Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Spina Bifida (расщепление позвоночника)

Авторы:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Последнее изменение содержания дек 2018
Ресурсы по теме

Расщепление позвоночника (spina bifida) – дефект закрытия позвоночного столба. Хотя причина неизвестна, низкие уровни фолата во время беременности увеличивают риск возникновения этой аномалии. У некоторых детей протекает бессимптомно, у других возникают тяжелые неврологические дисфункции ниже места поражения. Открытое расщепление позвоночника может быть диагностировано пренатально с помощью УЗИ или предположено при повышенном содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери и околоплодных водах. После рождения поражение, как правило, видно на спине. Лечение, как правило, хирургическое.

Расщепление позвоночника является одним из самых серьезных дефектов нервной трубки, совместимых с длительной жизнью. Этот дефект является одной из наиболее распространенных врожденных аномалий, в целом частота возникновения в США – около 1/1500. Наиболее часто встречается в нижней грудной, поясничной или крестцовой области и обычно продолжается на протяжении 3–6 позвоночных сегментов. Тяжесть клинических проявлений варьирует от оккультной, при которой расщелина позвоночника не сопровождается спинномозг овой грыжей, до варианта расщелины позвоночника с явными наружными проявлениями в виде дефекта спинного мозга (миеломенингоцеле) с тяжелой неврологической инвалидностью и смертью.

При скрытом спинальном дизрафизме (ССД) возникают нарушения целостности кожных покровов над поясничным отделом позвоночника (как правило, пояснично-крестцовая область); они характеризуются свищевыми ходами без видимого дна, которые расположены выше нижней крестцовой области или не по срединной линии; гиперпигментированными областями; асимметрией ягодичных складок с отклонением верхнего края в одну сторону; и пучками волос. Дети с этим пороком часто имеют аномалии в основной части спинного мозга, такие как липомы и синдром «натянутого спинного мозга» (при которых наблюдается патологическая фиксация спинного мозга—см. рисунок Формы расщелины позвоночника [Forms of spina bifida] Формы расщелина позвоночника Формы расщелина позвоночника ).

При кистозном расщеплении позвоночника выступающий мешок может содержать мозговые оболочки (менингоцеле), спинной мозг (myelocele) или то и другое (миеломенингоцеле). При миеломенингоцеле мешок обычно состоит из мозговых оболочек с центральной нервной бляшкой. При не очень хорошем покрытии кожей, мешок может легко разрываться, увеличивая риск возникновения менингита.

Формы расщелина позвоночника

При оккультном спинном дизрафизме, ≥ 1 позвонка не образуются нормально и спинной мозг и мозговые оболочки также могут быть затронуты. При кистозном расщеплении позвоночника выступающий мешок может содержать оболочки (менингоцеле), спинной мозг (миелоцеле) или и то, и другое (менингомиелоцеле).

Формы расщелина позвоночника

Этиология расщепления позвоночника

Этиология расщелины позвоночника, вероятно, многофакторная. Дефицит фолиевой кислоты является важным фактором развития порока, важно с наличием генетического компонента. Другие факторы риска включают применение матерью некоторых лекарственных средств Воздействие лекарственных средств во время беременности Лекарственные препараты применяются более чем в половине всех случаев беременности, и распространенность их применения растет. Наиболее часто применяемыми лекарствами являются противорвотные... Прочитайте дополнительные сведения (например, вальпроата) и наличие сахарный диабета Сахарный диабет при беременности Беременность ухудшает течение уже имеющегося диабета 1 типа (инсулинзависимого) и 2 типа (инсулиннезависимого), но, по-видимому, не обостряет диабетической ретинопатии, нефропатии и нейропатии... Прочитайте дополнительные сведения .

Симптомы и признаки расщепления позвоночника (spina bifida)

У многих детей с незначительными дефектами наблюдается бессимптомное течение.

Неврологические симптомы

Когда вовлечены спинной мозг или нервные корешки пояснично-крестцового отдела, как это обычно бывает, присутствуют различные степени паралича и сенсорного дефицита ниже поражения. Тонус ректального сфинктера, как правило, уменьшается.

Гидроцефалия может привести к минимальным симптомам или признакам повышенного внутричерепного давления. Вовлечение ствола мозга может вызывать такие проявления, как стридор, затрудненное глотание и прерывистое апноэ.

Ортопедические

Нарушение мышечной иннервации способствует нарастанию атрофических изменений мышц ног. Поскольку паралич возникает еще во внутриутробном периоде развития плода, ортопедические проблемы могут выявляться уже при рождении ребенка (например, косолапость Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп , артрогрипоз ног Множественный врождённый артрогрипоз Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз... Прочитайте дополнительные сведения Множественный врождённый артрогрипоз , вывих бедра Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (ПДТС) Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (ранее – врожденный вывих бедра) является аномалией развития тазобедренного сустава. (См.также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные... Прочитайте дополнительные сведения ).

Урологические

Наличие порока развития позвоночника, в ряде случаев ассоциированного с пороком развития спинного мозга, обусловливает нарушение функции мочевого пузыря, иногда приводя к развитию нейрогенного мочевого пузыря и, следовательно, мочевому рефлюксу, который может вызывать гидронефроз, частые инфекции мочевых путей и в конечном счете повреждение почек.

Диагностика расщепления позвоночника

  • УЗИ или МРТ

Визуализация спинного мозга с УЗИ или МРТ необходима у детей с оккультным спинным дизрафизмом; даже дети с минимальными кожными проявлениями могут иметь лежащие в их основе патологические изменения позвоночника; дети с явными дефектами не требуют визуализации спинного мозга, поскольку анатомия и так известна. Проведение рентгенографического исследования позволяет установить наличие аномалии развития позвоночника. Методы визуализации черепа (УЗИ, КТ или МРТ) используют для выявления гидроцефалии и сирингомиелии.

При установлении диагноза расщепления позвоночника оценка функции мочевыделительной системы имеет важное значение и включает анализ мочи, посев мочи, определение уровней мочевины и креатинина в крови, УЗИ почек, мочеточников и мочевого пузыря. Измерение емкости мочевого пузыря и давления, при котором моча выходит в мочеиспускательный канал, может определить прогноз и объем лечебного вмешательства. Дополнительные исследования, такие как оценка уродинамики и цистоуретрограмма при мочеиспускании, зависят от результатов ранее проведенных исследований.

Скрининг

Пренатальный скрининг может быть сделан путем проведения УЗИ плода и измерения в сыворотке крови матери уровней альфа-фетопротеина (см. Скрининг материнской сыворотки для выявления дефектов нервной трубки Скрининг сыворотки материнской крови на дефекты нервной трубки Генетическая оценка является частью рутинного пренатального наблюдения, в идеале выполняется до зачатия. Объем исследований, включенных в генетическую оценку, зависит от того, как женщина оценивает... Прочитайте дополнительные сведения  Скрининг сыворотки материнской крови на дефекты нервной трубки ) в идеале между 16 и 18 неделями гестации; уровни этого маркера также можно определить в образцах амниотической жидкости, если предыдущее тестирование предполагает повышенный риск. Повышенные уровни указывают на повышенный риск развития кистозного расщепления позвоночника (оккультный спинной дизрафизм редко вызывает повышенные уровни).

Прогноз при расщеплении позвоночника (spina bifida)

Прогноз варьируется в зависимости от степени вовлечения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз хуже у детей с поражениями на уровне более высоких отделов столба (например, грудном) или имеющих кифоз, гидроцефалию, ранний гидронефроз и связанные врожденные аномалии. При надлежащем уходе прогноз для большинства детей сравнительно благоприятен. Нарушение функции почек, а также осложнения, развивающиеся при нарушении функции шунтирующей системы (при оперативном лечении сопутствующей гипертензионной гидроцефалии), являются обычными причинами смерти у детей старшего возраста.

Лечение расщепления позвоночника

  • Хирургическое восстановление спинного повреждения

  • Иногда желудочковый шунт

  • Различные меры для устранения ортопедических и урологических осложнений

Без раннего хирургического лечения неврологические проявления оккультного спинного дизрафизма могут прогрессировать. При лечении всех видов расщепления позвоночника требуется объединение усилий специалистов по нескольким дисциплинам; важны нейрохирургическая, урологическая, ортопедическая, педиатрическая, психиатрическая, психологическая и социальная характеристика. Это важно для оценки типа и степени поражения вовлеченного сегмента позвоночника, наличия ассоциированных аномалий, состояния здоровья ребенка. Обсуждение с семьей перспектив лечения и жизнедеятельности ребенка должно выявить силы и ресурсы как семьи пациента, так и общественные ресурсы, в том числе, возможность постоянного ухода.

Миеломенингоцеле, выявленное при рождении, немедленно покрывают стерильной повязкой. Если при миеломенингоцеле происходит подтекание ликвора, для предотвращения развития менингита назначают антибиотики. Нейрохирургическая коррекция миеломенингоцеле (послойное закрытие врожденного дефекта с формированием нервной трубки) или открытого позвоночника обычно проводится в течение первых 72 ч после рождения, чтобы уменьшить риск инфицирования желудочков мозга или менингеальных оболочек. Если поражение обширное или находится в сложном месте, можно проконсультироваться с пластическими хирургами для обеспечения надлежащего закрытия.

При наличии активной гидроцефалии может потребоваться шунтирование желудочковой системы головного мозга уже в неонатальном периоде (см. лечение гидроцефалии) Лечение Гидроцефалия развивается из-за накопления избыточного количества спинномозговой жидкости, вызывая расширение желудочков головного мозга и/или повышение внутричерепного давления. Первые проявления... Прочитайте дополнительные сведения  Лечение ; иногда вентрикулярный шунт устанавливается во время операции на спине.

Функцию почек необходимо тщательно мониторить, инфекции мочевыводящих путей следует лечить оперативно. Обструктивную уропатию на выходе из мочевого пузыря или на уровне мочеточника нужно лечить решительно, чтобы предотвратить инфекцию мочевыделительной системы. У детей 2–3 лет или любого возраста, если у них повышенное давление в мочевом пузыре в сочетании с везикоуретральным рефлюксом, проводят на регулярной основе катетеризацию мочевого пузыря. Катетеризация способствует удержанию мочи и поддерживает здоровое состояние мочевого пузыря и почек.

Примерно в это же время детей сажают на стульчак после еды, чтобы поощрять фекальную сдержанность. Рекомендуется хорошо сбалансированная диета; умягчители стула, слабительные или их комбинация могут быть полезны для обеспечения регулярных движений кишечника и повышения сдержанности (см. лечение недержания кала Лечение Недержание стула является вольным или невольным выделением кала в неподходящих местах у детей старше 4 лет (или эквивалентного развития), которые не имеют органического дефекта или заболевания... Прочитайте дополнительные сведения ). У детей старшего возраста постановка антеградной клизмы толстой кишки, при которой отверстие помещается через брюшную стенку в толстую кишку для вливания жидкостей, может улучшить сдержанность. Отверстие клизмы помещается через стому в брюшной стенке в толстую кишку (например, гастростомическая наполняемая трубка).

Ортопедическая помощь оказывается в максимально ранние сроки. При наличии косолапости Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп применяется наложение гипсовых повязок, однако часто после этого бывает необходимо хирургическое вмешательство. Тазобедренные суставы проверяют на дислокацию. У пострадавших детей нужно контролировать развитие сколиоза, патологических переломов, пролежней, мышечной слабости и спазмов.

Профилактика расщепления позвоночника (spina bifida)

Женщины, что находятся в группе высокого риска, т.е., женщины, которые имеют либо имели плод или ребенка с дефектами нервной трубки, должны принимать фолиевую кислоту в дозе 4 мг (4000 мкг) перорально ежедневно.

Ключевые моменты

  • Spina bifida (расщепление позвоночника) подразумевает дефектное закрытие позвоночного столба, иногда с выпадением грыжевого мешка с оболочками спинного мозга (менингоцеле), спинным мозгом (миелоцеле), или, и то, и другое (миеломенингоцеле).

  • Киари II типа, что часто вызывает гидроцефалию, является распространенной.

  • Дефицит фолата – это значительный фактор риска, также, как другие факторы, такие как прием матерью некоторых лекарств (например, вальпроата), сахарный диабет матери и, возможно, генетический компонент.

  • У многих детей с незначительными дефектами наблюдается бессимптомное течение, но у остальных, как правило, наблюдается паралич разной степени выраженности и нарушение чувствительности ниже поражения.

  • Отсутствие мышечной иннервации способствует нарастанию атрофических изменений мышц ног и развитию ортопедических деформаций.

  • Пренатальный скрининг проводят с помощью УЗИ плода и определения уровней α-фетопротеина в сыворотке крови матери.

  • Шунтирование проводят как симптоматическое лечение для устранения повреждения спинного мозга, также, при необходимости, лечат ортопедические и урологические нарушения.

  • Риск снижается с помощью приема фолатов в качестве добавки к пище.

ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ