачи могут заподозрить наличие синдрома Дауна на основании внешнего вида ребенка.

  • Для подтверждения диагноза врачи проведут анализы крови, чтобы выявить лишнюю хромосому.

  • Затем врачи могут проводить другие обследования, чтобы проверить, является ли синдром Дауна причиной других проблем со здоровьем, таких, как заболевания сердца, пищеварительной системы, нарушения зрения или слуха.

Как врачи лечат синдром Дауна?

Синдром Дауна вылечить невозможно. Но врачи и другие медицинские работники будут лечить все проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, включая:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции проблем с сердцем или пищеварительной системой

  • Лекарственные препараты, помогающие при проблемах со щитовидной железой

  • Социальная поддержка больного и его семьи

  • Обучающие программы для ребенка

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

ДРУГИЕ ТЕМЫ В ЭТОЙ ГЛАВЕ

Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Реабилитация после ампутации конечности
После ампутации руки большинству пациентов устанавливают искусственную руку (протез верхней конечности). Какие из следующих компонентов протеза руки позволяют человеку более точно контролировать движения?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ