Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гемофилия

Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация

Гемофилия — это передающееся по наследству нарушение свертывания крови, вызванное недостатком одного из двух факторов свертывания крови — фактора VIII или фактора IX.

  • Причиной заболевания могут являться несколько различных генных аномалий.

  • У таких больных кровотечение может возникать неожиданно или от незначительных травм.

  • Для постановки диагноза требуются анализы крови.

  • Для восполнения недостающих факторов свертывания крови выполняются переливания.

Факторы свертывания представляют собой белки крови, которые взаимодействуют между собой с образованием сгустка крови, останавливая кровотечение. Существует множество различных факторов свертывания (см. также Как свертывается кровь Как свертывается кровь При помощи гемостаза организм прекращает кровотечение из поврежденных кровеносных сосудов. Гемостаз включает свертывание крови. Слишком низкое свертывание может вызвать чрезмерное кровотечение... Прочитайте дополнительные сведения ).

Существуют две формы гемофилии.

  • Гемофилия A, составляющая около 80% всех случаев, представляет собой недостаток фактора свертывания крови VIII.

  • Гемофилия B — это недостаток фактора свертывания крови IX.

Характер кровотечений и последствия этих двух типов гемофилии похожи.

Гемофилия возникает в результате нескольких различных генных аномалий. Такие генные аномалии сцеплены с полом Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это означает, что они наследуются по материнской линии, и что практически во всех случаях больным гемофилией оказывается мужчина (см. также X-сцепленное наследование Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ).

Знаете ли Вы, что...

  • Гемофилия у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин.

Симптомы гемофилии

Основным симптомом является обильное кровотечение Кровоподтеки и кровотечение Появление кровоподтеков или кровотечения после травмы является нормальным (см. также Как свертывается кровь). Но у некоторых людей имеются расстройства, в результате которых кровоподтеки или... Прочитайте дополнительные сведения Кровоподтеки и кровотечение . Может развиться кровоизлияние в сустав, мышцу, брюшную полость или полость черепа, либо кровотечение от порезов, стоматологических процедур или хирургических вмешательств. У детей с гемофилией часто образуются кровоподтеки и синяки.

Тяжесть кровотечения зависит от того, как конкретная генная аномалия влияет на активность факторов свертывания крови VIII или IX.

  • Гемофилия легкой степени: Активность свертывания составляет от 5 до 25% от нормы

  • Гемофилия средней степени: Активность свертывания составляет от 1 до 5% от нормы

  • Тяжелая гемофилия: Активность свертывания составляет менее 1% от нормы

Гемофилия легкой степени

У лиц с легкой гемофилией заболевание может оставаться невыявленным. Тем не менее, интенсивность кровотечения после операции, удаления зуба или тяжелой травмы у таких лиц может быть выше обычного.

Гемофилия средней степени

У лиц с гемофилией средней степени случается мало не спровоцированных эпизодов кровотечения, но хирургическая операция или травма способна стать причиной неконтролируемого кровотечения, которое может привести к смерти. При гемофилии средней тяжести первый эпизод кровотечения обычно развивается до того, как ребенку исполнится 18 месяцев. Кровотечение может произойти после незначительной травмы.

Тяжелая гемофилия

При тяжелой гемофилии серьезные эпизоды кровотечения возникают и повторяются после незначительной травмы или без всякой видимой причины.

При тяжелой гемофилии первый эпизод кровотечения часто случается во время или сразу же после родов. У младенцев может наблюдаться скопление крови под кожей головы (кефалогематома) или чрезмерно интенсивное кровотечение во время обрезания.

Кровотечение, результатом которого становится появление большого кровоподтека и скопления крови (гематомы), может развиваться даже после внутримышечной инъекции. Повторяющееся кровоизлияние в суставы и мышцы может приводить к серьезнейшим инвалидизирующим деформациям. Кровотечение может вызывать отёк корня языка вплоть до перекрывания дыхательных путей, затрудняющего поступление воздуха. Незначительный ушиб головы может спровоцировать устойчивое кровотечение в головном мозге либо на участке между головным мозгом и черепом, приводящее к поражению головного мозга и смерти.

Диагностика гемофилии

  • Анализы крови

Врач может заподозрить наличие гемофилии, если у ребенка (особенно у мальчика) кровотечение возникает без видимой причины либо в результате травмы, но с уровнем интенсивности выше ожидаемого. Анализ крови позволяет выяснить, является ли свертывание аномально медленным. Если это действительно так, то при последующем определении уровней VIII и IX факторов в крови можно подтвердить диагноз гемофилии и определить ее тип и степень тяжести.

В некоторых специализированных центрах женщинам, которые могут быть носителями патологического гена, может быть проведено генетическое тестирование и пренатальная диагностика плода.

Лечение гемофилии

  • Восполнение недостающего фактора свертывания крови

Больным гемофилией следует избегать ситуаций, которые могут спровоцировать кровотечение; кроме того, они не должны принимать лекарственные препараты (например, аспирин и, вероятно, также нестероидные противовоспалительные препараты), нарушающие функцию тромбоцитов. Кроме того, им требуется тщательно следить за состоянием зубов, чтобы избежать необходимости их удаления. В случае необходимости проведения стоматологической или другой хирургической операции больным с более легкими формами гемофилии могут назначить прием лекарственных препаратов, таких, как аминокапроновая кислота или десмопрессин. Эти препараты позволяют временно отрегулировать способность организма бороться с кровотечением и дают возможность избежать переливания.

Часто лечение включает переливание Плазма Иногда при тяжелой кровопотере назначается переливание цельной крови (например, после травмы или при осложнениях беременности), но обычно назначается только недостающий компонент крови. Компоненты... Прочитайте дополнительные сведения Плазма для замещения недостающего фактора свертывания крови. В норме такие факторы содержатся в жидком компоненте крови (плазме). Факторы свертывания могут быть получены из донорской крови путем концентрирования или выделения их из плазмы. Факторы свертывания крови, выделенные из плазмы, обрабатывают с целью инактивации большинства вирусов, которые могут присутствовать в донорской плазме. Факторы свертывания крови могут быть также получены в лаборатории с использованием специальных технологических методов. Эти изготовленные факторы свертывания называются высокоочищенными рекомбинантными концентратами факторов. Доступны рекомбинантные формы обоих факторов — VIII и IX. Поскольку рекомбинантные формы получают не из донорской крови, при их переливании исключен даже минимальный риск инфицирования, существующий при использовании факторов, взятых от доноров. Доза, частота и продолжительность терапии зависят от места и тяжести кровотечения. Факторы свертывания крови также могут применять для предотвращения кровотечения перед хирургической операцией либо при появлении первых признаков кровотечения.

Разработано несколько новых лекарственных препаратов, которые можно использовать для контроля кровотечения при гемофилии. Например, эмицизумаб связывается с факторами IX и X таким образом, что кровь может свертываться без фактора VIII. Оказалось, что он эффективно лечит гемофилию А.

В организме некоторых больных гемофилией вырабатываются антитела к переливаемым факторам свертывания крови, разрушающие эти факторы. Это делает лечение методом замещения недостающего фактора менее эффективным. В случае обнаружения антител в крови человека с гемофилией может потребоваться увеличение дозировки рекомбинантного фактора или концентрата плазмы либо использование других типов факторов свертывания крови или лекарственных препаратов для сокращения уровня антител в организме.

Дополнительная информация о гемофилии

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Лабораторные исследования для выявления болезней крови
Какое из перечисленных ниже заболеваний можно выявить по такому показателю как количество эритроцитов?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ