У новорожденных со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией в возрасте приблизительно 6 месяцев начинается рецидивирующий кашель и/или инфекции носа, ушей, кожи, околоносовых пазух и легких.
Врачи диагностируют заболевание путем измерения уровней иммуноглобулинов и числа В-клеток B-клетки В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения
.Иммуноглобулин назначается на протяжении всей жизни, антибиотики могут назначаться в непрерывном режиме.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах Общие сведения об иммунодефицитах Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения ).
Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой) Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Заболевания, сцепленные с X-хромосомой, обычно развиваются у мальчиков.
Симптомы сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии
В первые 6 месяцев после рождения, полученные от матери иммуноглобулины защищают организм новорожденного от инфекции. Когда в возрасте около 6 месяцев уровень материнских иммуноглобулинов начинает снижаться, у новорожденных с данным заболеванием начинаются рецидивирующие кашель, инфекции носовой полости (ринит), инфекции ушей, кожи, околоносовых пазух и легких. Инфекции, как правило, вызваны бактериями, такими, как пневмококки, стрептококки и бактериями рода Haemophilus. Могут развиться нетипичные вирусные инфекции головного мозга. Миндалины очень маленькие, лимфоузлы не развиты.
X-сцепленная агаммаглобулинемия повышает риск развития инфекций суставов (инфекционный артрит Инфекционный артрит Инфекционный артрит — это инфекция жидкости и тканей сустава, обычно вызываемая бактериями, но также изредка вирусами или грибками. Бактерии, вирусы или грибки могут распространяться с кровотоком... Прочитайте дополнительные сведения ), необратимого расширения бронхов вследствие хронического воспаления дыхательных путей (бронхоэктазы Бронхоэктаз Бронхоэктатическая болезнь — это необратимое расширение (дилатация) участков дыхательных трубок или дыхательных путей (бронхов) в результате повреждения стенки дыхательных путей. Наиболее распространенной... Прочитайте дополнительные сведения ) и некоторых видов злокачественных опухолей.
При ранней диагностике и надлежащем лечении нарушение не влияет на продолжительность жизни, если не начнется инфекция головного мозга.
Диагностика сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии
анализов крови;
Иногда генетическое тестирование
Для измерения количества B-клеток и уровня иммуноглобулина назначают анализы крови.
Для подтверждения диагноза сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии может быть назначено генетическое тестирование, но обычно оно не требуется. Тестирование рекомендуется для близких родственников.
Пренатальный генетический скрининг Пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения рекомендуется в том случае, если в семье пациента была выявлена мутация, вызывающая сцепленную с Х-хромосомой агаммаглобулинемию.
Лечение сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии
Иммуноглобулин
антибиотики;
Иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) назначается на протяжении всей жизни для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Иммуноглобулин можно вводить в вену (внутривенно) или под кожу (подкожно).
Для лечения бактериальных инфекций пациентам сразу дают антибиотики, и, возможно, им придется принимать антибиотики постоянно.
Людям со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией не назначают вакцины, которые содержат живые, но ослабленные микроорганизмы (вирусы или бактерии). К таким вакцинам относятся ротавирусные вакцины, комбинированная вакцина против кори/краснухи/паротита, одна из вакцин против ветряной оспы (ветрянки), вакцина против туберкулеза, содержащая бациллу Кальметта-Жерена (БЦЖ), и вакцина против гриппа, вводимая в виде назального спрея.
Несмотря на эти меры, часто развиваются хронический синусит и легочные инфекции.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Агаммаглобулинемия: сцепленная с Х-хромосомой и аутосомно-рецессивная: Исчерпывающая информация об агаммаглобулинемии, в том числе информация о диагностике и лечении, а также рекомендации для пораженных людей
