Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой

(FXTAS)

Авторы:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Последний полный пересмотр/исправление сен 2020| Последнее изменение содержания сен 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой — это наследственная болезнь, встречающаяся в основном у мужчин и вызывающая тремор, потерю координации и нарушение психических функций.

  • Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, возникает в результате генетической мутации.

  • Вначале появляется тремор кистей рук, затем теряется координация движений, движения замедляются, лицо теряет экспрессивность, иногда наблюдается деменция.

  • Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

  • Тремор часто можно ослабить приемом примидона, пропранолола или препаратов для лечения болезни Паркинсона.

Среди мужчин старше 50 лет синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, может поражать 1 человека из 3000.

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, может развиться при наличии незначительного изменения (премутации) в одном из генов Х-хромосомы (одна из половых хромосом). У мужчин есть Х- и Y-хромосома, а у женщин 2 Х-хромосомы. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери, а Y-хромосому от отца. Если Х-хромосома, наследуемая от матери, содержит аномальный ген, который вызывает синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, у них возникает заболевание, которое классифицируется как заболевание, сцепленное с Х-хромосомой Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При заболеваниях, сцепленных с Х-хромосомой, у мальчиков и мужчин симптомы обычно более тяжелые. Наличие другой Х-хромосомы у девочек и женщин может помочь защитить их. Более значительная (полная) мутация этого гена является причиной синдрома ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат... Прочитайте дополнительные сведения у детей (что вызывает умственную отсталость).

Лица, у которых есть премутация, считаются носителями болезни (люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы которого у них не проявляются). Однако при наличии премутации синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, развивается примерно у 30 % взрослых мужчин и менее чем у 5 % взрослых женщин. Риск развития этой болезни увеличивается с возрастом.

Мужчина, у которого есть премутация, передает ее своим дочерям (но не сыновьям). У большинства женщин с премутацией синдром не проявляется, поэтому они могут непреднамеренно передавать ген своим сыновьям (внукам своего отца, если отец женщины был носителем премутации). Дети такой женщины наследуют премутацию с вероятностью 50 %. Премутация может превращаться в полную мутацию, поэтому ребенок женщины, у которой есть премутация, может родиться с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Симптомы синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

Симптомы синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой, обычно появляются у взрослых людей.

Первым симптомом часто оказывается

  • тремор кистей рук, обычно возникающий при совершении каких-либо действий.

Больному может быть трудно запоминать недавние события и решать задачи. Больной начинает медленнее думать. Психические функции могут постепенно ухудшаться. Могут происходить изменения характера. Больной может чувствовать депрессию, беспокойство, нетерпение и неприязненно относиться к окружающим, у него может часто меняться настроение.

Может быть утрачена чувствительность ступней. Возможны нарушения работы внутренних органов. Больные могут чувствовать головокружение при вставании, поскольку при этом у них не повышается, как в норме, артериальное давление (ортостатическая гипотензия Головокружение или предобморочное состояние при вставании У некоторых людей, особенно в пожилом возрасте, артериальное давление падает слишком низко, когда они садятся или встают (заболевание, которое называется ортостатической или постуральной гипотензией)... Прочитайте дополнительные сведения ). Позднее у больного может начаться недержание мочи и кала.

После появления первых симптомов больные живут от 5 до 25 лет.

У женщин с премутацией симптомы обычно менее выражены, возможно, из-за того, что у них есть еще одна Х-хромосома, защищающая от последствий премутации в ломкой Х-хромосоме. У женщин с премутацией климакс часто наступает раньше обычного; такие женщины чаще бывают бесплодными.

Диагностика синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

  • Иногда магнитно-резонансная томография

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, иногда пропускают или путают с заболеванием, имеющим сходные симптомы, например, с болезнью Паркинсона Болезнь Паркинсона (БП) Головной мозг состоит из серого и белого вещества, которые содержат миллионы нервных клеток. Эти нервные клетки, или нейроны, взаимодействуют посредством высвобождения химических веществ, называемых... Прочитайте дополнительные сведения или болезнью Альцгеймера Болезнь Альцгеймера Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующая потеря психической функции, характеризующаяся дегенерацией тканей головного мозга, включая потерю нервных клеток, накопление патологического белка,... Прочитайте дополнительные сведения . Тремор ошибочно принимают за эссенциальный тремор Эссенциальный тремор Тремор — это непроизвольные ритмичные колебательные движения части тела, например, рук, ног, головы, голосовых связок, туловища и т. д. При треморе мышцы постоянно сокращаются и расслабляются... Прочитайте дополнительные сведения (распространенное нарушение, которое в редких случаях вызывает какие-либо другие симптомы).

Если врачи подозревают наличие синдрома, они расспрашивают о симптомах у родственников, особенно о наличии умственной отсталости у внуков или наличии ранней менопаузы или бесплодия у дочерей.

Когда врачи обследуют ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы, они должны выяснить, есть ли у деда симптомы синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой.

Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

Дочери и внуки мужчин с синдромом тремора/атаксии, ассоциированным с ломкой Х-хромосомой, должны получить генетическую консультацию. Дочери должны пройти анализ на премутацию, чтобы решить, хотят ли они иметь детей, и нужно ли им проходить пренатальное обследование во время беременности.

Лечение синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

Дополнительная информация о синдроме тремора/атаксии, ассоциированном с ломкой Х-хромосомой

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что СПРАВОЧНИК Мерк не несет ответственности за содержание данного ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Агнозия
Агнозия — это потеря способности опознавать предметы посредством одного или нескольких чувств. Симптомы агнозии бывают разными в зависимости от того, какие области головного мозга повреждены. Когда человек не может идентифицировать телефон, услышав звонок, какая из следующих долей головного мозга вероятнее всего повреждена?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ