Нарушения минеральной плотности костной ткани у детей охватывают широкий спектр состояний, при которых снижается плотность и прочность костей, что повышает риск переломов и других скелетных осложнений. Эти нарушения могут быть обусловлены различными факторами, включая генетические мутации, дефицит нутриентов, эндокринные расстройства и сопутствующие хронические заболевания.
Нарушения плотности костной ткани классифицируют в зависимости от того, характеризуются ли они низкой или высокой плотностью костей.
Нарушения, которые сопровождаются низкой плотностью костной ткани у детей
Состояния, сопровождающиеся снижением минеральной плотности кости, характеризуются нарушенной функцией остеобластов и клинически проявляются скелетными аномалиями и повышенным риском переломов.
Дефицит витамина D и кальция относится к наиболее частым причинам снижения минеральной плотности кости у детей. Дефицит витамина D нарушает всасывание кальция, что приводит к развитию рахита и остеомаляции. Мальабсорбция, возникающая при целиакии или хронической болезни почек, также может приводить к вторичному дефициту витамина D и кальция. К другим вторичным причинам относятся длительное воздействие глюкокортикоидов, гипогонадизм или задержка полового развития, а также дефицит гормона роста.
Основные виды нарушений, связанных с низкой плотностью костной ткани у детей, включают следующее:
Тип наследования педиатрических состояний, сопровождающихся снижением минеральной плотности кости, зависит от конкретного заболевания:
Несовершенный остеогенез: обычно аутосомно-доминантный тип наследования (COL1A1 или COL1A2), однако описаны и рецессивные формы
Первичный остеопороз (например, синдром остеопороз–псевдоглиомы): часто аутосомно-рецессивный тип наследования
Рахит: рахит, обусловленный дефицитом нутриентов, является приобретённым; генетические формы могут наследоваться как сцепленные с Х-хромосомой доминантные (например, XLH [Х-сцеплённый гипофосфатемический рахит]), аутосомно-рецессивные (например, витамин D–зависимый рахит типов 1 или 2) или аутосомно-доминантные (редкие формы гипофосфатемического рахита).
В целом симптомы сниженной минеральной плотности кости у детей могут включать повышенный риск переломов, особенно длинных костей и позвонков. У пациентов могут отмечаться боли в костях или боли в спине. У некоторых детей снижена подвижность вследствие перенесённых ранее переломов. В редких случаях компрессионные переломы позвонков могут протекать бессимптомно, но приводить к постепенному снижению роста или формированию деформации позвоночника.
Диагноз сниженной минеральной плотности кости устанавливают на основании измерения минеральной плотности костной ткани (массы кости на единицу объёма). Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA) является золотым стандартом диагностики у детей; Z-показатели (число стандартных отклонений, на которое минеральная плотность кости пациента выше или ниже среднего значения) корректируют с учётом возраста, пола и размеров тела.
Лечение заболеваний, сопровождающихся низкой плотностью костной ткани, часто направлено на устранение первопричины. Изменения образа жизни и, в некоторых случаях, медикаменты (например, витамин D, бисфосфонаты) также могут быть полезны.
Нарушения, которые сопровождаются повышенной плотностью костной ткани у детей
Остеопетрозы – это семейные заболевания, вызванные нарушением функции остеокластов и характеризующиеся повышенной плотностью костной ткани и аномалиями формирования скелета.
Остеопетроз можно классифицировать в зависимости от преобладания склероза или дефектных изменений внешней формы костей скелета. Существует несколько различных типов, включая следующие:
Все формы остеопетрозов являются семейными, однако различаются по типу наследования. Некоторые типы протекают сравнительно доброкачественно, тогда как другие являются прогрессирующими и летальными.
Костное разрастание может значительно искажать лицо, а неправильный прикус может требовать специализированных ортодонтических вмешательств.
Обзорные рентгенограммы, как правило, диагностически информативны: выявляют диффузный остеосклероз, феномен «кость в кости» и расширение метафизов. Диагностическая оценка должна включать лабораторное обследование на цитопении (связанные с уменьшением объёма костномозгового пространства), а также генетическое тестирование для подтверждения подтипа заболевания, определения типа наследования и уточнения прогноза и тактики семейного консультирования.
Хирургическая декомпрессия может потребоваться для облегчения повышенного внутричерепного давления или для устранения защемления лицевого или слухового нерва. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток рассматривается как потенциальный метод терапии тяжёлых форм заболевания, поскольку замена гемопоэтического ростка может скорректировать врождённые дефекты остеокластов.
Глюкокортикоиды могут применяться при лечении отдельных форм краниотубулярных гиперостозов. Они действуют, нарушая образование кости и усиливая её резорбцию; введённые в очаг поражения глюкокортикоиды также уменьшают местное воспаление и боль.
