Пигментный ретинит часто передается по наследственности. Одна из его форм является доминантным наследственным признаком, т. е. для возникновения этого заболевания ребенку нужно получить всего один аномальный ген от любого родителя. Другие формы являются рецессивными: для их возникновения ребенок должен получить аномальные гены от обоих родителей. Связанная с X-хромосомой рецессивная форма, как правило, развивается у мужчин, унаследовавших аномальный ген от матерей. У некоторых людей, обычно мужчин, потеря слуха может быть унаследованной (нарушение под названием «синдром Ашера»).
Симптомы
При пигментном ретините происходит постепенная дегенерация фоторецепторных (светочувствительных) клеток сетчатки, которые позволяют людям видеть ночью либо при слабом освещении (под названием «палочки»). В результате людям становится сложнее видеть в таких условиях.
Симптомы пигментного ретинита начинают появляться в разном возрасте, но обычно в детстве. Со временем периферическое зрение ухудшается все сильнее и может привести к практической слепоте. В конечном итоге люди могут даже полностью потерять способность видеть ночью или при слабом освещении. На поздних стадиях этого заболевания у человека, как правило, остается только узкая область центрального зрения, а периферическое зрение пропадает (туннельное зрение). Иногда на поздних стадиях желтое пятно (область сетчатки, отвечающая за центральное зрение) отекает. Этот отек называется макулярным отеком, и он влияет на центральное зрение.
Диагностика
Врачи могут предположить диагноз пигментной ретинопатии у людей со слабым ночным зрением или с соответствующим семейным анамнезом. При осмотре сетчатки с помощью офтальмоскопа врачи могут увидеть изменения, характерные для этого диагноза.
Чтобы подтвердить его или определить, насколько развилось нарушение с течением времени, проводится электроретинография — исследование, позволяющее оценить электрический отклик сетчатки на свет.
Членам семьи пациента также рекомендуется пройти обследование, чтобы по возможности определить тип наследственного признака. Если у членов семьи также наблюдается это нарушение, то перед принятием решения о рождении ребенка рекомендуется пройти генетическую консультацию.
Лечение
Повреждения, вызываемые пигментным ретинитом, не подлежат лечению. У некоторых людей пальмитат витамина A может замедлить прогрессирование этого заболевания. Кроме того, потерю зрения можно замедлить с помощью пищевых добавок, содержащих Омега-3 жирные кислоты (например, докозагексаеновую кислоту), а также лютеин в сочетании с зеаксантином. Людям, страдающим отеком сетчатки (макулярным отеком), лекарственные препараты, называемые ингибиторами карбоангидразы, назначают внутрь или в виде глазных капель.
Новый препарат генной терапии под названием воретиген непарвовек может в некоторой степени восстановить зрение у людей с конкретной мутацией при условии, что у них осталось некоторое количество клеток сетчатки, способных выжить и размножиться.
Людям, которые полностью или почти полностью потеряли зрение, могут провести хирургическую имплантацию в глаз компьютерного чипа, который может восстановить некоторую степень восприятия света и формы.
