Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой

(FXTAS)

Авторы:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Полный пересмотр/редакция фев 2022
Просмотреть профессиональную версию

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой — это наследственная болезнь, встречающаяся в основном у мужчин и вызывающая тремор, потерю координации и нарушение психических функций.

  • Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, возникает в результате генетической мутации.

  • Вначале появляется тремор кистей рук, затем теряется координация движений, движения замедляются, лицо теряет экспрессивность, иногда наблюдается деменция.

  • Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

  • Тремор часто можно ослабить приемом примидона, пропранолола или препаратов для лечения болезни Паркинсона.

Среди мужчин старше 50 лет синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, может поражать 1 человека из 3000.

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, может развиться при наличии незначительного изменения (премутации) в одном из генов Х-хромосомы (одна из половых хромосом). У мужчин есть Х- и Y-хромосома, а у женщин 2 Х-хромосомы. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери, а Y-хромосому от отца. Если Х-хромосома, наследуемая от матери, содержит аномальный ген, который вызывает синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, у них возникает заболевание, которое классифицируется как заболевание, сцепленное с Х-хромосомой Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При заболеваниях, сцепленных с Х-хромосомой, у мальчиков и мужчин симптомы обычно более тяжелые. Наличие другой Х-хромосомы у девочек и женщин может помочь защитить их. Более значительная (полная) мутация этого гена является причиной синдрома ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат... Прочитайте дополнительные сведения у детей (что вызывает умственную отсталость).

Лица, у которых есть премутация, считаются носителями болезни (люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы которого у них не проявляются). Однако при наличии премутации синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, развивается примерно у 30 % взрослых мужчин и менее чем у 5 % взрослых женщин. Риск развития этой болезни увеличивается с возрастом.

Мужчина, у которого есть премутация, передает ее своим дочерям (но не сыновьям). У большинства женщин с премутацией синдром не проявляется, поэтому они могут непреднамеренно передавать ген своим сыновьям (внукам своего отца, если отец женщины был носителем премутации). Дети такой женщины наследуют премутацию с вероятностью 50 %. Премутация может превращаться в полную мутацию, поэтому ребенок женщины, у которой есть премутация, может родиться с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Симптомы синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

Симптомы синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой, обычно появляются у взрослых людей.

Первым симптомом часто оказывается

  • тремор кистей рук, обычно возникающий при совершении каких-либо действий.

Больному может быть трудно запоминать недавние события и решать задачи. Больной начинает медленнее думать. Психические функции могут постепенно ухудшаться. Могут происходить изменения характера. Больной может чувствовать депрессию, беспокойство, нетерпение и неприязненно относиться к окружающим, у него может часто меняться настроение.

Может быть утрачена чувствительность ступней. Возможны нарушения работы внутренних органов. Больные могут чувствовать головокружение при вставании, поскольку при этом у них не повышается, как в норме, артериальное давление (ортостатическая гипотензия Головокружение или предобморочное состояние при вставании У некоторых людей, особенно в пожилом возрасте, артериальное давление падает слишком низко, когда они садятся или встают (заболевание, которое называется ортостатической или постуральной гипотензией)... Прочитайте дополнительные сведения ). Позднее у больного может начаться недержание мочи и кала.

После появления первых симптомов больные живут от 5 до 25 лет.

У женщин с премутацией симптомы обычно менее выражены, возможно, из-за того, что у них есть еще одна Х-хромосома, защищающая от последствий премутации в ломкой Х-хромосоме. У женщин с премутацией климакс часто наступает раньше обычного; такие женщины чаще бывают бесплодными.

Диагностика синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

  • Иногда магнитно-резонансная томография

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, иногда пропускают или путают с заболеванием, имеющим сходные симптомы, например, с болезнью Паркинсона Болезнь Паркинсона (БП) Болезнь Паркинсона — это медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание определенных участков головного мозга. Для болезни характерен тремор, возникающий, когда мышцы расслаблены (тремор... Прочитайте дополнительные сведения или болезнью Альцгеймера Болезнь Альцгеймера Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующая потеря психической функции, характеризующаяся дегенерацией тканей головного мозга, включая потерю нервных клеток, накопление патологического белка,... Прочитайте дополнительные сведения . Тремор ошибочно принимают за эссенциальный тремор Эссенциальный тремор Тремор — это непроизвольные ритмичные колебательные движения части тела, например, рук, ног, головы, голосовых связок, туловища и т. д. При треморе мышцы постоянно сокращаются и расслабляются... Прочитайте дополнительные сведения (распространенное нарушение, которое в редких случаях вызывает какие-либо другие симптомы).

Если врачи подозревают наличие синдрома, они расспрашивают о симптомах у родственников, особенно о наличии умственной отсталости у внуков или наличии ранней менопаузы или бесплодия у дочерей.

Когда врачи обследуют ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы, они должны выяснить, есть ли у деда симптомы синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой.

Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

Дочери и внуки мужчин с синдромом тремора/атаксии, ассоциированным с ломкой Х-хромосомой, должны получить генетическую консультацию. Дочери должны пройти анализ на премутацию, чтобы решить, хотят ли они иметь детей, и нужно ли им проходить пренатальное обследование во время беременности.

Лечение синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

  • Лекарственные препараты для контроля тремора

Тремор можно облегчить примидоном (противосудорожным препаратом), пропранололом (бета-блокатором) или многими лекарственными препаратами, применяемыми для контроля тремора при болезни Паркинсона Лекарственные препараты, применяемые для лечения болезни Паркинсона Лекарственные препараты, применяемые для лечения болезни Паркинсона .

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что СПРАВОЧНИК Мерк не несет ответственности за содержание данного ресурса.

  • Genetics Home Reference: Синдром ломкой Х-хромосомы: на этом веб-сайте описывается синдром ломкой Х-хромосомы, обсуждаются его причины и варианты наследования, а также предоставляются ссылки на информацию о его диагностике и лечении.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ