Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия

(Болезнь Брутона)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2019| Последнее изменение содержания дек 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия — наследственное иммунодефицитное нарушение, вызванное мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Заболевание характеризуется отсутствием В-клеток (один из видов лимфоцитов) и низким уровнем или отсутствием антител (иммуноглобулинов).

  • У новорожденных со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией в возрасте приблизительно 6 месяцев начинается рецидивирующий кашель и/или инфекции носа, ушей, кожи, околоносовых пазух и легких.

  • Врачи диагностируют заболевание путем измерения уровней иммуноглобулинов и числа В-клеток.

  • Иммуноглобулин назначается на протяжении всей жизни, антибиотики могут назначаться в непрерывном режиме.

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой). Заболевания, сцепленные с X-хромосомой, обычно развиваются у мальчиков.

Симптомов

В первые 6 месяцев после рождения, полученные от матери иммуноглобулины защищают организм новорожденного от инфекции. Когда в возрасте около 6 месяцев уровень материнских иммуноглобулинов начинает снижаться, у новорожденных с данным заболеванием начинаются рецидивирующие кашель, инфекции носовой полости (ринит), инфекции ушей, кожи, околоносовых пазух и легких. Инфекции, как правило, вызваны бактериями, такими, как пневмококки, стрептококки и бактериями рода Haemophilus. Могут развиться нетипичные вирусные инфекции головного мозга. Миндалины очень маленькие, лимфоузлы не развиты.

X-сцепленная агаммаглобулинемия повышает риск развития инфекций суставов (инфекционный артрит), необратимого расширения бронхов вследствие хронического воспаления дыхательных путей (бронхоэктазы) и некоторых видов злокачественных опухолей.

При ранней диагностике и надлежащем лечении нарушение не влияет на продолжительность жизни, если не начнется инфекция головного мозга.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Иногда генетическое тестирование

Для измерения количества B-клеток и уровня иммуноглобулина назначают анализы крови.

Для подтверждения диагноза сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии может быть назначено генетическое тестирование, но обычно оно не требуется. Тестирование рекомендуется для близких родственников.

Пренатальный генетический скрининг рекомендуется в том случае, если в семье пациента была выявлена мутация, вызывающая сцепленную с Х-хромосомой агаммаглобулинемию.

Лечение

  • Иммуноглобулин

  • Антибиотики

Иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) назначается на протяжении всей жизни для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Иммуноглобулин можно вводить в вену (внутривенно) или под кожу (подкожно).

Для лечения бактериальных инфекций пациентам сразу дают антибиотики, и, возможно, им придется принимать антибиотики постоянно.

Людям со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией не назначают вакцины, которые содержат живые, но ослабленные микроорганизмы (вирусы или бактерии). К таким вакцинам относятся ротавирусные вакцины, комбинированная вакцина против кори/краснухи/паротита, одна из вакцин против ветряной оспы (ветрянки), вакцина против туберкулеза, содержащая бациллу Кальметта-Жерена (БЦЖ), и вакцина против гриппа, вводимая в виде назального спрея.

Несмотря на эти меры, часто развиваются хронический синусит и легочные инфекции.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Общая информация об иммунной системе
Видео
Общая информация об иммунной системе
Обзор функционирования B- и T-клеток
Видео
Обзор функционирования B- и T-клеток
Существует два основных класса лимфоцитов, участвующих в определенных механизмах защиты: B-клетки и T-клетки. Незрелые Т-клетки вырабатываются...

Последнее

НАВЕРХ