Пигментный ретинит часто передается по наследственности. Одна из его форм является доминантным наследственным признаком Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , т. е. для возникновения этого заболевания ребенку нужно получить всего один аномальный ген от любого родителя. Другие формы являются рецессивными Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения : для их возникновения ребенок должен получить аномальные гены от обоих родителей. Связанная с X-хромосомой рецессивная Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения форма, как правило, развивается у мужчин, унаследовавших аномальный ген от матерей. У некоторых людей, обычно мужчин, потеря слуха может быть унаследованной (нарушение под названием «синдром Ашера»).
Симптомы пигментного ретинита
При пигментном ретините происходит постепенная дегенерация фоторецепторных (светочувствительных) клеток сетчатки, которые позволяют людям видеть ночью либо при слабом освещении (под названием «палочки»). В результате людям становится сложнее видеть в таких условиях.
Симптомы пигментного ретинита начинают появляться в разном возрасте, но обычно в детстве. Со временем периферическое зрение ухудшается все сильнее и может привести к практической слепоте. В конечном итоге люди могут даже полностью потерять способность видеть ночью или при слабом освещении. На поздних стадиях этого заболевания у человека, как правило, остается только узкая область центрального зрения, а периферическое зрение пропадает (туннельное зрение). Иногда на поздних стадиях желтое пятно (область сетчатки, отвечающая за центральное зрение) отекает. Этот отек называется макулярным отеком, и он влияет на центральное зрение.
Диагностика пигментного ретинита
Обследование глаз, проводимое врачом
Возможно — электроретинография
Обследование членов семьи
Врачи могут предположить диагноз пигментной ретинопатии у людей со слабым ночным зрением или с соответствующим семейным анамнезом. При осмотре сетчатки с помощью офтальмоскопа врачи могут увидеть изменения, характерные для этого диагноза.
Чтобы подтвердить его или определить, насколько развилось нарушение с течением времени, проводится электроретинография Электроретинография Для подтверждения проблем с глазами или определения масштабов или степени тяжести заболевания глаз может использоваться много разных тестов и исследований. Исследование каждого глаза проводится... Прочитайте дополнительные сведения — исследование, позволяющее оценить электрический отклик сетчатки на свет.
Членам семьи пациента также рекомендуется пройти обследование, чтобы по возможности определить тип наследственного признака. Если у членов семьи также наблюдается это нарушение, то перед принятием решения о рождении ребенка рекомендуется пройти генетическую консультацию.
Лечение пигментного ретинита
Ретинола пальмитат (витамин А)
Пищевые добавки с омега-3 жирными кислотами
Пищевые добавки с лютеином в сочетании с зеаксантином
Иногда лекарственные препараты, называемые ингибиторами карбоангидразы
В некоторых случаях хирургическая имплантация компьютерных чипов
Повреждения, вызываемые пигментным ретинитом, не подлежат лечению. У некоторых людей пальмитат витамина A может замедлить прогрессирование этого заболевания. Кроме того, потерю зрения можно замедлить с помощью пищевых добавок, содержащих Омега-3 жирные кислоты (например, докозагексаеновую кислоту), а также лютеин в сочетании с зеаксантином. Людям, страдающим отеком сетчатки (макулярным отеком), лекарственные препараты, называемые ингибиторами карбоангидразы, назначают внутрь или в виде глазных капель.
Новый препарат генной терапии под названием воретиген непарвовек может в некоторой степени восстановить зрение у людей с конкретной мутацией при условии, что у них осталось некоторое количество клеток сетчатки, способных выжить и размножиться.
Людям, которые полностью или почти полностью потеряли зрение, могут провести хирургическую имплантацию в глаз компьютерного чипа, который может восстановить некоторую степень восприятия света и формы.
