Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия

(Болезнь Брутона)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия — наследственное иммунодефицитное нарушение, вызванное мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Заболевание характеризуется отсутствием В-клеток (один из видов лимфоцитов) и низким уровнем или отсутствием антител (иммуноглобулинов).

Симптомы сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии

В первые 6 месяцев после рождения, полученные от матери иммуноглобулины защищают организм новорожденного от инфекции. Когда в возрасте около 6 месяцев уровень материнских иммуноглобулинов начинает снижаться, у новорожденных с данным заболеванием начинаются рецидивирующие кашель, инфекции носовой полости (ринит), инфекции ушей, кожи, околоносовых пазух и легких. Инфекции, как правило, вызваны бактериями, такими, как пневмококки, стрептококки и бактериями рода Haemophilus. Могут развиться нетипичные вирусные инфекции головного мозга. Миндалины очень маленькие, лимфоузлы не развиты.

При ранней диагностике и надлежащем лечении нарушение не влияет на продолжительность жизни, если не начнется инфекция головного мозга.

Диагностика сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии

  • Анализы крови

  • Иногда генетическое тестирование

Для измерения количества B-клеток и уровня иммуноглобулина назначают анализы крови.

Для подтверждения диагноза сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии может быть назначено генетическое тестирование, но обычно оно не требуется. Тестирование рекомендуется для близких родственников.

Лечение сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии

  • Иммуноглобулин

  • Антибиотики

Иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) назначается на протяжении всей жизни для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Иммуноглобулин можно вводить в вену (внутривенно) или под кожу (подкожно).

Для лечения бактериальных инфекций пациентам сразу дают антибиотики, и, возможно, им придется принимать антибиотики постоянно.

Людям со сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемией не назначают вакцины, которые содержат живые, но ослабленные микроорганизмы (вирусы или бактерии). К таким вакцинам относятся ротавирусные вакцины, комбинированная вакцина против кори/краснухи/паротита, одна из вакцин против ветряной оспы (ветрянки), вакцина против туберкулеза, содержащая бациллу Кальметта-Жерена (БЦЖ), и вакцина против гриппа, вводимая в виде назального спрея.

Несмотря на эти меры, часто развиваются хронический синусит и легочные инфекции.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Общая информация об аллергических реакциях
Чувствительностью к чему из перечисленного ниже также зачастую страдают люди, чувствительные к бананам, киви, папайе, авокадо, каштанам, картофелю, томатам и абрикосам?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ