Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ)

(Subacute Spongiform Encephalopathy)

Авторы:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление июн 2020| Последнее изменение содержания июн 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Болезнь Крейтцфельда-Якоба — это прионная болезнь, характеризующаяся прогрессирующими психическими и умственными нарушениями, ведущими к слабоумию; у больного наблюдаются непроизвольные сокращения мышц (миоклонии) и шатающаяся походка. Вариант этой болезни возникает в результате употребления в пищу зараженной говядины.

  • Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно начинается без всякой причины, но может быть результатом употребления в пищу зараженного мяса или унаследована с патологическим геном.

  • Сначала у больного наблюдаются ухудшение памяти и спутанность сознания, затем начинаются непроизвольные сокращения мышц и нарушается координация движений.

  • Большинство больных умирают на протяжении от 4 месяцев до 2 лет.

  • Диагноз может обычно быть подтвержден с помощью электроэнцефалографии, анализа спинномозговой жидкости и магнитно-резонансной томографии.

  • Лечения не существует, но лекарства могут облегчить некоторые симптомы.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) — это прионная болезнь, при которой нормальный белок, называемый клеточным прионовым белком (PrPC), изменяет форму (неправильно сворачивается) и становится болезнетворным прионом. Прионы медленно накапливаются в головном мозге и обычно вызывают появление микроскопических пузырьков в клетках мозга. В результате клетки головного мозга постепенно умирают. После нарушения функции или смерти достаточно большого числа клеток головного мозга у больного развиваются симптомы болезни с последующей смертью пациента.

БКЯ может:

  • развиться спонтанно (спорадическая БКЯ);

  • быть передана по наследству (семейная БКЯ);

  • быть приобретенной.

Чаще всего встречается спорадическая БКЯ; во всем мире этой болезнью за год заболевает около 1 человека из миллиона. Такое происходит примерно в 85% случаев. Обычно заболевание начинается у людей старше 40 лет, как правило, в возрасте 65 лет. Причины возникновения этой формы болезни неизвестны.

Семейная БКЯ развивается у людей, у которых в гене белка PrPC есть мутация, способствующая превращению нормального белка PrPC в болезнетворный прион. Этот тип составляет от 5 до 15% случаев. Семейная БКЯ часто передается по наследству, обычно начинается в более раннем возрасте и продолжается дольше, чем спорадическая БКЯ. Семейня БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что мутации не сцеплены с половыми хромосомами (X или Y) и для развития заболевания необходим только одни ген болезни от любого из родителей.

Приобретенная БКЯ может возникнуть у людей, которые

  • ели зараженную говядину (так называемый вариант БКЯ);

  • проходили определенные медицинские процедуры, когда невольно использовались загрязненные материалы или инструменты (так называемая ятрогенная БКЯ).

До сих пор не было отмечено случаев заражения БКЯ при бытовом или даже половом контакте с больными.

На долю приобретенной БКЯ приходится менее 1% случаев.

Вариант БКЯ

Вариант БКЯ (вБКЯ) может возникнуть у людей, которые ели говядину или продукты из говядины, зараженной коровьей губчатой энцефалопатией (коровье бешенство).

Вариант БКЯ обычно начинается в возрасте около 30 лет или раньше, в отличие от спорадической БКЯ, которая начинается в возрасте около 65 лет.

По состоянию на декабрь 2019 г. было зафиксировано такое количество случаев вБКЯ:

  • По всему миру: 232

  • Великобритания: 178

  • Франция: 27

  • В других местах: 27

Учитывая тот факт, что в течение многих лет люди в Великобритании употребляли зараженную говядину, не зная об этом, количество случаев вБКЯ на удивление небольшое. Распространение болезни сдерживается массовым забоем крупного рогатого скота и изменением способа приготовления говядины в Великобритании. Повсеместный контроль за заболеванием среди крупного рогатого скота привел к заметному уменьшению числа новых случаев вБКЯ в Великобритании (с 2011 г. было зарегистрировано только два случая болезни). Было диагностировано четыре случая вБКЯ в Соединенных Штатах Америки и два случая в Канаде, однако ни один из этих пациентов не заразился в Северной Америке.

В Великобритании приблизительно 1 человек из 2000 имеет неправильный прионный белок, характерный для вБКЯ, однако без симптомов. Существуют некоторые опасения относительно того, что если такие люди сдают крови или проходят хирургическую процедуру, могут заражаться другие люди. Тем не менее, новые критерии скрининга доноров крови, которые связаны конкретно с в БКЯ, могут еще более снизить риск передачи вБКЯ инфицированными людьми. За пределами Франции и Великобритании этот риск уже крайне низок.

Несколько ферм в Северной Америке сообщали о случаях коровьего бешенства (4 случая в Соединенных Штатах Америки и 19 случаев в Канаде).

Did You Know...

  • Человеческая форма коровьего бешенства (вариант болезни Крейтцфельда-Якоба), которая возникает от употребления в пищу зараженного мяса, поразила в общей сложности лишь 232 человека.

Заражение БКЯ во время медицинской процедуры

БКЯ можно заразиться также во время медицинской процедуры (ятрогенная БКЯ). Например, можно заразиться во время одной из следующих процедур:

  • пересадка роговицы или, возможно, других тканей донора, больного БКЯ;

  • операция на головном мозге, если во время нее хирург использовал инструменты, которыми прежде оперировал пациента, зараженного БКЯ;

  • применение во время лечения веществ, полученных у людей с БКЯ;

  • переливание крови, взятой у человека с БКЯ.

При обычном мытье инструментов с последующей стерилизацией прионы не уничтожаются. Прионы, однако, разрушаются в растворе хлорки.

Ятрогенная БКЯ развивается при лечении гормонами, изготовленными из человеческого гипофиза. Болезнь, например, развилась у нескольких детей, которых лечили гормоном роста, выделенным из гипофиза трупов, зараженных прионами. В настоящее время эти гормоны производятся методами генной инженерии, поэтому такой путь заражения исключен.

После переливания зараженной крови, вБКЯ заразились только трое людей, у которых развились симптомы. Одному человеку перелили зараженную кровь, но симптомы у него не развились. Во всех случаях доноры были больны вариантом БКЯ. Последний такой случай был зафиксирован в 2007 г.

Симптомы

Наиболее распространенные ранние симптомы БКЯ (потеря памяти и спутанность сознания) могут быть похожи на другие формы деменции, например, на болезнь Альцгеймера. У большинства людей с БКЯ эти симптомы появляются первыми, но в конечном счете развиваются у всех больных. У остальных больных первым симптомом являются нарушения мышечной координации (атаксия). У больных вБКЯ вначале развиваются психические нарушения (такие как повышенная тревожность и депрессия), а не нарушения памяти. Поздние симптомы похожи при обеих формах болезни.

Вне зависимости от того, развиваются ли симптомы постепенно или появляются внезапно, психические и умственные нарушения непрерывно нарастают, больной начинает пренебрегать личной гигиеной, становится апатичным и раздражительным. Некоторые больные легко устают и чувствуют сонливость. Другие не могут заснуть.

Обычно в течение первых 6 месяцев с момента появления симптомов начинаются непроизвольные быстрые сокращения мышц (миоклонии). Возможен тремор, больной становится неуклюжим, нарушается координация движений. Походка становится неустойчивой, шатающейся (похожей на походку пьяного). Движения могут стать замедленными. Из-за нарушения контроля над работой мышц больной может принимать необычные позы, например, поворачивать туловище или конечности вперед или в сторону. Мышцы могут судорожно сокращаться при растягивании. У некоторых больных возникают галлюцинации и припадки.

Больного легко испугать, его реакции слишком сильно выражены. Например, он может подпрыгнуть, услышав громкий голос. Испуг может вызвать непроизвольные подергивания мышц.

Нарушается работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель, из-за этого увеличивается вероятность воспаления легких.

Зрение может ослабеть и стать нечетким.

Обычно симптомы нарастают гораздо быстрее, чем при болезни Альцгеймера, и у больного развивается тяжелое слабоумие (деменция).

Большинство больных БКЯ умирают в течение 6–12 месяцев после появления первых симптомов. От 10 до 20% больных живут 2 года и больше. Продолжительность жизни больных с вБКЯ обычно составляет приблизительно 18 месяцев. Часто причиной смерти становится пневмония.

Вариант БКЯ может не проявляться в течении 10–20 лет.

Диагностика

  • Магнитно-резонансная томография

  • Анализ спинномозговой жидкости (полученной с помощью спинномозговой пункции)

  • Электроэнцефалография

Врачи подозревают болезнь Крейтцфельда-Якоба у пожилых людей при наличии всего перечисленного:

  • быстрое нарастание психических нарушений;

  • непроизвольные подергивания мышц;

  • неустойчивая и шатающаяся походка;

  • исключение с помощью обследований всех других типов деменции.

Врачи могут заподозрить вБКЯ у более молодых больных с типичными симптомами этой болезни, употреблявших приготовленную говядину в Великобритании или тех странах, где зафиксированы случаи коровьего бешенства, либо говядину, привезенную из Великобритании. Семейную БКЯ врач подозревает, если у сравнительно молодого человека есть родственники, страдающие БКЯ.

Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба может быть затруднена. Другие заболевания могут вызывать похожие симптомы, поэтому врачи проведут обследования для выявления таких заболеваний, особенно тех из них, которые поддаются лечению.

Самые надежные результаты можно получить с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Этот метод позволяет обнаружить в головном мозге характерные изменения, в том числе те, которые типичны только для вБКЯ.

Необходимо провести спинномозговую пункцию (люмбальную пункцию) для получения образца спинномозговой жидкости, которую исследуют на наличие прионов. С помощью этого анализа можно обнаружить минимальные количества приона в спинномозговой жидкости и, таким образом, он может обнаружить БКЯ с большей вероятностью, чем другие методы. С помощью аналогичного анализа мочи можно диагностировать вБКЯ.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) обычно выполняется для выявления характерной аномальной электрической активности головного мозга, и эти изменения ЭЭГ обнаруживаются у 70% людей с БКЯ. Эти изменения появляются, однако, только на поздних стадиях заболевания и могут время от времени исчезать.

Обычно нет необходимости исследовать под микроскопом образец ткани головного мозга (биопсия) при жизни пациента. Однако для подтверждения диагноза и определения типа прионной болезни очень важно провести обследование после смерти (вскрытие).

Профилактика

Так как эффективное лечение болезни Крейтцфельда-Якоба отсутствует, особенно важной является профилактика ее распространения. Предотвратить можно только приобретенную БКЯ.

Для предотвращения БКЯ или вБКЯ медицинские работники делают следующее:

  • медицинские работники, которые имеют дело с жидкостями и тканями инфицированных или возможно инфицированных людей, должны одевать перчатки и маски;

  • уничтожают или используют строгие методы по дезинфекции материалов (например, хирургических инструментов), которые контактируют с инфицированными или возможно инфицированными тканями (общепринятые процедуры очистки и стерилизации не уничтожают прионы);

  • используют только синтетический человеческий гормон роста, а не гормон роста, выделенный из гипофиза трупов;

  • не принимают донорскую кровь либо роговицы или другие ткани для пересадки от людей, которые подверглись или могли подвергнуться воздействию БКЯ или вБКЯ.

Для профилактики распространения вБКЯ, приобретенной в результате приема в пищу зараженной говядины, органы общественного здравоохранения делают следующее:

  • периодически проверяют крупный рогатый скот на предмет заражения губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота (коровьим бешенством);

  • забивают инфицированный крупный рогатый скот;

  • тщательно регулируют состав кормов для животных, которых едят люди, например, крупного рогатого скота, овец и коз.

Министерство сельского хозяйства США (U.S. Department of Agriculture, USDA) в настоящее время ежемесячно выборочно проверяет крупный рогатый скота на предмет губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота.

Лечение

  • Препараты для уменьшения выраженности симптомов

В настоящее время БКЯ неизлечима, замедлить ее прогрессирование невозможно. Больной умирает в течение нескольких месяцев или лет. Некоторые лекарства могут, однако, облегчить симптомы. Например, противосудорожный препарат вальпроат и седативный препарат клоназепам могут уменьшить непроизвольные подергивания мышц. Седативные лекарства или нейролептики иногда помогают успокоиться людям, находящимся в тревожном состоянии.

Больному и членам его семьи очень важно получать поддержку. Могут быть полезны центры дневного пребывания, долгосрочная помощь и временная замена ухаживающего за больным члена семьи. Поддержку и информацию можно получить в Организации поддержки больных БКЯ (CJD Foundation) (см. Организация поддержки людей с болезнью Крейтцфельда-Якоба).

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ