Синдромы множественной эндокринной неоплазии (МЭН) включают 4 генетически различных семейных заболевания, характеризующихся аденоматозной гиперплазией и злокачественными опухолями нескольких эндокринных желез.
Синдром Вермера включает в себя первичную гиперплазию или иногда аденомы околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), опухоли из островковых клеток и/или гипофиза.
МЭН 2А включает в себя первичную медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, гиперплазию или иногда аденомы околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), а иногда и узелковый амилоидоз кожи.
МЭН 2B включает в себя первичную медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, множественные невромы слизистых оболочек и желудочно-кишечного тракта, а также марфаноподобную внешность.
МЭН 4 типа включает в себя в основном аденомы и иногда гиперплазию околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), опухоли из островковых клеток и/или гипофиза.
Клиническая картина зависит от конкретной пораженной железы. Фенотип МЭН 4 сходен с фенотипом МЭН 1, но не имеет кожных аномалий, наблюдаемых при последнем заболевании.
Каждый из этих синдромов наследуется как аутосомный доминантный признак с высокой пенетрантностью, разной экспрессивностью и внешне несвязанными последствиями мутаций одного гена. Конкретные мутации не всегда известны.
Симптомы и признаки могут появиться в любом возрасте. Необходимо как можно раньше выявлять носителей дефектных генов и по возможности удалять опухоли хирургическим путем. Хотя эти синдромы являются генетически и клинически различными, их проявления в значительной степени совпадают (см. таблицу Условия, связанные с синдромами MEN).
