(См. также Общие сведения о нарушениях почечной фильтрации Общие сведения о нарушениях почечной фильтрации Каждая почка содержит приблизительно 1 миллион фильтрующих единиц (клубочков). Клубочки состоят из множества микроскопических кластеров мелких кровеносных сосудов (капилляров) с небольшими порами... Прочитайте дополнительные сведения и Гломерулонефрит Гломерулонефрит Гломерулонефрит представляет собой заболевание клубочков (кластеров микроскопических кровеносных сосудов в почках с мелкими порами, через которые фильтруется кровь). Он характеризуется отечностью... Прочитайте дополнительные сведения ).
Синдром Альпорта обычно обусловлен дефектным геном на Х-хромосоме (женской половой хромосоме), но иногда возникает в результате присутствия аномального гена на неполовой (аутосомной) хромосоме. На степень тяжести заболевания у человека с дефектным геном влияют другие факторы. Синдром Альпорта может вызывать хроническую болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения , иногда с утратой большей части функции почек (почечная недостаточность).
Симптомы
Женщины с дефектным геном на одной из двух Х-хромосом, как правило, не имеют никаких симптомов, несмотря на то, что у них почки могут функционировать несколько менее эффективно, чем обычно. У большинства таких женщин в моче присутствует некоторое количество крови. Иногда женщина утрачивает большую часть функции почек (почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности В этой главе представлен новый раздел о COVID-19 и остром повреждении почек (ОПП). Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности... Прочитайте дополнительные сведения ).
У мужчин с дефектным геном на одной Х-хромосоме возникают более серьезные проблемы, потому что у мужчин нет второй Х-хромосомы для компенсации этого дефекта. У мужчин обычно развивается почечная недостаточность в возрасте от 20 до 30 лет, но у некоторых мужчин дефектный ген не вызывает почечную недостаточность до возраста после 30 лет.
Синдром Альпорта может поражать другие органы. Часто возникают нарушения слуха, как правило, это неспособность слышать звуки на высоких частотах. Также может развиться катаракта Катаракта Катаракта — это помутнение (потеря прозрачности) хрусталика глаза, которое ведет к прогрессирующей безболезненной потере зрения. Зрение может быть размытым, контрастность может быть потеряна... Прочитайте дополнительные сведения 
, хотя не так часто, как потеря слуха. Аномалии роговицы, хрусталика или сетчатки иногда приводят к слепоте.
Диагностика
Общий анализ мочи
Биопсия почек
Молекулярный генетический анализ
Проводится исследование мочи. Диагноз предполагается у людей, у которых в моче присутствует кровь, особенно при наличии аномалий слуха или зрения, или при семейном анамнезе хронической болезни почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения .
Выполняется биопсия почки Взятие образцов и клеток При обследовании людей с подозрением на болезнь почек и мочевыводящих путей также используются биоптаты из конкретного отдела мочевыводящих путей и образцы клеток. (См. также Общие сведения... Прочитайте дополнительные сведения . Людям, у которых есть члены семьи с синдромом Альпорта, иногда также необходимо выполнить биопсию кожи.
Генетический анализ обычно предлагается людям с семейным анамнезом болезни почек.
Лечение
Диализ
Специфической терапии не существует. Людям, у которых развивается почечная недостаточность, необходимо проводить диализ Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения 
или выполнить операцию по трансплантации почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения 
.
