A síndrome de Sturge-Weber é um distúrbio vascular congênito caracterizado por nevo facial "vinho do Porto", malformação capilar-venosa leptomeníngea (angioma leptomeníngeo), glaucoma e complicações neurológicas (p. ex., convulsões, deficits focais neurológicos e deficiência intelectual). O diagnóstico é clínico. O tratamento é sintomático.
A síndrome de Sturge-Weber é uma síndrome neurocutânea que ocorre em 1 em cada 20.000 a 50.000 pessoas (1). Não é hereditária.
Referência geral
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
Patogênese da síndrome de Sturge-Weber
A síndrome de Sturge-Weber é mais comumente causada por uma mutação somática no gene GNAQ no cromossomo 9q21 e, menos comumente, por mutações somáticas nos genes correlatos GNA11 e GNB2 (1–3). Essas mutações afetam as células endoteliais derivadas da crista neural durante o desenvolvimento embrionário. A mutação GNAQ causa ativação constitutiva da proteína G, o que leva à sinalização aberrante nas vias MAPK/ERK, PI3K/AKT/mTOR e Hippo-YAP, resultando em diferenciação endotelial prejudicada e malformações capilar-venosas anormais progressivas no cérebro, na pele e nos olhos. No cérebro, esses comprometimentos manifestam-se como angiomatose leptomeníngea com drenagem venosa central prejudicada e congestão venosa progressiva, o que leva à hipoperfusão crônica do cérebro, predispondo a convulsões, episódios semelhantes a AVC e deterioração neurológica progressiva. A predileção pelo envolvimento cutâneo facial, particularmente na distribuição do ramo oftálmico (V1) do nervo trigêmeo, e o envolvimento cerebral ipsilateral demonstram a origem embriológica a partir de células da crista neural provenientes da região do prosencéfalo.
O nevo vinho do Porto (também conhecido como nevo flamígero ou marca de nascença) é uma malformação capilar que geralmente se desenvolve na testa e na pálpebra superior, na distribuição da primeira e/ou segunda divisão do nervo trigêmeo, em pacientes com a síndrome de Sturge-Weber.
Uma lesão vascular semelhante, a malformação capilar-venosa leptomeníngea (anteriormente denominada angioma leptomeníngeo), pode estar presente quando um nevo vinho do Porto típico envolve as pálpebras superior e inferior em um lado da face. Angiomas ipsilaterais ocorrem em até 30% dos pacientes (4).
Em geral, o nevo e a malformação capilar-venosa leptomeníngea são unilaterais. Raramente, pacientes podem ter nevos vinho do Porto bilaterais na distribuição da primeira divisão do nervo trigêmeo e malformações capilares venosas leptomeníngeas bilaterais.
O nevo vinho do Porto pode às vezes ocorrer sem uma malformação capilar-venosa leptomeníngea e seus sinais neurológicos concomitantes; nesses casos, os olhos e as pálpebras podem ou não estar envolvidos. Raramente, uma malformação capilar-venosa leptomeníngea ocorre sem o nevo vinho do Porto e envolvimento ocular.
As complicações neurológicas da síndrome de Sturge-Weber incluem convulsões, deficits neurológicos focais (p. ex., hemiparesia) e deficiência intelectual.
A síndrome de Sturge-Weber também pode causar glaucoma e estreitamento vascular cerebral, o que pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral por trombose, oclusão venosa ou infarto.
Referências sobre patogênese
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
2. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
3. Fjær R, Marciniak K, Sundnes O, et al. A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(21):1919-1931. doi:10.1093/hmg/ddab144
4. Bar C, Pedespan JM, Boccara O, et al. Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020;62(2):227-233. doi:10.1111/dmcn.14253
Sinais e sintomas da síndrome de Sturge-Weber
O nevo “vinho do Porto” pode variar de tamanho e cor, de um rosa-claro a uma cor púrpura forte.
Esta foto mostra um neonato com uma mancha vinho do porto envolvendo o ramo oftálmico (V1) do nervo trigêmeo.
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Em geral, o nevo e a malformação capilar-venosa leptomeníngea são unilaterais. Raramente, pacientes podem ter nevos vinho do Porto bilaterais na distribuição da primeira divisão do nervo trigêmeo e malformações capilares venosas leptomeníngeas bilaterais.
O nevo vinho do Porto pode às vezes ocorrer sem uma malformação capilar-venosa leptomeníngea e seus sinais neurológicos concomitantes; nesses casos, os olhos e as pálpebras podem ou não estar envolvidos. Raramente, uma malformação capilar-venosa leptomeníngea ocorre sem o nevo vinho do Porto e envolvimento ocular. Crises epilépticas podem ocorrer em aproximadamente 75 a 90% dos pacientes (1); geralmente começam antes do 1º ano de idade (2). As crises são geralmente de natureza focal, mas podem tornar-se generalizadas. Pode ocorrer hemiparesia, que pode ser transitória ou permanente (3). Hemiparesia do lado oposto ao nevo vinho do Porto pode ocorrer em até aproximadamente 60% dos pacientes (4). Algumas vezes a hemiparesia piora, especialmente em pacientes em que as convulsões não podem ser controladas.
Cerca de 50% dos pacientes apresentam deficiência intelectual, e mais pacientes têm algum tipo de dificuldade de aprendizado (4). Pode haver retardo de desenvolvimento.
O glaucoma pode estar presente ao nascimento ou surgir mais tarde. O globo ocular pode aumentar e saltar da órbita ocular (buftalmo).
Malformações vasculares também podem ocorrer na mucosa oral. Manifestações dentárias (p. ex., hiperplasia gengival, angiomatose intraoral) foram relatadas em até 50% dos pacientes com a síndrome de Sturge-Weber (5).
Referência sobre sinais e sintomas
1. Disse SC, Küpper H, Bock A, et al. The natural history of pediatric Sturge-Weber Syndrome: A multinational cross-sectional study. Eur J Paediatr Neurol. 2025;54:200-209. doi:10.1016/j.ejpn.2025.02.004
2. Bar C, Kaminska A, Nabbout R. Spikes might precede seizures and predict epilepsy in children with Sturge-Weber syndrome: A pilot study. Epilepsy Res. 2018;143:75-78. doi:10.1016/j.eplepsyres.2018.03.020
3. Tillmann RP, Ray K, Aylett SE. Transient episodes of hemiparesis in Sturge Weber Syndrome - Causes, incidence and recovery. Eur J Paediatr Neurol. 2020;25:90-96. doi:10.1016/j.ejpn.2019.11.001
4. Powell S, Fosi T, Sloneem J, Hawkins C, Richardson H, Aylett S. Neurological presentations and cognitive outcome in Sturge-Weber syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2021;34:21-32. doi:10.1016/j.ejpn.2021.07.005
5. Pagin O, Del Neri NB, Battisti Mde P, Capelozza AL, Santos PS. Periodontal manifestations and ambulatorial management in a patient with Sturge-Weber syndrome. J Craniofac Surg. 2012;23(6):1809-1811. doi:10.1097/SCS.0b013e318271016c
Diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber
RM do cérebro ou TC de crânio
Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Sturge-Weber em lactentes ou crianças com nevo vinho do Porto característico, especialmente quando localizado na distribuição do ramo oftálmico do nervo trigêmeo. A neuroimagem auxilia na confirmação do diagnóstico pela presença de malformações capilar-venosas leptomeníngeas.
Se viável, recomenda-se uma avaliação neurológica pediátrica abrangente nos primeiros 3 meses de vida para crianças com manifestações cutâneas da síndrome de Sturge-Weber, a fim de verificar complicações neurológicas (1). Um EEG também é recomendado para identificar epilepsia. Também se recomendam avaliações de acompanhamento de rotina com um neurologista a cada 6 meses durante os primeiros 2 anos de vida.
Realiza-se um exame oftalmológico para verificar complicações oculares (p. ex., glaucoma, malformações vasculares retinianas).
Avaliações odontológicas devem ser realizadas assim que o diagnóstico for estabelecido.
Esta imagem axial de RM ponderada em T1 com contraste mostra realce cortical típico, sugerindo angiomatose na síndrome de Sturge-Weber.
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Utiliza-se a RM cerebral com contraste para verificar malformação capilar venosa leptomeníngea, mas a malformação pode ainda não ser aparente nos exames de imagem em crianças muito jovens. Se a RM não estiver disponível, pode-se realizar uma TC do crânio. A TC pode mostrar calcificações no córtex, mas é limitada por sua baixa sensibilidade (1).
Referência sobre diagnóstico
1. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
Tratamento da síndrome de Sturge-Weber
Tratamento sintomático
O tratamento da síndrome de Sturge-Weber focaliza os sintomas (1).
Utilizam-se anticonvulsivantes e medicamentos para tratamento de glaucoma. Às vezes hemisferectomia é feita se os pacientes têm convulsões intratáveis.
Em geral, administra-se ácido acetilsalicílico em baixa dose, com início no momento do diagnóstico, para ajudar a prevenir crises epilépticas e acidentes vasculares cerebrais e, possivelmente, reduzir a atrofia hemisférica progressiva por evitar estase nos capilares anormais (2, 3).
A fototermólise seletiva (laser de corante pulsado) pode clarear o nevo vinho do Porto e é considerada o padrão de cuidado em ambientes ricos em recursos (4).
Procedimentos cirúrgicos (isto é, trabeculotomia, implante de shunt) para aliviar a pressão intraocular podem ser necessários para controlar o glaucoma de forma eficaz (5). A trabeculotomia é o procedimento mais eficaz.
Referências sobre tratamento
1. Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013
2. Lance EI, Sreenivasan AK, Zabel TA, Kossoff EH, Comi AM. Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes. J Child Neurol. 2013;28(2):213-218. doi:10.1177/0883073812463607
3. Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 2011;26(6):692-702. doi:10.1177/0883073810388646
4. Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. doi:10.1001/jamadermatol.2020.4226
5. Karaconji T, Ting ER, Zagora SL, Ardern-Holmes S, Jamieson RV, Grigg JR. Surgical Treatment for SWS Glaucoma: Experience From a Tertiary Referral Pediatric Hospital. J Glaucoma. 2020;29(12):1132-1137. doi:10.1097/IJG.0000000000001645
Pontos-chave
A síndrome de Sturge-Weber é uma doença vascular congênita caracterizada por nevo facial vinho do Porto, malformação capilar-venosa leptomeníngea e complicações neurológicas.
As convulsões ocorrem em cerca de 75 a 90% dos pacientes e iniciam-se tipicamente por volta do 1º ano de vida.
Cerca de 50% dos pacientes apresentam deficiência intelectual, e mais pacientes têm algum tipo de dificuldade de aprendizado.
O diagnóstico é feito pela identificação do nevo vinho do Porto característico e pela realização de exames de neuroimagem para verificar se há malformação capilar-venosa leptomeníngea.
O tratamento costuma ser sintomático com medicamentos anticonvulsivantes e AAS em baixa dose para ajudar a prevenir acidentes vasculares cerebrais.
