Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

IPEX-синдром

Авторы:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Проверено/пересмотрено апр 2023

IPEX-синдром (Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии) является синдромом с Х-сцепленным рецессивным типом наследования и характеризуется выраженной аутоиммунной агрессией.

IPEX-синдром проявляется резким увеличением вторичных лимфоидных органов, сахарным диабетом Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет характеризуется нарушением секреции инсулина и той или иной степенью инсулинорезистентности, обусловливающими гипергликемию. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают... Прочитайте дополнительные сведения 1 типа, экземой Атопический дерматит (экзема) Атопический дерматит представляет собой хроническое рецидивирующее воспалительное заболевание кожи со сложным патогенезом, с участием генетической предрасположенности, дисфункции иммунологического... Прочитайте дополнительные сведения Атопический дерматит (экзема) , пищевыми аллергиями Пищевая аллергия Пищевая аллергия – чрезмерно выраженный иммунный ответ на пищевые компоненты, обычно белки. Проявления пищевой аллергии очень разнообразны и могут включать атопический дерматит, симптомы со... Прочитайте дополнительные сведения и инфекциями. Вторичная энтеропатия обусловливает постоянный понос и задержку в развитии.

Диагноз IPEX-синдрома предполагают на основании клинической картины и подтверждают результатами генетического анализа. Должны быть рассмотрены генетическое консультирование и целевое генетическое тестирование для сиблингов и потомства (2 Общие справочные материалы IPEX-синдром (Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии) является синдромом с Х-сцепленным рецессивным типом наследования и характеризуется выраженной аутоиммунной... Прочитайте дополнительные сведения ).

Общие справочные материалы

  • 1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8

  • 2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Опубликовано 22 февраля 2021 г. doi:10.3389/fped.2021.612760

Лечение IPEX-синдрома

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

В отсутствие лечения IPEX-синдром обычно приводит к смерти на первом году жизни. Было показано, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) – быстроразвивающаяся технология, которая потенциально может позволить добиться излечения при злокачественных заболеваниях крови ( лейкемиях... Прочитайте дополнительные сведения оказывает положительный эффект, при этом наблюдается некоторое разрешение аутоиммунного заболевания и уменьшением развития других аутоиммунных проявлений. После трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентов с IPEX-синдромом ожидает длительное последующее наблюдение (1, 2 Справочные материалы по лечению IPEX-синдром (Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии) является синдромом с Х-сцепленным рецессивным типом наследования и характеризуется выраженной аутоиммунной... Прочитайте дополнительные сведения ).

Справочные материалы по лечению

  • Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041

  • 2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Опубликовано 24 февраля 2021 г. doi:10.3390/genes12030323

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ